17p13.3-Duplikationssyndrom

Die Region 17p13.3 spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.

Das 17p13.3-Duplikationssyndrom kann die Kommunikation, die sozialen Fähigkeiten und das Lernen beeinträchtigen. Menschen, die das 17p13.3-Duplikationssyndrom haben, haben möglicherweise:

• Entwicklungsverzögerung
• Geistige Behinderung
• Niedriger Muskeltonus
• Autismus
• Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen
• Intrauterine Wachstumsbeschränkung
• Subtile Hand-/Fußdefekte

Das 17p13.3-Duplikationssyndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. es wird durch Varianten in Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des 17p13.3 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.

Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.

De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil 17p13.3 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben. Die Forschung zeigt, dass das 17p13.3 Duplikation Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in 17p13.3 ist.
Many parents who have had their genes tested do not have the 17p13.3 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist die 17p13.3-Duplikation Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.

Autosomal dominante Bedingungen

Das 17p13.3-Duplikationssyndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung.
Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in 17p13.3 hat sie werden wahrscheinlich Symptome einer 17p13.3-Duplikation haben Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.

Nicht unbedingt.
Manche Menschen haben keine Symptome.
Manche Menschen erfahren vielleicht erst dann, dass sie diese genetische Veränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.

Kein Elternteil verursacht das 17p13. 3-Duplikationssyndrom bei seinem Kind.
Wir wissen das, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache dafür ist.
Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 17p13.3 Duplikation Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das 17p13.3-Duplikationssyndrom hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 17p13.3-Duplikation Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das 17p13.3-Duplikationssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 17p13.3-Duplikationssyndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 17p13.3-Duplikationssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das 17p13.3 Duplikation Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Je nach der spezifischen 17p13.3-Duplikation ist die 17p13.3 Region etwa 24 Gene dupliziert sein. Manche Menschen erben die 17p13.3-Duplikation von einem Elternteil, der medizinische Merkmale haben kann oder auch nicht.

17p13.3-Duplikationen werden in Klasse I und Klasse II unterteilt, je nachdem, welche Gene in der Duplikation enthalten sind.
Die folgenden Informationen beziehen sich auf Menschen in beiden Kategorien.

Sprechen und LernenMenschen mit dem 17p13.3-Duplikationssyndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen und Sprachverzögerungen.

• 10 von 13 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung (77 Prozent)
• 19 von 29 Menschen hatten eine geistige Behinderung (66 Prozent)
• 4 von 11 Personen hatten eine Sprachverzögerung(36 Prozent)

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