YWHAG

Die Informationen für diese Zusammenfassung von YWHAG-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen YWHAG-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über YWHAG, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem YWHAG-Syndrom oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das YWHAG-bezogene Syndrom wird auch als entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 56. Für diese Webseite werden wir den Namen YWHAG-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Was ist das YWHAG-Syndrom?


YWHAG
-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im
YWHAG
 gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Die
YWHAG
 Gen spielt eine Rolle bei der Zellkommunikation.

Symptome

Denn der
YWHAG
 Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die
YWHAG
-Syndrom haben:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Verspätetes Sprechen
  • Schlechte Koordination und breitbeiniges Gehen
  • Autistische Merkmale
  • Krampfanfälle
  • Ängste
  • Zwanghafte Gewohnheiten

Wie viele Menschen haben das YWHAG-Syndrom?

Ab 2024 werden 48 Menschen mit YWHAG-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden sind. Die älteste eingeschlossene Person war 67 Jahre alt.

Erfahren Sie mehr über die

YWHAG

 Gen und verbinden Sie sich mit anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für

YWHAG

.

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Forschungsartikel und Referenzen

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen in der
YWHAG
 gen. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.

Die verfügbaren Informationen über
YWHAG
 ist begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach
YWHAG
 Artikel finden Sie hier.

Sie können auch die Website der Simons Foundationbesuchen SFARI-Gen besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight Team, mehr über
YWHAG
 genetische Veränderungen durch die Teilnahme an unserer Forschung. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden hier.

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Familiengeschichten

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