Xq28 Vervielfältigung
Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das Xq28-Duplikationssyndrom, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Was ist das Xq28-Duplikationssyndrom?
Das Xq28-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des X-Chromosoms hat. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen. Diese Krankheit kann Männer und Frauen betreffen.
Symptome
Da die Xq28-Region für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:
- Geistige Behinderung
- Aggression und Reizbarkeit
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
- Autismus
- Ängste
- Schlafschwierigkeiten, Schlaflosigkeit
- Wiederkehrende Ohrinfektionen
- Asthma
- Fettleibigkeit
Sehen Menschen mit dem Xq28-Duplikationssyndrom anders aus?
Menschen mit Xq28-Duplikationssyndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Lange Stirn
- dicke und breite Unterlippe
- Große Ohren
Wie viele Menschen haben das Xq28-Duplikationssyndrom?
Bis zum Jahr 2022 wurden in der medizinischen Forschung etwa 35 Personen mit Xq28-Duplikationssyndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – Xq28 Vervielfältigung Facebook Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für Xq28 Duplikation.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für Xq28 Duplikation, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über die Xq28-Duplikation sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die Xq28-Duplikation finden Sie hier.
Forschungsmöglichkeiten
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Helfen Sie dem
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Team mehr über die genetischen Veränderungen der Xq28-Duplikation zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von Familien mit Xq28-Duplikation.
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