17p11.2-Duplikationssyndrom
Was ist das 17p11.2-Duplikationssyndrom?
Das Syndrom im Zusammenhang mit der 17p11.2-Duplikation tritt auf, wenn es Veränderungen am 17p11.2-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Das Syndrom ist auch als Potocki-Lupski-Syndrom bekannt.
Schlüsselrolle
Das 17p11.2-Duplikationssyndrom beeinträchtigt die Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeit.
Symptome
Menschen mit einem 17p11.2-Duplikationssyndrom haben möglicherweise:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Aufmerksamkeitsprobleme
- Autismus
- Niedriger Muskeltonus
- Schwierigkeiten beim Schlucken
- Gedeihstörung
- Herzprobleme
Was verursacht das 17p11.2-Duplikationssyndrom?
Das 17p11.2-Duplikationssyndrom wird durch ein zusätzliches Stück des Chromosoms 17, eines der 46 Chromosomen des Körpers, verursacht.
Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.
Wir erben die Chromosomen von unseren Eltern.
Wenn sich die Spermien des Vaters mit der Eizelle der Mutter verbinden, bilden sie eine einzige Zelle mit 46 Chromosomen – 23 von der Mutter und 23 vom Vater.
Diese Zelle macht dann viele Kopien von sich selbst.
Manche Menschen erben eine genetische Veränderung von einem Elternteil.
Bei anderen Menschen können beim Kopieren von Genen kleine Fehler auftreten.
Teile der Chromosomen können abreißen, zusätzliche Kopien bilden oder in einer anderen Reihenfolge als erwartet vorliegen.
Wenn dies geschieht, spricht man von einer “de novo”-Veränderung, also einer neuen Veränderung.
Das Kind kann das erste in der Familie sein, das diese genetische Veränderung aufweist.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben
Kind, das eine de novo 17p11.2-Duplikation hat
Warum hat mein Kind oder ich das 17p11.2-Duplikationssyndrom?
Kein Elternteil verursacht das 17p11.2-Duplikationssyndrom bei seinem Kind.
Wir wissen das, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache dafür ist.
Die genetische Veränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das 17p11.2-Duplikationssyndrom haben werden?
Jede Familie ist anders.
Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem 17p11.2-Duplikationssyndrom zu bekommen, hängt von den Chromosomen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Chromosomenveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen. - Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Chromosomenveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei etwa 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das 17p11.2-Duplikationssyndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Chromosomenveränderung hat wie das Kind mit dem Syndrom, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem 17p11.2-Duplikationssyndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Chromosomenveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Chromosomenveränderung hat.
- Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Chromosomenveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit 17p11.2-Duplikationssyndrom bekommt, bei etwa 50 Prozent.
Bei einer Person, die das 17p11.2-Duplikationssyndrom hat, beträgt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, etwa 50 Prozent.
Haben alle Menschen, die das 17p11.2-Duplikationssyndrom haben, Symptome?
Nicht unbedingt.
Manche Menschen haben keine Symptome.
Manche Menschen erfahren vielleicht erst dann, dass sie diese genetische Veränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.
Werden alle Personen in einer Familie mit 17p11.2-Duplikationssyndrom die gleichen Symptome haben?
Nicht unbedingt.
Familienmitglieder, die die gleiche Chromosomenveränderung haben, können unterschiedliche Symptome haben.
Wie viele Menschen haben das Syndrom der 17p11.2-Duplikation ?
Etwa 1 von 25.000 Menschen hat das 17p11.2-Duplikationssyndrom.
Der erste Fall wurde im Jahr 2007 entdeckt.
Es gibt wahrscheinlich noch viel mehr Menschen, bei denen das Syndrom nicht diagnostiziert wurde.
Wissenschaftler gehen davon aus, dass mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden, wenn sich der Zugang zu Gentests verbessert.
Sehen Menschen mit dem 17p11.2-Duplikationssyndrom anders aus?
Menschen mit dem 17p11.2-Duplikationssyndrom können leichte Veränderungen in ihren Gesichtszügen aufweisen.
Wie wird das 17p11.2-Duplikationssyndrom behandelt?
Zurzeit gibt es keine Medikamente zur Behandlung des 17p11.2-Duplikationssyndroms.
Eine genetische Diagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des 17p11.2-Duplikationssyndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Anfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle Arten sind leicht zu erkennen.
Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen:
epilepsy.com/learn/types-seizures
.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus veröffentlichten Artikeln.
Er hebt hervor, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben.
Eine Liste der Artikel finden Sie im Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 17p11.2-Duplikationssyndrom
Sprache
Fast jeder, der das Syndrom hat, hat eine Sprachverzögerung.
Die Sprachfähigkeiten können sich mit dem Alter und der Sprachtherapie verbessern.
Lernen
Die meisten Menschen haben eine leichte geistige Behinderung.
Verhalten
Aufmerksamkeitsprobleme, Hyperaktivität und Angstzustände sind häufig.
Einige Menschen, die das Syndrom haben, leiden unter Autismus.
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem 17p11.2-Duplikationssyndrom
Sitzen und Gehen
Die meisten Menschen mit dem Syndrom haben motorische Verzögerungen.
Die meisten können im Alter von 2 Jahren selbständig laufen.
Muskeltonus
Ein niedriger Muskeltonus ist häufig.
Fütterungs- und Verdauungsprobleme
Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und beim Schlucken sind häufig.
Wachstum
Langsames Wachstum ist häufig und kann mit Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme verbunden sein.
Manche Menschen haben eine geringe Körpergröße und niedrigere Wachstumshormonwerte als üblich.
Herz
Etwa 40 Prozent haben Herzprobleme, die oft schon bei der Geburt vorhanden sind.
Dazu können Vorhof- und Bauchseptumdefekte gehören, ein Loch in der Wand zwischen den beiden oberen oder unteren Kammern des Herzens.
Einige wenige Menschen haben Probleme mit dem Herzrhythmus, die mit einem medizinischen Test, dem Elektrokardiogramm, festgestellt werden können.
Schlaf
Manche Menschen haben Atemprobleme während des Schlafs, einschließlich Schlafapnoe, bei der die Atmung während des Schlafs kurz aussetzt.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
PTLS-Stiftung
Die PTLS-Stiftung ist eine gemeinnützige 501(c)(3)-Organisation, die sich der Unterstützung, Sensibilisierung und Aufklärung der medizinischen und pädagogischen Gemeinschaft sowie der Familien widmet, in denen Angehörige mit der Diagnose PTLS leben.
Ihre Aufgabe ist es, das öffentliche Bewusstsein, das Verständnis und die Akzeptanz des Potocki-Lupski-Syndroms (PTLS oder Dup. 17p11.2) zu erhöhen, indem sie Familien und Betreuern von Menschen mit PTLS Informationen zur Verfügung stellt, Forschungsergebnisse weitergibt und Partnerschaften mit Fachleuten aus den Bereichen Gesundheit, Bildung und anderen Dienstleistungen fördert.
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben.
Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu bedeutenden Fortschritten.
Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight Webseite mit weiteren Informationen zur 17p11.2 Duplikation: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17p11-2-duplication/
- Simons Searchlight Facebook-Seite für 17p11.2-Duplikation: 17p11.2 Vervielfältigung Facebook-Gruppe
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Ratgebers stammt aus einem veröffentlichten Artikel über das 17p11.2-Duplikationssyndrom.
Unten finden Sie Einzelheiten zu dem Artikel sowie einen Link zum vollständigen Artikel.
- Potocki L. et al.
Gene Reviews, (2017).
Potocki-Lupski-Syndrom www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK447920/#potocki-lupski