ZNF462

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten ZNF462-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das ZNF462-bezogene Syndrom?

Das ZNF462-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am ZNF462-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das ZNF462-Syndrom wird auch Weiss-Kruszka-Syndrom genannt.

Schlüsselrolle

Das Gen ZNF462 spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns.

Symptome

Viele Menschen mit einem ZNF462-Syndrom haben:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Unterschiede in den Gesichtszügen

Sehen Menschen mit einem ZNF462-Syndrom anders aus?

Menschen mit einem ZNF462-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Stirn: In der Mitte der Stirn kann sich ein deutlicher Grat bilden, und der vordere Teil des Kopfes kann spitz und dreieckig erscheinen.
  • Augen: Hängende Oberlider, gewölbte Augenbrauen, die sich in der Mitte der Stirn treffen.
  • Nasenschwamm: Klein und nach oben gebogen, mit einer runden Spitze.
  • Mund: Schmale Oberlippe.
  • Ohren: Ungleichmäßig oder groß.

Erfahren Sie mehr über den
ZNF462
 Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

 

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für ZNF462.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für ZNF462, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über ZNF462 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ZNF462-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von ZNF462 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von ZNF462-Familien .

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