6q16-Deletionssyndrom

Das 6q16-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 6 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 16p11.2-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der eine 6q16-Deletion hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 6q16-Deletion Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 6q16-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 16p11.2-Deletionssyndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 6q16-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das 6q16-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Ab 2024 werden über 40 Menschen mit Das 6q16-Deletionssyndrom ist in der medizinischen Forschung identifiziert worden.
Die wichtigen Gene, die das 6q16-Deletionssyndrom verursachen, sind noch nicht bestätigt worden. In der medizinischen Literatur wird die Zahl der Menschen mit einer 6q16-Deletion auf über 200 geschätzt, wenn man alle verschiedenen Deletionsgrößen berücksichtigt. Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr undiagnostizierte Menschen, die das Syndrom haben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Menschen mit dem 6q16-Deletionssyndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Rundes Gesicht und volle Wangen
• Großer Kopf, auch bekannt als Makrozephalie
• Breiter Kopf mit flachem Rücken, auch Brachyzephalie genannt
• Eine vorspringende Stirn
• Großer Abstand zwischen der Nase und der Oberlippe
• Dicke, runde oder wulstige Nase

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das 6q16-Deletionssyndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des 6q16-Deletionssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Abhängig von der spezifischen 6q16 Deletion, die 6q16 Region möglicherweise 9 Gene gelöscht, es können aber auch mehr oder weniger sein.

In seltenen Fällen erben Menschen die 6q16-Deletion von einem Elternteil.
Bei den meisten Menschen mit dem 6q16-Deletionssyndrom ist die Erkrankung brandneu, auch de novo genannt.

Sprache und LernenAlle Menschen mit dem 6q16-Deletionssyndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen sowie Sprachverzögerungen oder -störungen.

• 42 von 42 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (100 Prozent)
• 12 von 12 Personen hatten Sprachverzögerungen oder -beeinträchtigungen (100 Prozent)

Verhalten

Mehr als die Hälfte der Menschen, die das Syndrom haben, wiesen Verhaltensauffälligkeiten auf, darunter Merkmale von Autismus oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).
Dies reichte von sich wiederholenden Bewegungen und Hyperaktivität bis hin zu Wutausbrüchen und aggressivem Verhalten.
Einige Menschen hatten Schlafprobleme.

GehirnMehr als die Hälfte der Menschen mit 6q16-Deletion Syndrom hatten Anfälle und Gehirnveränderungen, die bei der Magnetresonanztomographie (MRT) oder anderen bildgebenden Verfahren beobachtet wurden.

• 4 von 6 Menschen hatten Krampfanfälle (67 Prozent)
• Bei 14 von 20 Personen wurden im MRT Veränderungen im Gehirn festgestellt(70 Prozent)

GewichtsproblemeMenschen mit 6q16-Deletion Syndrom hatten ein erhöhtes Risiko, Fettleibigkeit zu entwickeln und litten unter Essverhaltensstörungen, wie z. B. einem extremen, unstillbaren Hungergefühl (Hyperphagie).

• 29 von 35 Menschen waren übergewichtig oder fettleibig (83 Prozent)
• 10 von 12 Personen hatten Essverhaltensstörungen(83 Prozent)

Augen und SehkraftAugenprobleme waren weit verbreitet, einschließlich Kurzsichtigkeit oder Schielen, auch Strabismus genannt.

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