GENE GUIDE

15q13.3 Deletionssyndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2024 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die 15q13.3 Deletionssyndrom hat.
a doctor sees a patient

15q13.3-Deletionssyndrom wird auch als 15q13.3 Mikrodeletion. Für diese Webseite werden wir den Namen 15q13.3-Deletionssyndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Was ist das 15q13.3-Deletionssyndrom?

Das 15q13.3-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 15 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Schlüsselrolle

Die Region 15q13.3 auf Chromosom 15 umfasst sieben Gene. Die Forscher versuchen immer noch, mehr darüber zu erfahren, was die Gene in dieser Region bewirken. Eine Studie deutet darauf hin, dass eines der Gene namens OTUD7A wichtig für die Gehirnfunktion ist.

Symptome

Da die Region 15q13.3 für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem 15q13.3-Deletionssyndrom:

  • Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
  • Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
  • Andere Verhaltensprobleme, einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD), Aggression und Wut
  • Krampfanfälle oder ein abnormales Elektroenzephalogramm, auch EEG genannt (ein Test, der die elektrische Aktivität des Gehirns misst)
  • Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
  • Schizophrenie
  • Stimmungsschwankungen
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus

Was verursacht das 15q13.3-Deletionssyndrom ?

Das 15q13.3-Deletionssyndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des 15q13.3 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.

Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.

De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil 15q13.3 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben. Die Forschung zeigt, dass das 15q13.3-Deletionssyndrom Syndrom häufig das Ergebnis einer De-novo-Variante in 15q13.3 ist..
Many parents who have had their genes tested do not have the 15q13.3 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist die Deletion 15q13.3 Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.

Autosomal dominante Bedingungen

Das 15q13.3-Deletionssyndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in 16p11.2 hat sie werden wahrscheinlich Symptome einer 15q13.3-Deletion haben Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.

Kind mit einer Deletion de novo 15q13.3

Nach der Befruchtung kommt es zu einer genetischen Veränderung im Ei oder im Sperma.
Kind mit de novo genetischer Veränderung im Autismus-Gen

Warum haben ich oder mein Kind das 15q13.3-Deletionssyndrom?

Kein Elternteil verursacht das 15q13. 3-Deletionssyndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die er an seine Kinder weitergibt oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Der genetische Wandel vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das 15q13.3-Deletionssyndrom haben werden?

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 15q13.3-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
  • Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der eine 15q13.3-Deletion hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 15q13.3-Deletion Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

  • Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 15q13.3-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 15q13.3-Deletionssyndrom erben würde Syndrom erbt.
  • Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 15q13.3-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das 15q13.3-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Wie viele Menschen haben das 15q13.3-Deletionssyndrom?

Bis zum Jahr 2024 werden mehr als 200 Menschen mit 15q13.3-Deletionssyndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden. Der erste Fall von 15q13.3-Deletionssyndrom Syndroms wurde im Jahr 2008 beschrieben.

Sehen Menschen mit dem 15q13.3-Deletionssyndrom anders aus?

Menschen, die eine 15q13.3-Deletion Syndrom haben, können anders aussehen, aber die Merkmale sind unspezifisch.

Wie wird das 15q13.3-Deletionssyndrom behandelt?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das 15q13. 3-Deletionssyndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

  • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

  • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des 15q13. 3-Deletionssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 15q13.3-Deletionssyndrom

Abhängig von der spezifischen 15q13.3-Deletionist die 15q13.3 Region können bis zu sieben Gene gelöscht sein.Sprechen und Lernen

Etwas mehr als die Hälfte der Menschen mit dem 15q13.3-Deletionssyndrom hatte eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung.
Viele Menschen hatten eine Sprachverzögerung.

  • 74 von 125 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (59 Prozent)

VerhaltenEinige Menschen mit 15q13.3-Deletionssyndrom hatten Verhaltensstörungen, einschließlich Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD), schlechte Aufmerksamkeitsspanne, Stimmungsstörungen und aggressives und/oder impulsives Verhalten.
Researchers think that about 1 in 10 people with 15q13.3-Deletion Syndroms können Schizophrenie oder Stimmungsstörungen entwickeln.

  • 44 von 125 Menschen hatten eine Verhaltensstörung (35 Prozent)
  • 12 von 125 Menschen hatten Autismus (10 Prozent)
  • 9 von 125 Menschen hatten ADHS (7 Prozent)
  • 14 von 125 Menschen hatten Schizophrenie (11 Prozent)
  • 12 von 125 Menschen hatten eine Stimmungsstörung (10 Prozent)

GehirnEtwa 1 von 3 Menschen mit Beim 15q13.3-Deletionssyndrom traten Krampfanfälle auf, am häufigsten Absence-Anfälle in der Kindheit.
Andere Anfallstypen waren myoklonische Absenz, atonische Anfälle und fokale Anfälle mit Bewusstseinsstörungen.
Eine kleine Studie deutet darauf hin, dass das Medikament Valproat gegen Krampfanfälle wirksam ist. Bei einigen Personen wurden in der Magnetresonanztomographie (MRT) Veränderungen des Gehirns festgestellt, wie z. B. Gehirnzysten, Hypoplasien und Erweiterungen bestimmter Gehirnregionen.

  • 37 von 125 Menschen hatten Anfälle (30 Prozent)
Human head showing brain outline

Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem 15q13.3-Deletionssyndrom

Andere medizinische Befunde

Die Entwicklungsprobleme variieren stark von Person zu Person mit 15q13.3-Deletionssyndrom.
Andere medizinische Probleme waren Herzfehler, Sehstörungen, Magen-Darm-Probleme, Schilddrüsenunterfunktion oder insulinresistente Diabetes, Nierenzysten (eine Verengung der Röhre, die den Urin aus dem Körper leitet) und Nierensteine.

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

Simons Suchscheinwerfer

Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben.
Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu bedeutenden Fortschritten.
Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.

Quellen und Referenzen

Der Inhalt dieses Ratgebers stammt aus veröffentlichten Studien über das 15q13.3-Deletionssyndrom. Nachfolgend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder, in einigen Fällen, zum vollständigen Artikel.

  • van Bon, B. W. M., Mefford, H. C., de Vries, B. B. A., & Schaaf, C. P. 15q13.3 recurrent deletion.
    2022 Nov 17. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., Herausgeber. GeneReviews    ® [Internet].
    Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2004. Erhältlich bei:     https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK50780/
  • Whitney, R., Nair, A., McCready, E., Keller, A. E., Adil, I. S., Aziz, A. S., Borys, O., Siu, K., Shah, C., … & RamachandranNair, R. (2021).
    Das Spektrum der Epilepsie bei Kindern mit 15q13.3 Mikrodeletionssyndrom. Seizure, 92, 221-229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34601452/

Verfolgen Sie unseren Fortschritt

Melden Sie sich für den Simons Searchlight-Newsletter an.