Koby’s Geschichte

von: Kathleen, Eltern von Koby, einem 1-Jährigen mit einer WDFY3-Genveränderung

“Habt Geduld.”

Wie sieht Ihre Familie aus?

Mein Mann und ich sind Anfang 30. Wir haben 6 tolle Kinder. 3 unserer Kinder (und ich selbst) haben alle WDFY3. Wir kommen aus Zentralflorida.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir lieben es, an den Strand zu gehen, einzukaufen und im Schlafanzug herumzuliegen und Filme zu schauen.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Unser neuester Zuwachs Koby. Wurde im Januar 2020 geboren. Er ist unser 3. Kind mit WDFY3. Er wurde mit einer gerissenen Omphalozele geboren. Außerdem erlitt er bei seiner Geburt eine HIE-Hirnverletzung. Unser ältestes WDFY3-Kind hat schweres ADHS und leichten Autismus. Unser mittleres Kind hat schweres ADHS. Ich bin gespannt, wie sich WDFY3 auf Koby auswirkt, während er wächst und sich entwickelt. Als Säugling hatte er einen verzögerten Neugeborenenschreck. Er hatte eine rüsselartige Hypotonie. Er war beim Rollen und Krabbeln verzögert. Aber mit 12 Monaten war er auf dem besten Weg, alles zu erreichen. Er läuft und isst bereits und macht sich prächtig.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Haben Sie Geduld.