WDFY3
Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung für den WDFY3 Gen in Forschungspublikationen beobachtet.
Dies soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen WDFY3-Genführer
Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über das WDFY3-Syndrom, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem WDFY3-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
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Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.
Was ist das WDFY3-bezogene Syndrom?
Das WDFY3-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am WDFY3-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Genetische Varianten, die einen Funktionsverlust des WDFY3-Gens verursachen, sind mit einem überdurchschnittlich großen Kopf und Autismus verbunden, und die medizinischen Merkmale sind in der Regel mild.
Eine genetische Variante (Missense, p.Gly2558Ser) in der PH-Domäne des WDFY3-Gens wurde mit einer kleineren als der durchschnittlichen Kopfgröße in Verbindung gebracht.
Schlüsselrolle
Das WDFY3-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum von Gehirnzellen.
Symptome
Da das WDFY3-Gen für das Wachstum von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am WDFY3-Syndrom leiden, ein solches:
- Leichte geistige Behinderung
- Entwicklungsverzögerung
- Autismus-Spektrum-Störung
- Sprachliche Verzögerung
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
Wie viele Menschen haben das WDFY3-Syndrom?
Bis zum Jahr 2023 hatten Forscher weltweit etwa 73 Menschen mit einer WDFY3-Genvariante gefunden.
Bis heute wurden nur 24 Menschen mit medizinischen Details in der medizinischen Forschung beschrieben.
Der erste Fall des WDFY3-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben.
Erfahren Sie mehr über das WDFY3-Syndrom und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten aufgeführten Ressourcen.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – WDFY3 Facebook Gruppe
- Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen – WDFY3
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Behandlung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für WDFY3.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für WDFY3, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über WDFY3 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach WDFY3-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von WDFY3 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten
Frühere vierteljährliche Berichte