16p12.2-Deletionssyndrom

Das 16p12.2-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 16 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 16p12.2-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das 16p12.2-Deletionssyndrom hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 16p12.2-Deletion Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das 16p12.2-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 16p12.2-Deletionssyndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 16p12.2-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das 16p12.2-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden mehr als 150 Menschen mit 16p12.2-Deletionssyndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

Menschen mit dem 16p12.2-Deletionssyndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Kleiner Kopf, auch Mikrozephalie genannt
• Breite, flache Stirn
• Weit auseinander liegende Augen

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das 16p12. 2-Deletionssyndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des 16p12. 2-Deletionssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Abhängig von der spezifischen 16p12.2-Deletionist die 16p12.2 Region können bis zu sieben Gene gelöscht sein. Manche Menschen erben die 16p12.2-Deletion von einem Elternteil, der medizinische Merkmale haben kann oder auch nicht.Sprechen und Lernen

Viele Menschen mit dem 16p12.2-Deletionssyndrom haben Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen und Sprachstörungen.
Bei Menschen mit einer 16p12.2-Deletion ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie Lernschwierigkeiten, einen niedrigeren IQ und Gedächtnisprobleme haben.

• 76 von 113 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung (67 Prozent)
• 46 von 59 Menschen hatten eine geistige Behinderung (78 Prozent)
• 68 von 92 Personen hatten eine Sprachverzögerung(74 Prozent)

VerhaltenMenschen mit 16p12.2-Deletionssyndrom hatten Verhaltensstörungen wie Autismus, Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Aggression.
In einer kleineren Gruppe von Personen, zehn Personen mit 16p12.2 Deletion Syndrom psychiatrische oder Verhaltensstörungen wie Schizophrenie, Depressionen, psychiatrische Probleme oder eine bipolare Störung hatten. Die Forscher glauben, dass Menschen mit 16p12.2-Deletion Syndroms eine höhere Rate an Schizophrenie haben könnten.

• 31 von 67 Menschen hatten Autismus (46 Prozent)
• 9 von 16 Menschen hatten eine psychiatrische Störung oder Verhaltensstörung (56 Prozent)

GehirnEtwa 1 von 3 Menschen mit 16p12.2-Deletionssyndrom Krampfanfälle oder eine unterdurchschnittliche Kopfgröße, auch Mikrozephalie genannt, aufwiesen.
Zu den Anfallstypen gehörten das West-Syndrom, das Lennox-Gastaut-Syndrom, Starrkrämpfe, Epilepsie mit Myoklonus und Fieberkrämpfe.
Mehr als die Hälfte der Menschen, bei denen in der Magnetresonanztomographie (MRT) Veränderungen des Gehirns festgestellt wurden, wie z.B. Atrophie des Kleinhirns und des Großhirns, Abnahme der weißen Substanz, nicht näher bezeichnete periventrikuläre Veränderungen und Agenesie des Corpus Callosum.

• 27 von 71 Menschen hatten Krampfanfälle (38 Prozent)
• 25 von 81 Personen hatten Mikrozephalie(31 Prozent)

Muskeln und Wachstum

Mehr als die Hälfte der Menschen mit dem 16p12.2-Deletionssyndrom wiesen muskuloskelettale Merkmale auf.
Einige Menschen hatten einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie) oder Wachstumsstörungen, wie z.B. Wachstumseinschränkungen in der Gebärmutter, geringe Körpergröße und/oder verzögertes Wachstum.

• 30 von 57 Menschen hatten muskuloskelettale Merkmale (53 Prozent)
• 24 von 71 Menschen hatten Hypotonie (34 Prozent)
• 26 von 74 Personen hatten eine Wachstumseinschränkung(35 Prozent)

Befunde zur Geburt

Einige Menschen mit dem 16p12.2-Deletionssyndrom hatten Geburtsfehler.
Einige Menschen hatten Herzbefunde wie ein hypoplastisches linkes Herz, einen Ventrikelseptumdefekt, ein offenes Foramen ovale, das Fehlen eines hinteren Herzbeutels, eine bikuspide Aortenklappe, eine Aortenklappenstenose, einen offenen Ductus arteriosus und eine Fallot-Tetralogie.

Weitere Probleme waren Schwerhörigkeit, Nierenbefunde, männliche Genitaldefekte, Gaumenspalten, Klumpfuß und krumme Beine.

• 13 von 34 Menschen hatten Herzbefunde (38 Prozent)
• 12 von 47 Personen hatten Genitaldefekte(25 Prozent)

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