16p11.2 Duplikationssyndrom
16p11.2-Duplikationssyndrom wird auch als 16p11.2-Mikroduplikationssyndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen 16p11.2-Duplikationssyndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das 16p11.2-Duplikationssyndrom?
Das 16p11.2-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 16 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Schlüsselrolle
Die Gene in der Region 16p11.2 sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.
Symptome
Da die Gene in der Region 16p11.2 wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns sind, haben viele Menschen mit dem 16p11.2-Duplikationssyndrom:
- Autismus
- Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung
- Verstopfung
- Niedriger Muskeltonus
- Ängste
Was verursacht das 16p11.2-Duplikationssyndrom ?
Das 16p11.2-Duplikationssyndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des 16p11.2 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil 16p11.2 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das 16p11.2 Duplikation Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in 16p11.2 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht die 16p11.2 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist die 16p11.2-Duplikation Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Die 16p11.2-Duplikation ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in 16p11.2 hat sie werden wahrscheinlich Symptome einer 16p11.2-Duplikation haben Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind, das eine de novo 16p11.2-Duplikation hat
Warum habe ich oder mein Kind das 16p11.2-Duplikationssyndrom?
Kein Elternteil verursacht das 16p11.2-Duplikationssyndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die er an seine Kinder weitergibt oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Der genetische Wandel vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das 16p11.2-Duplikationssyndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 16p11.2 Duplikation Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das 16p11.2-Duplikationssyndrom hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 16p11.2-Duplikation Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das 16p11.2-Duplikationssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 16p11.2-Duplikationssyndrom erben würde Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 16p11.2-Duplikationssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das 16p11.2-Duplikationssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das 16p11.2-Duplikationssyndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 153 Menschen mit 16p11.2-Duplikationssyndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.
Sehen Menschen mit dem 16p11.2-Duplikationssyndrom anders aus?
Menschen, die das 16p11.2-Duplikationssyndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
- Auffällige Nase und Kinn
- Einzigartige Gesichtszüge
Wie wird das 16p11.2-Duplikationssyndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das 16p11. 2-Duplikationssyndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapien für das 16p11. 2-Duplikationssyndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln und dem vierteljährlichen Registerbericht von Simons Searchlight. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 16p11.2-Duplikationssyndrom
Die typische 16p11.2-Region wird auch als Breakpoint (BP) BP4-BP5-Region bezeichnet, und je nach der Duplikation der Person können an den Breakpoints bis zu 30 Gene dupliziert sein.
Sprechen und Lernen
Fast die Hälfte der Menschen mit dem 16p11.2-Duplikationssyndrom hatte eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung und Sprachverzögerungen.
- 72 von 153 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (47 Prozent)
- 74 von 153 hatten Sprachverzögerungen (48 Prozent)
Verhalten
Einige Menschen mit 16p11.2-Duplikation Syndrom hatte eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Autismus. Forscher gehen davon aus, dass es ein erhöhtes Risiko für Schizophrenie und bipolare Störung.
- 48 von 153 Menschen hatten ADHS (31 Prozent)
- 57 von 153 Personen hatten Autismus(37 Prozent)
Gehirn
Einige wenige Menschen mit 16p11.2-Duplikation Syndrom hatten Krampfanfälle oder eine unterdurchschnittliche Kopfgröße, auch Mikrozephalie genannt.
- 21 von 153 Menschen hatten Krampfanfälle (14 Prozent)
- 22 von 153 Personen hatten Mikrozephalie(14 Prozent)
Mobilität
Menschen, die eine 16p11.2-Duplikation Syndrom haben einen niedrigen Muskeltonus und Koordinationsprobleme.
- 66 von 153 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (43 Prozent)
- 32 von 153 Menschen hatten Koordinationsprobleme (21 Prozent)
Fütterung und Verdauung
Menschen mit dem 16p11.2-Duplikationssyndrom hatten häufig Verstopfung oder GERD.
- 79 von 153 Personen hatten Verstopfung(52 Prozent)
- 50 von 153 Personen hatten GERD(33 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über die 16p11.2-Duplikation: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p11-2-duplications
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/438408453299777
Quellen und Referenzen
- McCarthy, S. E., Makarov, V., Kirov, G., Addington, A. M., McClellan, J., Yoon, S., Perkins, D. O., Dickel, D. E., Kusenda, M., … Sebat, J. (2009). Mikroduplikationen von 16p11.2 werden mit Schizophrenie in Verbindung gebracht. Nature Genetics, 41(11), 1223-1227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19855392/
- Moufawad El Achkar, C., Rosen, A., Kessler, S. K., Steinman, K. J., Spence, S. J., Ramocki, M., Marco, E. J., Green Snyder, L., Spiro, J. E., … Sherr, E. H. (2022). Klinische Merkmale von Anfällen und Epilepsie bei Personen mit rezidivierenden Deletionen und Duplikationen in der Region 16p11.2. Neurologie Genetik, 8(5), e200018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36531974/
- Qiu, Y., Arbogast, T., Lorenzo, S. M., Li, H., Tang, S. C., Richardson, E., Hong, O., Cho, S., Shanta, O., … Sebat, J. (2019). Oligogene Auswirkungen der 16p11.2 Kopienzahlvariation auf die kraniofaziale Entwicklung. Cell Reports, 28(13), 3320-3328.e3324. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31553903/