2q37-Deletionssyndrom

Das 2q37-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 2 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 2q37-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der eine 2q37-Deletion hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 2q37-Deletion Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 2q37-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 2q37-Deletionssyndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 2q37-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das 2q37-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung mindestens 200 Menschen mit 2q37-Deletionssyndrom identifiziert. Der erste Fall wurde im Jahr 1995 entdeckt. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Menschen mit dem 2q37-Deletionssyndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Breites, rundes Gesicht
• Dünne Oberlippe
• Vorgewölbte Stirn
• Gewölbte Augenbrauen
• Kurze Höhe
• Kurzer dritter, vierter und fünfter Finger, auch bekannt als Brachydaktylie Typ E

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das 2q37-Deletionssyndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des 2q37-Deletionssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Sprechen und LernenMenschen mit dem 2q37-Deletionssyndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen und Sprachverzögerungen.

• 89 von 112 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (80 Prozent)
• 45 von 103 Personen hatten eine Sprachverzögerung (45 Prozent)

VerhaltenVerhaltensstörungen traten bei Menschen mit 2q37-Deletion Syndroms auf, darunter Merkmale von Autismus, Hyperaktivität, repetitive Verhaltensweisen, freundliche Veranlagung, aggressives Verhalten und Selbstverstümmelung.

• 31 von 103 Menschen hatten Merkmale von Autismus (30 Prozent)
• 16 von 103 Menschen hatten Hyperaktivität (16 Prozent)
• 24 von 103 Menschen hatten repetitive Verhaltensweisen (23 Prozent)
• 12 von 103 Menschen hatten ein freundliches Wesen (12 Prozent)
• 12 von 103 Personen hatten aggressives Verhalten (12 Prozent)
• 12 von 103 Menschen hatten Selbstverstümmelung (12 Prozent)

GehirnPiele Menschen mit dem 2q37-Deletionssyndrom berichteten über verschiedene neurologische Probleme.
Die Betroffenen hatten manchmal Krampfanfälle, einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus oder Veränderungen im Gehirn, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtet wurden.

• 17 von 103 Menschen hatten Anfälle (17 Prozent)
• 33 von 112 Menschen hatten einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (30 Prozent)
• 10 von 103 Personen wiesen im MRT Veränderungen im Gehirn auf(10 Prozent)

Körperliche MerkmaleEs wurden verschiedene körperliche Befunde bei Menschen mit 2q37-Deletion Syndrom festgestellt.

• 64 von 103 Menschen hatten insgesamt Extremitäten-Defekte (62 Prozent)
• 49 von 103 Menschen hatten Brachydaktylie Typ E (48 Prozent)
• 40 von 103 Personen hatten einen kurzen vierten Mittelhandknochen(39 Prozent)
• 30 von 103 Menschen hatten kurzen vierten Mittelfußknochen (29 Prozent)
• 26 von 103 Menschen hatten kurzen fünften Mittelhandknochen (25 Prozent)
• 18 von 103 Menschen hatten kleine Füße (17 Prozent)
• 17 von 103 Menschen hatten kurzen dritten Mittelhandknochen (17 Prozent)
• 16 von 103 Menschen hatten kleine Hände (16 Prozent)

Gastrointestinale und urogenitale ProblemeEtwa 1 von 4 Personen mit 2q37-Deletion Syndrom hatten gastrointestinale/genitourinale Probleme, hauptsächlich Nabel- oder Leistenbrüche.

• 25 von 103 Menschen hatten gastrointestinale/genitourinäre Probleme (24 Prozent)

GewichtsproblemeMenschen mit 2q37-Deletion syndrome hatten ein erhöhtes Risiko, Fettleibigkeit zu entwickeln.

• 37 von 112 Menschen hatten Fettleibigkeit (33 Prozent)

2q37 Deletion Seltene Chromosomenstörung

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