16p13.11 Deletionssyndrom
16p13.11-Deletionssyndrom
wird auch als 16p13.11 Mikrodeletionssyndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen
16p13.11-Deletionssyndrom
um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das 16p13.11-Deletionssyndrom?
Das 16p13.11-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 16 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Schlüsselrolle
Die Gene in der Region 16p13.11 sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.
Symptome
Da die Region 16p13.11 für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem 16p13.11-Deletionssyndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Schlechtes oder fehlendes Sprechen
- Krampfanfälle
- Herausforderungen bei der motorischen Koordination
- Autismus
Was verursacht das 16p13.11-Deletionssyndrom?
Das 16p13.11-Deletionssyndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des 16p13.11 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil 16p13.11 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das 16p13.11-Deletionssyndrom Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in 16p13.11 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht die 16p13.11 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist die Deletion 16p13.11 Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das 16p13.11-Deletionssyndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in 16p13.11 hat sie werden wahrscheinlich Symptome einer 16p13.11-Deletion haben Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind mit einer de novo 16p13.11-Deletion
Warum hat mein Kind oder ich das 16p13.11-Deletionssyndrom?
Kein Elternteil verursacht das 16p13.11-Deletionssyndrom bei seinem Kind.
Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache für diese Veränderung ist.
Die genetische Veränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das 16p13.11-Deletionssyndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 16p13.11-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der eine 16p13.11-Deletion hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 16p13.11-Deletion Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das 16p11.2-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 16p13.11-Deletionssyndrom erben würde Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 16p11.2-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das 16p13.11-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Haben alle Menschen, die das 16p13.11-Deletionssyndrom haben, Symptome?
Nicht unbedingt.
Manche Menschen haben keine Symptome.
Manche Menschen erfahren vielleicht erst dann, dass sie diese genetische Veränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.
Werden alle Personen in einer Familie, die das 16p13.11-Deletionssyndrom haben, die gleichen Symptome haben?
Nicht unbedingt.
Familienmitglieder, die die gleiche Chromosomenveränderung haben, können unterschiedliche Symptome haben.
Wie viele Menschen haben das 16p13.11-Deletionssyndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung mindestens 82 Menschen mit dem 16p13. 11-Deletionssyndrom identifiziert. Der erste Fall wurde im Jahr 2007 entdeckt.
Sehen Menschen mit dem 16p13.11-Deletionssyndrom anders aus?
Menschen, die eine 16p13.11 Deletion Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
- Kürzere Nase als der Durchschnitt
- Tief angesetzte Ohren
Wie wird das 16p13.11-Deletionssyndrom behandelt?
Zurzeit gibt es keine Medikamente zur Behandlung des 16p13.11-Deletionssyndroms.
Eine genetische Diagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, um die Krankheit zu verfolgen und Therapien zu verwalten.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des 16p13.11-Deletionssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Krampfanfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen.
Um mehr darüber zu erfahren, können Sie sich auf der Website der Epilepsy Foundation informieren: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Eine Liste der Artikel finden Sie im Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 16p13.11-Deletionssyndrom
Die Deletionsregion 16p13.11 ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich und kann bis zu 14 Gene enthalten. Manche Menschen erben die 16p13.11-Deletion von einem Elternteil, der medizinische Merkmale haben kann oder auch nicht.
Die Forscher glauben, dass ein wichtiges Gen in der Region 16p13.11 das NDE1-Gen ist. Die folgenden Informationen umfassen Menschen mit der Deletion 16p13.11 und separat Menschen mit einer Deletion 16p13.3 und einer schädlichen Variante in ihrem nicht-deletierten NDE1-Gen.
Sprechen und Lernen
Einige Menschen mit 16p13.11 Deletionssyndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen sowie Sprachverzögerungen.
- 43 von 82 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (52 Prozent)
- 15 von 39 Personen hatten Sprachverzögerungen (39 Prozent)
Alle untersuchten Personen mit beiden a 16p13.11 Deletion und einer schädigenden NDE1-Variante hatten eine geistige Behinderung.
- 15 von 15 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (100 Prozent)
Verhalten
Einige Menschen mit 16p13.11 Deletion Syndrom weisen Merkmale von Autismus auf.
- 9 von 27 Menschen hatten Merkmale von Autismus (33 Prozent)
Gehirn
Forscher gehen davon aus, dass etwa 0,6 Prozent der Menschen mit Epilepsie eine 16p13.11-Deletion haben. Epilepsie war bei Menschen mit der Deletion 16p13.11 häufig. Einige Menschen hatten einen Kopf, der kleiner als der Durchschnitt war, auch Mikrozephalie genannt. Einige Menschen hatten abnorme Veränderungen im Gehirn, die auf der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind.
- 33 von 54 Menschen hatten Krampfanfälle (61 Prozent)
- 9 von 31 Menschen hatten Mikrozephalie (29 Prozent)
- 10 von 23 Personen hatten abnorme MRT-Befunde(44 Prozent)
Zu den Anfallstypen gehörten einfache partielle Anfälle, komplexe partielle Anfälle und sekundär generalisierte tonisch-klonische Anfälle.
Fast alle untersuchten Personen mit beiden a 16p13.11 Deletion und einer schädigenden NDE1-Variante Krampfanfälle, Mikrozephalie oder abnorme Befunde im MRT aufwiesen. Zu den MRT-Befunden gehörten ein hypoplastisches Kleinhirn, eine Ventrikelvergrößerung und eine Agenesie des Corpus Callosum.
- 12 von 15 Menschen hatten Krampfanfälle (80 Prozent)
- 15 von 15 Menschen hatten Mikrozephalie (100 Prozent)
- 15 von 15 Personen hatten abnorme MRT-Befunde(100 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem 16p13.11-Deletionssyndrom
Wachstum
Einige Menschen mit 16p13.11 Deletion Syndrom waren kleiner als der Durchschnitt.
- 3 von 11 Menschen waren kleinwüchsig (27 Prozent)
Mobilität
Fast die Hälfte der Menschen mit 16p13.11-Deletionssyndrom hatte als Kind motorische Verzögerungen.
- 12 von 29 Menschen hatten motorische Verzögerungen (41 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Einzigartig – Leitfaden zur 16p13.11-Löschung
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight Webseite mit weiteren Informationen zur 16p13.11 Deletion: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p13-11-deletion/
- Simons Searchlight Facebook-Seite zur 16p13.11-Löschung: Simons Searchlight 16p13.11 Löschung Facebook Gemeinschaft
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien zum 16p13.11-Deletionssyndrom.
Im Folgenden finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Hannes, F. D., Sharp, A. J., Mefford, H. C., de Ravel, T., Ruivenkamp, C. A., Breuning, M. H., Fryns, J. P., Devriendt, K., Van Buggenhout, G., … Vermeesch, J. R. (2009). Rezidivierende reziproke Deletionen und Duplikationen von 16p13.11: Die Deletion ist ein Risikofaktor für MR/MCA, während die Duplikation eine seltene gutartige Variante sein kann.
Zeitschrift für medizinische Genetik, 46
(4), 223-232. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18550696/ - Heinzen, E. L., Radtke, R. A., Urban, T. J., Cavalleri, G. L., Depondt, C., Need, A. C., Walley, N. M., Nicoletti, P., Ge, D., Catarino, C. B., … Goldstein, D. B. (2010). Seltene Deletionen an 16p13.11 prädisponieren für ein vielfältiges Spektrum von sporadischen Epilepsiesyndromen.
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