VAMP2

Die Informationen für diese Zusammenfassung von VAMP2-Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen VAMP2-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über VAMP2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem VAMP2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das VAMP2-Syndrom wird auch genannt Neuroentwicklungsstörung mit Hypotonie und autistischen Zügen mit oder ohne hyperkinetische Bewegungen. Für diese Webseite werden wir den Namen VAMP2-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Was ist das VAMP2-Syndrom?


DAS VAMP2
-bezogenes Syndrom tritt auf, wenn es zu Veränderungen im
VAMP2
 gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Die
VAMP2
 Gen spielt eine Rolle bei der Zellkommunikation im Gehirn.

Symptome

Weil der
VAMP2
 Gen wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns ist, haben viele Menschen, die
VAMP2
-verwandtes Syndrom haben:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sie sprechen verzögert oder sind nonverbal
  • Verzögertes Sitzen und Gehen
  • Wackelige Bewegungen oder Gehen
  • Autismus

Wie viele Menschen haben das VAMP2-Syndrom?

Ab 2024 werden mindestens 12 Menschen mit VAMP2-bezogenen Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über den VAMP2 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für
VAMP2.

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Forschungsartikel und Referenzen

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen in der
VAMP2
 gen. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.

Die verfügbaren Informationen über
VAMP2
 ist begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach
VAMP2
 Artikel finden Sie hier.

Sie können auch die Website der Simons Foundationbesuchen SFARI-Gen besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Team von Simons Searchlight, mehr zu erfahren über
VAMP2
 genetische Veränderungen durch die Teilnahme an unserer Forschung. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden hier.

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Familiengeschichten

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