16p11.2-Deletionssyndrom

Das 16p11.2-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 16 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 16p11.2-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das 16p11.2-Deletionssyndrom hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 16p11.2-Deletion Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das 16p11.2-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 16p11.2-Deletionssyndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 16p11.2-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das 16p11.2-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 werden mindestens 230 Menschen mit 16p11.2 Deletion Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Menschen, die eine 16p11.2 Deletion Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Überdurchschnittlich großer Kopf
• Kleinere Nase und kleineres Kinn als der Durchschnitt

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das 16p11. 2-Deletionssyndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des 16p11. 2-Deletionssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 16p11.2-Deletionssyndrom

Die typische 16p11.2-Deletionsregion wird auch als Breakpoint (BP) BP4-BP5-Region bezeichnet, und je nach Deletion einer Person können an den Breakpoints bis zu 30 Gene entfernt werden.

Einige der folgenden Informationen stammen aus dem Simons Searchlight-Register.

Sprechen und Lernen

Viele Menschen mit dem 16p11.2-Deletionssyndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen sowie Sprachverzögerungen.

• 149 von 239 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (63 Prozent)
• 166 von 239 Personen hatten Sprachverzögerungen(70 Prozent)

Verhalten

Weniger als die Hälfte der Menschen mit 16p11.2-Deletion Syndrom wiesen Merkmale von Autismus auf, und einige hatten ADHS.

• 104 von 239 Menschen hatten Merkmale von Autismus (44 Prozent)
• 68 von 239 Menschen hatten ADHS (29 Prozent)

Gehirn

Einige Menschen mit 16p11.2 Deletion Syndrom im Säuglings- oder Kindesalter Krampfanfälle hatten. Die Altersspanne für den ersten Anfall lag zwischen Neugeborenen und 14 Jahren. Die meisten Menschen haben ihren ersten Anfall im Alter von 18 Monaten. Die häufigsten Anfallstypen waren fokale Anfälle oder tonisch-klonische Anfälle.

• 56 von 239 Menschen hatten Krampfanfälle (23 Prozent)
• Bei 19 von 31 Personen traten die Anfälle vor dem Alter von 1 Jahr auf(61 Prozent)

Einige Menschen hatten einen überdurchschnittlich großen Kopf, auch Makrozephalie genannt. Einige Menschen hatten abnorme Veränderungen im Gehirn, die auf der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind.

• 68 von 239 Menschen hatten Makrozephalie (29 Prozent)
• 9 von 30 Personen hatten abnorme MRT-Befunde(30 Prozent)

Mobilität

Menschen, die eine 16p11.2 Deletion Syndrom haben einen niedrigen Muskeltonus.

• 137 von 239 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (57 Prozent)

Fütterung und Verdauung

Menschen mit 16p11.2-Deletionssyndrom hatten am häufigsten Verstopfung, Durchfall oder GERD.

• 61 von 239 Menschen hatten Verstopfung (26 Prozent)
• 33 von 239 Menschen hatten Durchfall (14 Prozent)
• 80 von 239 Personen hatten GERD(34 Prozent)

16p11.2 Genetische Grundlage

Eine Patientenorganisation, die sich zum Ziel gesetzt hat, Menschen, die vom 16P11.2 Deletionssyndrom betroffen sind, zu unterstützen, die Forschung zu fördern und ihnen Hoffnung zu geben.

• 16pdel.org

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• Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über die 16p11.2-Deletion: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p11-2-deletion

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