YY1

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Was ist das YY1-bezogene Syndrom?

Das YY1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am YY1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das YY1-Syndrom wird auch Gabriele-de Vries-Syndrom genannt.

Schlüsselrolle

YY1 spielt im Körper verschiedene Rollen, unter anderem bei der Entwicklung vor der Geburt und bei der Entwicklung, dem Wachstum und der Teilung von Zellen.

Symptome

Da das YY1-Gen eine wichtige Rolle in der Entwicklung spielt, haben viele Menschen mit YY1-Syndrom auch ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
  • Ängstliche Störungen
  • Autismus-Spektrum-Störung

Sehen Menschen mit YY1-Syndrom anders aus?

Menschen mit dem YY1-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Breite Stirn
  • Fülle der oberen Augenlider
  • Eine runde Nase
  • Spitzes Kinn
  • Defekte an den Zähnen
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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für YY1.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für YY1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über YY1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach YY1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von YY1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von YY1-Familien .

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