GENE GUIDE

16p11.2-Deletionssyndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2024 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die 16p11.2-Deletionssyndrom hat.
a doctor sees a patient

Was ist das 16p11.2-Deletionssyndrom?

Das 16p11.2-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 16 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Schlüsselrolle

Die Gene in der Region 16p11.2 sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.

Symptome

Da die Region 16p11.2 für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem 16p11.2-Deletionssyndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Verhaltensthemen
  • Motorische Sprach- und Sprechstörungen
  • Fettleibigkeit
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Krampfanfälle
  • Herausforderungen bei der motorischen Koordination

Was verursacht das 16p11.2-Deletionssyndrom ?

Das 16p11.2-Deletionssyndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des 16p11.2 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.

Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.

De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil 16p11.2 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben. Die Forschung zeigt, dass das 16p11.2-Deletionssyndrom Syndrom häufig das Ergebnis einer De-novo-Variante in 16p11.2 ist.. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht die 16p11.2 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist die Deletion 16p11.2 Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.

Autosomal dominante Bedingungen

Das 16p11.2-Deletionssyndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in 16p11.2 hat sie werden wahrscheinlich Symptome einer 16p11.2-Deletion haben Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.

Kind, das eine de novo 16p11.2-Deletion hat

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Warum habe ich oder mein Kind das 16p11.2-Deletionssyndrom?

Kein Elternteil verursacht das 16p11.2-Deletionssyndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die er an seine Kinder weitergibt oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Der genetische Wandel vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das 16p11.2-Deletionssyndrom haben werden?

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 16p11.2-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
  • Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das 16p11.2-Deletionssyndrom hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 16p11.2-Deletion Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das 16p11.2-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 16p11.2-Deletionssyndrom erben würde Syndrom erbt.
  • Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 16p11.2-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das 16p11.2-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Wie viele Menschen haben das 16p11.2-Deletionssyndrom?

Bis zum Jahr 2024 werden mindestens 230 Menschen mit 16p11.2 Deletion Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Sehen Menschen mit dem 16p11.2-Deletionssyndrom anders aus?

Menschen, die eine 16p11.2 Deletion Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Überdurchschnittlich großer Kopf
  • Kleinere Nase und kleineres Kinn als der Durchschnitt

Wie wird das 16p11.2-Deletionssyndrom behandelt?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das 16p11. 2-Deletionssyndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

  • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

  • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des 16p11. 2-Deletionssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln und dem vierteljährlichen Registerbericht von Simons Searchlight. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 16p11.2-Deletionssyndrom

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 16p11.2-DeletionssyndromDie typische 16p11.2-Deletionsregion wird auch als Breakpoint (BP) BP4-BP5-Region bezeichnet. Je nach Deletion der betroffenen Person können bei Breakpoints bis zu 30 Gene entfernt werden.Einige der folgenden Informationen stammen aus dem Simons Searchlight-Register.Sprechen und LernenViele Menschen mit dem 16p11.2-Deletionssyndrom weisen Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen sowie Sprachverzögerungen auf.

  • 149 von 239 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (63 Prozent)
  • 166 von 239 Personen hatten Sprachverzögerungen(70 Prozent)

VerhaltenWeniger als die Hälfte der Menschen mit 16p11.2-Deletion Syndrom wiesen Merkmale von Autismus auf, und einige hatten ADHS.

  • 104 von 239 Menschen hatten Merkmale von Autismus (44 Prozent)
  • 68 von 239 Menschen hatten ADHS (29 Prozent)

GehirnEinige Menschen mit 16p11.2 Deletion Syndrom im Säuglings- oder Kindesalter Krampfanfälle hatten. Die Altersspanne für den ersten Anfall lag zwischen Neugeborenen und 14 Jahren. Die meisten Menschen haben ihren ersten Anfall im Alter von 18 Monaten. Die häufigsten Anfallstypen waren fokale Anfälle oder tonisch-klonische Anfälle.

  • 56 von 239 Menschen hatten Krampfanfälle (23 Prozent)
  • Bei 19 von 31 Personen traten die Anfälle vor dem Alter von 1 Jahr auf(61 Prozent)
Human head showing brain outline

Einige Menschen hatten einen überdurchschnittlich großen Kopf, auch Makrozephalie genannt. Einige Menschen hatten abnorme Veränderungen im Gehirn, die auf der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind.

  • 68 von 239 Menschen hatten Makrozephalie (29 Prozent)
  • 9 von 30 Personen hatten abnorme MRT-Befunde(30 Prozent)

Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem 16p11.2-Deletionssyndrom

MobilitätMenschen, die eine 16p11.2-Deletion Syndrom haben einen niedrigen Muskeltonus.

  • 137 von 239 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (57 Prozent)

Ernährung und VerdauungMenschen mit 16p11.2-Deletionssyndrom hatten am häufigsten Verstopfung, Durchfall oder GERD.

  • 61 von 239 Menschen hatten Verstopfung (26 Prozent)
  • 33 von 239 Menschen hatten Durchfall (14 Prozent)
  • 80 von 239 Personen hatten GERD(34 Prozent)

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

16p11.2 Genetische Grundlage

Eine Patientenorganisation, die sich zum Ziel gesetzt hat, Menschen, die vom 16P11.2 Deletionssyndrom betroffen sind, zu unterstützen, die Forschung zu fördern und ihnen Hoffnung zu geben.

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Quellen und Referenzen

Der Inhalt dieses Ratgebers stammt aus veröffentlichten Studien über das 16p11.2-Deletionssyndrom. Nachfolgend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder, in einigen Fällen, zum vollständigen Artikel.

  • Moufawad El Achkar, C., Rosen, A., Kessler, S. K., Steinman, K. J., Spence, S. J., Ramocki, M., Marco, E. J., Green Snyder, L., Spiro, J. E., … Sherr, E. H. (2022). Klinische Merkmale von Anfällen und Epilepsie bei Personen mit rezidivierenden Deletionen und Duplikationen in der Region 16p11.2. Neurologie Genetik, 8(5), e200018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36531974/
  • Simons Searchlight Registry Update April 2024. https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2024/04/16044343/16p11.2-deletion-23Q4-24Q1.pdf
  • Taylor C. M., Smith R., Lehman C., Mitchel, M. W., Singer, K., Weaver, W. C., & Chung, W. 16p11.2 recurrent deletion. 2021 Okt 28. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., Herausgeber. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Erhältlich bei: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11167/
  • Qiu, Y., Arbogast, T., Lorenzo, S. M., Li, H., Tang, S. C., Richardson, E., Hong, O., Cho, S., Shanta, O., … Sebat, J. (2019). Oligogene Auswirkungen der 16p11.2 Kopienzahlvariation auf die kraniofaziale Entwicklung. Zellberichte, 28(13), 3320-3328.e3324. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31553903/
  • Vos, N., Kleinendorst, L., van der Laan, L., van Uhm, J., Jansen, P. R., van Eeghen, A. M., Maas, S. M., Mannens, M., & van Haelst, M. M. (2024). Auswertung von 100 niederländischen Fällen mit 16p11.2 Deletions- und Duplikationssyndromen; von klinischen Manifestationen zu personalisierten Behandlungsmöglichkeiten. Europäische Zeitschrift für Humangenetik. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38605127/

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