Reese’s Geschichte
von: Brenna, Eltern von Reese, die eine ZNF292-Genvariante hat
“Verzweifeln Sie nicht. Wir sind der Beweis dafür, dass man mit dieser genetischen Mutation viel erreichen kann.”
Wie sieht Ihre Familie aus?
Mein Mann ist Mitte 40 und hat vor kurzem entdeckt, dass er die ZNF292-Genmutation hat. Schon als kleines Kind in den frühen 80er Jahren wurde bei ihm eine zerebrale Lähmung diagnostiziert, und er entsprach nie ganz dieser Diagnose. Nach der Heirat und der Geburt unserer ersten Tochter haben wir Veränderungen festgestellt. Bei ihr wurden Autismus und sensorische Verarbeitungsprobleme sowie eine Entwicklungsverzögerung mit extrem niedrigem Muskeltonus diagnostiziert. Wir bekamen unsere zweite Tochter mit extrem niedrigem Muskeltonus und den meisten der gleichen Diagnosen wie ihre ältere Schwester. Erst als mein Sohn geboren wurde und er dieselben Diagnosen sowie eine Epilepsiediagnose hatte, begannen wir uns Gedanken zu machen. Wir zogen in einen anderen Staat, in dem Gentests durchgeführt wurden und die Genmutation gefunden wurde. Wir hatten Glück, dass man sich entschloss, einen Abstrich von der gesamten Familie zu machen und die Gesamtdiagnose zu stellen. In unserem täglichen Leben gibt es eine Vielzahl von Unterkünften. Das Einzige, was sie haben, sind die besten Einstellungen und Persönlichkeiten. Sie haben ein großes Herz und lieben einfach jeden Menschen, der ihnen über den Weg läuft.
Was machen Sie zum Spaß?
Wir versuchen, uns in unseren Aktivitäten als Familie nicht einzuschränken. Alle Menschen mit dieser Mutation gelten als leichter und können gehen, wenn auch langsamer und mit geringerer Ausdauer als alle anderen. Wir lieben es, Spiele zu spielen und ganz normale Dinge zu tun. Aufgrund der sensorischen Probleme sind alle sehr nervös, wenn es um Dinge wie das Klettern auf Spielplätzen oder neue Situationen geht, also sprechen wir viel über Dinge, die wir tun wollen, bevor wir sie tun.
Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.
Die größte Schwierigkeit besteht derzeit darin, dass so viele Therapien erforderlich sind. Das erschwert es wirklich, eine Vollzeitstelle zu behalten. Auch mein Mann ist davon betroffen, denn er ist nicht schwer genug, um eine Vollinvalidität zu erhalten, aber es ist offensichtlich, dass er in seinem Beruf nicht mithalten kann, und das war ein lebenslanger Kampf. Es verstößt gegen das ADA, jemanden wegen einer Behinderung zu entlassen, aber die Staaten, in denen dies erlaubt ist, erschweren es, einen Arbeitsplatz zu behalten, weil sie einem nicht sagen müssen, warum man entlassen wird.
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Inwiefern war die Teilnahme an der Forschung für Sie hilfreich?
Es handelt sich um eine so neue Entdeckung, dass wir so viele Informationen wie möglich weitergeben wollen, damit andere erfahren können, was sie zu erwarten haben. Ich habe niemanden mit ZNF292 gefunden, der älter ist als mein Mann. Soweit ich weiß, ist er der Älteste (der gefunden wurde), der es hat.
Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight dabei helfen, mehr über seltene genetische Varianten zu erfahren?
Ich denke, wir helfen, indem wir unsere Informationen und Lebenserfahrungen zur Verfügung stellen. Unsere medizinische Erfahrung kann anderen helfen zu erfahren, was sie bei einem Kind/Familienmitglied mit dieser Diagnose erwarten können.
Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Variante finden?
Wird es in Zukunft einfacher sein, eine Diagnose zu stellen? Wie hoch ist die prozentuale Wahrscheinlichkeit, dass ein zukünftiges Kind diese Mutation von einem Elternteil erhält?
Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?
Wir sind eine Familie mit leichten Fällen, und es gibt ein so breites Spektrum an Schweregraden der Mutation.
Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem diese genetische Variante diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?
Verzweifeln Sie nicht. Wir sind der Beweis dafür, dass man mit dieser genetischen Mutation viel erreichen und erreichen kann.