Frankie’s Geschichte

von: Carli, Eltern von Frankie, einem 7-Jährigen mit einer genetischen Veränderung CHD8

“Recherchieren Sie weiter und finden Sie alles heraus, was Sie können, um Ihrem Kind zu helfen.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Gut.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Ferien, Freizeitparks.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Drei Kinder mit drei verschiedenen Behinderungen zu haben.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Er ist lustig und so frech.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich bin bereit, mich an jeder Forschung zu beteiligen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Gut.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Viele nützliche Informationen und einige ähnliche Funktionen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Recherchieren Sie weiter und finden Sie alles heraus, was Sie können, um Ihrem Kind zu helfen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie hoch ist die Lebenserwartung von Menschen mit CHD8?