17q12-Deletionssyndrom
17q12-Deletionssyndrom
wird auch als 17q12-Mikrodeletionssyndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen
17q12-Deletionssyndrom
verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das 17q12-Deletionssyndrom?
Das 17q12-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 17 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Schlüsselrolle
Die Gene in der Region 17q12 sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.
Symptome
Da die Region 17q12 für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem 17q12-Deletionssyndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Autismus
- Bipolare Störung
- Krampfanfälle
- Herzfehler
- Genitale Defekte, sowohl bei Frauen als auch bei Männern
- Strukturelle oder funktionelle Probleme der Niere und der Harnwege
- Altersdiabetes bei jungen Menschen Typ 5 (MODY 5)
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Was verursacht das 17q12-Deletionssyndrom?
Das 17q12-Deletionssyndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des 17q12 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil 17q12 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das 17q12-Deletionssyndrom Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in 17q12 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das 17q12 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist die 17q12-Deletion Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das 17q12-Deletionssyndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in 17q12 hat sie werden wahrscheinlich Symptome einer 17q12-Deletion haben Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind mit einer genetischen Veränderung im 17q12-Gen
Was bedeutet, dass mein Kind das 17q12-Deletionssyndrom hat?
Kein Elternteil verursacht das 17q12-Deletionssyndrom bei seinem Kind.
Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache für diese Entwicklung ist.
Die genetische Veränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das 17q12-Deletionssyndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 17q12-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der eine 17q12-Deletion hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 17q12-Deletion Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 17q12-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das 17q12-Deletionssyndrom erben würde Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 17q12-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das 17q12-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Haben alle Menschen, die das 17q12-Deletionssyndrom haben, Symptome?
Nicht unbedingt.
Manche Menschen haben keine Symptome.
Manche Menschen erfahren vielleicht erst dann, dass sie diese genetische Veränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.
Werden alle Personen in einer Familie, die das 17q12-Deletionssyndrom haben, die gleichen Symptome haben?
Nicht unbedingt.
Familienmitglieder, die die gleiche Chromosomenveränderung haben, können unterschiedliche Symptome haben.
Wie viele Menschen haben das 17q12-Deletionssyndrom?
Bis zum Jahr 2024 werden mindestens 295 Menschen mit 17q12 Deletion Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.
Sehen Menschen mit dem 17q12-Deletionssyndrom anders aus?
Menschen, die eine 17q12 Deletion Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Hohe, flache Stirn
- Niedriger Nasenrücken
- Tief liegende Augen
- Volle Wangen
- Hochgezogene Augenbrauen
- Kleine und unterentwickelte Nägel
- Gurtband zwischen dem zweiten und dritten Finger oder dem zweiten und dritten Zeh oder beiden
- Gekrümmter fünfter Finger
- Überdurchschnittlich großer Kopf
Wie wird das 17q12-Deletionssyndrom behandelt?
Zurzeit gibt es keine Medikamente zur Behandlung des 17q12-Deletionssyndroms.
Eine genetische Diagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, um die Krankheit zu verfolgen und Therapien zu verwalten.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass Therapien für das 17q12-Deletionssyndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Ihr Arzt kann Ihnen empfehlen, einen Endokrinologen aufzusuchen, um nach Nieren- und Harnproblemen zu suchen.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Krampfanfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen.
Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltensauffälligkeiten und Entwicklungsstörungen im Zusammenhang mit dem 17q12-Deletionssyndrom
Die 17q12 Deletionsregion ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich und kann bis zu 15 Gene enthalten. Manche Menschen erben die 17q12-Deletion von einem Elternteil, der medizinische Merkmale haben kann oder auch nicht.
Einige Forscher glauben, dass ein wichtiges Gen innerhalb des 17q12 Region ist das HNF1B-Gen. Aber auch andere Gene in dieser Region könnten für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig sein.
Sprechen und Lernen
Etwa die Hälfte der Menschen mit dem 17q12-Deletionssyndrom hat eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung. Meistens handelte es sich um leichte Lernschwierigkeiten. Sprachliche Verzögerungen waren üblich.
- 37 von 79 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (47 Prozent)
- 14 von 110 Personen benötigten einen Platz in einer Sonderschule(13 Prozent)
Verhalten
Einige Menschen mit 17q12-Deletion Syndrom Autismus, Schizophrenie oder eine bipolare Störung hatten. Die Forscher glauben, dass Menschen mit 17q12-Deletion Syndrom eine höhere Rate an Schizophrenie oder bipolarer Störung haben als Menschen in der Allgemeinbevölkerung.
- 9 Prozent der Menschen hatten Merkmale von Autismus
Gehirn
Einige Menschen mit 17q12 Deletionssyndrom hatten Krampfanfälle. Einige Menschen hatten abnorme Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRI) sichtbar wurden. Einige Befunde umfassten ventrikuläre Dilatation, leichte Atrophie des Kleinhirns, abnorme Signalintensität der weißen Substanz oder Atrophie des Hippocampus.
- 7 von 50 Menschen hatten Krampfanfälle (14 Prozent)
- 8 von 31 Personen hatten abnorme MRT-Befunde(26 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem 17q12-Deletionssyndrom
Nierenprobleme
Nierenbildung und Funktionsstörungen waren die am häufigsten berichteten Merkmale des 17q12-Deletionssyndroms. Zystisch-dysplastische Nieren, bei denen verschiedene Zysten in den Nieren vorhanden sind, die ihre Struktur verändern, sind das häufigste strukturelle Problem. Andere Arten von Nierenentwicklungsproblemen, die beschrieben wurden, sind Einzelnieren, Hufeisennieren und Probleme bei der Urinsammlung.
- 130 von 148 Menschen hatten zystische dysplastische Nieren und andere strukturelle Nierenprobleme (88 Prozent)
Diabetes
Maturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY 5) ist eine Form von Diabetes, die durch eine genetische Veränderung oder Deletion im HNF1B-Gen. Sie wird manchmal mit Diabetes Typ II verwechselt. Die meisten Menschen erhalten die Diagnose MODY 5 vor dem 25. Lebensjahr.
Etwa die Hälfte der Menschen mit 17q12 Deletionssyndrom entwickelt schließlich MODY 5, und die meisten benötigen im Laufe ihres Lebens eine Insulintherapie.
Probleme mit der Leber
Bei etwa der Hälfte der Menschen waren die Leberenzyme erhöht. Einige Menschen mit erhöhten Leberenzymen hatten keine anderen Symptome, und einige hatten Cholestase, eine Verlangsamung der von der Leber produzierten Gallenflüssigkeit.
- 64 von 133 Menschen hatten erhöhte Leberenzyme (48 Prozent)
Probleme mit der Bauchspeicheldrüse
Bei einigen Menschen mit 17q12-Deletionssyndrom wurden bei der Bildgebung der Bauchspeicheldrüse abnorme Befunde festgestellt.
- 32 von 105 Menschen hatten einen strukturellen Defekt der Bauchspeicheldrüse (31 Prozent)
Andere medizinische Befunde
Seltener hatten die Menschen Herzfehler, waren kleiner als der Durchschnitt oder hatten Probleme mit der Knochenbildung. Zu den Problemen bei der Knochenbildung gehörten zu lockere Gelenke oder lange, dünne Hände und Füße.
- 9 von 45 Menschen hatten Herzfehler (20 Prozent)
- 9 von 39 Personen waren kleiner als der Durchschnitt(23 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
17q12-Stiftung
Die 17q12 Foundation schärft das Bewusstsein, stellt aktuelle Informationen zur Verfügung und erleichtert betroffenen Personen und Familien die Nutzung von Ressourcen, indem sie die Erforschung von Deletions- und Duplikationssyndromen des Chromosoms 17q12 unterstützt.
Simons Suchscheinwerfer
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- Simons Searchlight Seite über das 17q12-Deletionssyndrom : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q12-deletion
- Simons Searchlight 17q12 Deletionssyndrom Facebook Community: www.facebook.com/groups/235285544024090
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Ratgebers stammt aus veröffentlichten Studien über das 17q12-Deletionssyndrom.
Im Folgenden finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Laffargue F. et al.
Archives of Disease in Childhood, 100, 259-264, (2015).
Auf dem Weg zu einem neuen Blickwinkel auf den Phänotyp von Patienten mit einem 17q12-Mikrodeletionssyndrom www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20154674 - Rasmussen M. et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 170, 2934-2942, (2016).
17q12-Deletions- und Duplikationssyndrom in Dänemark – Eine klinische Kohorte von 38 Patienten und Überprüfung der Literatur www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27409573 - Mitchel MW.
et al.
Gene Reviews, (2016).
17q12 rezidivierendes Deletionssyndrom www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK401562 - Ge, S., Yang, M., Cui, Y., Wu, J., Xu, L., Dong, J., & Liao, L. (2022). Die klinischen Merkmale und Genmutationen des Reifungsdiabetes des jungen Typs 5 bei einundsechzig Patienten. Frontiers in Endocrinology (Lausanne), 13, 911526. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35846334/
- Isa, H. M., Salman, L. I., Jr., Almaa, Z. A., Jr., Busehail, M. Y., & Alherz, Z. A. (2022). 17q12 Mikrodeletionssyndrom als seltene Ursache für erhöhte Leberenzyme: Fallbericht und Literaturübersicht.
Cureus, 14
(12), e32233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36620780/ - Lee, R., Choi, J. E., Mun, E., Kim, K. H., Choi, S. A., & Kim, H. S. (2024). Ein Fall von Chromosom-17q12-Deletionssyndrom mit Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2 und Reifungsdiabetes bei Jugendlichen Typ 5.
Kinder (Basel), 11
(4), 404. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38671621/