Xp11.22 Vervielfältigung

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das Xp11.22-Mikroduplikationssyndrom, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das Xp11.22-Mikroduplikationssyndrom?

Das Xp11.22-Mikroduplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des X-Chromosoms hat. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Es gibt mehrere Gene in der Region Xp11.22 des X-Chromosoms, die an der geistigen Behinderung beteiligt sind. Diese Krankheit kann Männer und Frauen betreffen.

Symptome

Da die Region Xp11.22 für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, können manche Menschen daran erkranken:

  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung
  • Geistige Behinderung
  • Husky- oder nasale Stimme
  • Fettleibigkeit
  • Frühe Pubertät
  • Krampfanfälle
  • Autismus
  • Verstopfung
  • Motorverzögerung

Sehen Menschen mit Xp11.22-Mikroduplikationssyndrom anders aus?

Menschen mit Xp11.22-Mikroduplikationssyndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Unterschenkel- oder Fußdefekte
  • Buschige Augenbrauen
  • Dünne Oberlippe
  • Sich verjüngende Finger

Wie viele Menschen haben das Xp11.22-Mikroduplikationssyndrom?

Bis zum Jahr 2022 wurden in der medizinischen Forschung etwa 90 Personen mit Xp11.22-Mikroduplikationssyndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für Xp11.22 Duplikation.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für Xp11.22 Duplikation, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über die Xp11.22-Duplikation sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über Xp11.22-Duplikation finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem
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 Team mehr über die genetischen Veränderungen der Xp11.22-Duplikation zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von Xp11.22 Duplikationsfamilien.

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