ZBTB20

Die Informationen für diese Zusammenfassung von ZBTB20-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen ZBTB20 Gene Guide

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über ZBTB20, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ZBTB20-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

ZBTB20-bezogenes Syndrom wird auch als Primrose-Syndrom und Syndrom der geistigen Behinderung, Katarakte und verkalkte Pinnae-Myopathie. Für diese Webseite verwenden wir den Namen ZBTB20-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Was ist das ZBTB20-bezogene Syndrom?

Das ZBTB20-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am ZBTB20-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das ZBTB20-Gen spielt eine Schlüsselrolle in der Entwicklung.

Symptome

Da das ZBTB20-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am ZBTB20-Syndrom erkrankt sind, auch ein solches:

  • Geistige Behinderung
  • Gehörverlust
  • Verkalkung der Ohrmuschel
  • Sprachliche Verzögerung
  • Fragen zur Vision
  • Großer Kopf
  • Fettleibigkeit
  • Muskelschwund und Kontrakturen
  • Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen
  • Verhaltensauffälligkeiten wie Autismus, Selbstverletzung, Aggression

Wie viele Menschen haben das ZBTB20-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden etwa 78 Menschen mit dem ZBTB20-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über das ZBTB20-Syndrom und nehmen Sie Kontakt zu anderen Simons Searchlight-Familien auf, indem Sie die nachstehenden Ressourcen nutzen.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für ZBTB20.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für ZBTB20, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind. Die verfügbaren Informationen über ZBTB20 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto größer wird unsere Liste an Ressourcen und Informationen werden.

Die vollständigen Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ZBTB20-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von ZBTB20 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden. Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern auf der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von ZBTB20 Familien. Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!