Für Forscher und Gesundheitsdienstleister

Simons Searchlight sammelt familiäre, medizinische, entwicklungs- und verhaltensbezogene Informationen durch Online-Umfragen und Telefoninterviews mit Familien und Einzelpersonen. Die neueste Datenveröffentlichung vom Dezember 2023 umfasst mehr als 3.600 Personen mit 15 Kopienzahlvarianten (CNV) und 94 Einzelgenvarianten, die mit Autismus und verwandten neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht werden, wobei 19 genetische Gemeinschaften zum ersten Mal berücksichtigt wurden. Forscher können den Zugang zu diesen Daten über SFARI Base unten anfordern.

Einzelheiten zu den durchgeführten Umfragen finden Sie im Willkommenspaket für Forscher.

• Bei SFARI Base anmelden. Wenn Sie noch kein SFARI-Basiskonto haben, können Sie eines erstellen. Im Rahmen der Kontoerstellung müssen Sie sich einer Einrichtung anschließen. Wenn Ihre Einrichtung nicht auf SFARI Base registriert ist, werden Sie bei der Registrierung aufgefordert, Angaben zur Einrichtung zu machen. Dazu gehören der Name und die E-Mail-Adresse eines Unterzeichners, der befugt ist, Ihre Einrichtung in einer rechtlichen Vereinbarung zu vertreten, ähnlich wie bei einer Materialtransfervereinbarung.
• Prüfen Sie die von Ihrer Institution ausgefertigte Forschungsvereinbarung (Researcher Distribution Agreement, RDA) und stimmen Sie dem Beitritt zur RDA zu. Sehen Sie sich die Standard-RDA an.
• Erstellen Sie ein SFARI-Basisprojekt, das den Titel, die Zusammenfassung und ein IRB-Genehmigungs- oder Freistellungsdokument enthält.
• Erstellen Sie eine SFARI-Basisanfrage, in der Sie die Art der Ressource angeben, auf die Sie zugreifen möchten (phänotypische, genetische oder bildgebende Daten, Bioproben und/oder eine Forschungsanwendung). Der eingereichte Antrag wird vom SFARI-Wissenschaftsteam oder dem zuständigen Ausschuss geprüft.
• Finden Sie Antworten auf Häufig gestellte Fragen.
• Lesen Sie das Willkommenspaket fürSimons Searchlight Researcher.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte an das SFARI Data and Biospecimen Repository (SDBR) Team unter sdbr@simonsfoundation.org.

Simons Searchlight unterstützt die Forschungsgemeinschaft, indem es Familien mit in Frage kommenden genetischen Erkrankungen rekrutiert und langfristige Daten für Forscher sammelt. Diese Daten können zur Verbesserung externer Forschungsprojekte verwendet werden, die den von Simons Searchlight untersuchten genetischen Gemeinschaften zugute kommen.

Forscher können Zugang zu phänotypischen, genetischen oder bildgebenden Daten beantragen, Bioproben aus den folgenden SFARI-Forschungskohorten bestellen und/oder einen Antrag auf Forschungszusammenführung stellen, um Einzelpersonen oder Familien für zukünftige Forschungsstudien zu rekrutieren.

Aktive Forschungsstudien:

• Simons Suchscheinwerfer: Ist ein internationales Forschungsprogramm für genetische Bedingungen, die mit seltenen neurologischen Entwicklungsstörungen verbunden sind. Wir wollen Informationen von den Teilnehmern sammeln, um den Lebensverlauf dieser Personen besser zu verstehen. Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight
• Simons-Stiftung zur Förderung der Autismusforschung(SPARK): SPARK rekrutiert und engagiert eine Gemeinschaft von Menschen mit Autismus und deren Familien, die in den Vereinigten Staaten leben, um an Forschungsstudien teilzunehmen. Sie arbeiten mit 31 universitären Autismuszentren in den USA zusammen. Erfahren Sie mehr über SPARK

Verfügbare Daten aus früheren Forschungsprogrammen:

• Simons Simplex-Sammlung (SSC): Ungefähr 2.600 Simplex-Familien haben am SSC teilgenommen, von denen jede ein Kind mit einer Autismus-Spektrum-Störung und nicht betroffene Eltern und Geschwister hat. 1.500 sind derzeit noch kontaktierbar. Erfahren Sie mehr über Simons Simplex Collection
• Stationäre Sammlung Autismus (AIC): Enthält Informationen über den natürlichen Verlauf von 527 Personen mit Autismus, die die in eine von sechs spezialisierten stationären Kinderpsychiatrie-Einrichtungen in den Vereinigten Staaten eingewiesen wurden. Erfahren Sie mehr über Autism Inpatient Collection

SFARI bietet Wissenschaftlern an akademischen Einrichtungen im Rahmen ihrer regelmäßigen Ausschreibungen (RFAs) Forschungsmittel an. Beobachten Sie diese Website für diese Finanzierungsmöglichkeiten.

Über das Simons Searchlight Research Match Programm können sich Forscher bewerben, um in Simons Searchlight eingeschriebene Personen für neue Forschungsstudien zu rekrutieren. Forscher, die an der Rekrutierung von Simons Searchlight-Teilnehmern für ihre Studien interessiert sind, können eine Bewerbung einreichen über SFARI-Basis. Zugelassene Forscher erhalten weitere Informationen darüber, wie Sie die Familien kontaktieren können.

Bis heute wurden 3.213 Familien, die an Simons Searchlight teilnehmen, eingeladen, an einer Studie teilzunehmen. 1.760 dieser Familien haben zugestimmt, an Studien über Research Match teilzunehmen.

Erfahren Sie mehr über das Simons Searchlight Research Match Programm.