2p16.3 Deletionssyndrom

Das 2p16.3-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 2 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Das 2p16.3-Deletionssyndrom wird auch als NRXN1-bezogene Störung bezeichnet. Beide Erkrankungen werden durch eine Deletion im NRXN1-Gen verursacht, das bei einer Deletion von 2p16.3 fehlt. Bei einem 2p16.3-Deletionssyndrom oder einer NRXN1-bezogenen Störung gibt es eine nicht funktionierende oder fehlende Kopie des NRXN1-Gens.Es gibt eine andere Erkrankung, das Pitt Hopkins-ähnliche Syndrom 2, das auftritt, wenn eine Person zwei NRXN1-Gene hat, die entweder nicht funktionieren oder fehlen.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 2p16.3-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der eine 2p16.3-Deletion hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 2p16.3-Deletion Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das 2p16.3-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 2p16.3-Deletionssyndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 2p16.3-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das 2p16.3-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 186 Menschen mit 2p16.3-Deletionssyndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Menschen, die eine 2p16.3 Deletion Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Tief liegende Augen
• Breiter Nasenrücken
• Knollige Nasenspitze
• Flaches Mittelgesicht
• Ohrdefekte
• Breite Öffnung

Zurzeit gibt es keine Medikamente zur Behandlung des 2p16. 3-Deletionssyndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des 2p16. 3-Deletionssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/learn/types-seizures.

2p16.3-Deletion Syndrom wird auch NRXN1-bezogenes Syndrom genannt. Die folgenden Informationen umfassen Menschen mit einer einzigen Variante im NRXN1-Gen und einer vollständigen 2p16.3-Deletion.

Sprechen und LernenDie meisten Menschen mit 2p16.3-Deletion Syndrom ein gewisses Maß an geistiger Behinderung aufwiesen. Diese reichten von leicht bis mittelschwer. Die Kinder benötigten viel Unterstützung beim Lernen, einschließlich des Besuchs einer Sonderschule, wo die richtige Unterstützung zur Verfügung stand. Einige Erwachsene, die an dem Syndrom litten, mussten überwacht werden.

• 93 von 100 Menschen hatten eine globale Entwicklungsverzögerung (93 Prozent)

Die meisten Menschen mit 2p16.3 Deletion Das Syndrom hatte Probleme mit der Kommunikation. Sie hatten Schwierigkeiten zu sprechen und ihre Botschaft an andere weiterzugeben. Sie hatten weniger Schwierigkeiten, Wörter und Sätze zu verstehen. Die Menschen fingen oft erst spät an zu sprechen, wobei die ersten Worte meist im Alter von 2 Jahren gesprochen wurden.

• 12 von 95 Personen hatten eine Sprach- und Sprechverzögerung (13 Prozent)

VerhaltenEinige Menschen mit 2p16.3 Deletion Syndrom hatten Autismus oder Merkmale von Autismus. Sie hatten auch andere Verhaltensprobleme, wie zum Beispiel eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt.

• 38 von 100 Menschen wiesen Merkmale von Autismus auf (38 Prozent)
• 4 von 44 Menschen hatten ADHS (9 Prozent)

GehirnEinige Menschen mit 2p16.3-Deletion Syndrom hatten Krampfanfälle, Gehirnveränderungen in der Magnetresonanztomographie (MRI)und eine kleinere oder größere Kopfgröße als der Durchschnitt.

• 46 von 95 Menschen hatten Krampfanfälle (48 Prozent)
• 11 von 27 Menschen hatten MRT-Befunde (41 Prozent)
• 10 von 48 Menschen hatten Makrozephalie (21 Prozent)
• 3 von 48 Personen hatten Mikrozephalie(7 Prozent)

Sitzen und Gehen

Kinder fingen meist erst spät an zu sitzen und zu laufen. Die meisten von ihnen begannen im Alter von etwa 18 Monaten selbständig zu laufen.

Muskeltonus

Einige Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus. Dies kann zu Verzögerungen beim Umdrehen, Sitzen, Krabbeln und Gehen führen. Ein niedriger Muskeltonus kann auch zu Fütterungsproblemen führen.

• 24 von 59 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (41 Prozent)

Sehen und HörenWeniger häufig sind Menschen mit 2p16.3-Deletion Syndrom Probleme mit dem Sehen und Hören.

• 5 von 44 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (11 Prozent)
• 9 von 104 Menschen hatten Hörprobleme (9 Prozent)

Andere BefundeEinige Menschen hatten Probleme mit der Herzbildung oder Herzfunktion und Skelettdefekte.

• 12 von 60 Menschen hatten Herzprobleme (20 Prozent)
• 14 von 61 Personen hatten Skelettbefunde(23 Prozent)

NRXN1 Netzwerk

Das NRXN1 Netowrk hat sich zum Ziel gesetzt, ein kollaboratives Netzwerk von Familien, Klinikern und Wissenschaftlern aufzubauen, um die von der NRXN1-Störung betroffenen Personen zu unterstützen. Mit vereinten Kräften werden wir das Bewusstsein schärfen, unser Verständnis verbessern und die Diagnose und Behandlung der NRXN1-Erkrankung beschleunigen.

• NRXN1 Netzwerk Website: https://www.nrxn1network.org/
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Simons Suchscheinwerfer

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• Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über die 2p16.3-Deletion: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/2p16-3-deletion/
• Simons Searchlight Facebook-Seite zur 2p16.3-Löschung: https://www.facebook.com/groups/345124183061086