VPS13B

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung des Cohen-Syndroms, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das Cohen-Syndrom?

Das Cohen-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen in beiden Kopien des VPS13B-Gens vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das VPS13B-Protein spielt eine wichtige Rolle für das Wachstum und die Entwicklung von Gehirnzellen sowie für die Fettspeicherung und -verteilung im Körper.

Symptome

Da das VPS13B-Gen für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, können manche Menschen daran leiden:

  • Defekte der Herzstruktur
  • Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
  • Sehr flexible Gelenke
  • Niedriger Muskeltonus
  • Geistige Behinderung
  • Verzögerte motorische Fähigkeiten
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Verspätete Pubertät
  • Probleme mit der Produktion von Wachstumshormonen
  • Probleme mit der Bildung bestimmter Blutzelltypen durch den Körper
  • Fettleibigkeit
  • Sehr soziales Verhalten

Sehen Menschen mit dem Cohen-Syndrom anders aus?

Menschen mit Cohen-Syndrom können unterschiedlich aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:

  • Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
  • Kleinere Körpergröße als der Durchschnitt
  • Augen- und Sehprobleme
  • Kleiner Unterkiefer
  • Hoher Nasenrücken
  • Schmale Hände und Füße

Wie viele Menschen haben das Cohen-Syndrom?

Ab 2022 sind mehr als 250 Menschen mit Cohen-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden sein.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für das Cohen-Syndrom an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für VPS13B, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über VPS13B sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach VPS13B-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von VPS13B zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von VPS13B Familien.

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