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Português 7q11.23-Duplikationssyndrom
7q11.23-Duplikationssyndrom wird auch als 7q11.23-Mikroduplikation. Für diese Webseite werden wir den Namen 7q11.23-Duplikationssyndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das 7q11.23-Duplikationssyndrom?
Das 7q11.23-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 7 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Schlüsselrolle
Die 7q11.23-Duplikationsregion spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.
Symptome
Das 7q11.23-Duplikationssyndrom kann die Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten beeinträchtigen.
Menschen mit dem 7q11.23-Duplikationssyndrom haben möglicherweise:
- Ausgeprägte Gesichtszüge
- Sprachliche Verzögerung
- Verhaltensprobleme, einschließlich Angstzustände, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD) und Autismus
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
- Krampfanfälle
- Herzprobleme
- Gastrointestinale Probleme
- Seh- und Hörprobleme
Was verursacht das 7q11.23-Duplikationssyndrom?
Das 7q11.23-Duplikationssyndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält Gene von seinem Mutter und von ihrem Vater. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien ihrer Gene an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil die 7q11.23-Duplikation eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten, die diese Duplikation verursachen, eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das 7q11.23 Duplikation Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante ist. Many parents who have had their genes tested do not have the 7q11.23 duplication bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden. In einigen Fällen ist die 7q11.23-Duplikation Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das 7q11.23-Duplikationssyndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante der 7q11.23-Duplikation hat sie werden wahrscheinlich Symptome einer 7q11.23-Duplikation haben Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind mit einer genetischen Veränderung im 7q11.23-Gen
Warum hat mein Kind oder ich das 7q11.23-Duplikationssyndrom?
Kein Elternteil verursacht das 7q11.23-Duplikationssyndrom bei seinem Kind.
Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache für diese Entwicklung ist.
Die genetische Veränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das 7q11.23-Duplikationssyndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 7q11.23 Duplikation Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das 7q11.23-Duplikationssyndrom hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 7q11.23-Duplikation Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das 7q11.23-Duplikationssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 7q11.23-Duplikationssyndrom erben würde Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 7q11.23-Duplikationssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das 7q11.23-Duplikationssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Haben alle Menschen, die das 7q11.23-Duplikationssyndrom haben, Symptome?
Nicht unbedingt.
Manche Menschen haben keine Symptome.
Manche Menschen erfahren vielleicht erst dann, dass sie diese genetische Veränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.
Werden alle Personen in einer Familie mit 7q11.23-Duplikationssyndrom die gleichen Symptome haben?
Nicht unbedingt.
Familienmitglieder, die die gleiche Chromosomenveränderung haben, können unterschiedliche Symptome haben.
Wie viele Menschen haben das 7q11.23-Duplikationssyndrom?
Etwa 1 von 7.500 bis 1 von 20.000 Menschen hat das 7q11.23-Duplikationssyndrom. Der erste Fall wurde im Jahr 2007 beschrieben. Ab 2024 werden mindestens 204 Menschen mit 7q11.23-Duplikationssyndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden sind. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit diesem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen mit dem 7q11.23-Duplikationssyndrom anders aus?
Menschen mit dem 7q11.23-Duplikationssyndrom können anders aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Überdurchschnittlich großer Kopf
- Breite, flache Kopfform
- Breite Stirn
- Gerade Augenbrauen
- Tief liegende Augen
- Lange Wimpern
- Breitspitzige Nase
Wie wird das 7q11.23-Duplikationssyndrom behandelt?
Zurzeit gibt es keine Medikamente zur Behandlung des 7q11.23-Duplikationssyndroms.
Eine genetische Diagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des 7q11.23-Duplikationssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Krampfanfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Eine Liste der Artikel finden Sie im Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 7q11.23-Duplikationssyndrom
Die typische 7q11.23-Duplikation Region können bis zu 26 Gene dupliziert sein. Manche Menschen erben die 7q11.23-Duplikation von einem Elternteil, der medizinische Merkmale haben kann oder auch nicht.
Sprechen und Lernen
Die meisten Menschen mit dem 7q11.23-Duplikationssyndrom haben als Kleinkinder Entwicklungsverzögerungen, einschließlich Verzögerungen bei der Motorik, der Sprache und den sozialen Fähigkeiten. Bei den meisten Kindern sind die intellektuellen Fähigkeiten gering bis durchschnittlich. Etwa 20 Prozent haben eine grenzwertige geistige Behinderung und 18 Prozent eine geistige Behinderung.
Fast alle Kleinkinder mit dem 7q11.23-Duplikationssyndrom haben eine Sprachverzögerung oder andere Sprachprobleme, einschließlich motorischer Probleme, die das Sprechen beeinträchtigen.
Die expressive Sprache, also der Gebrauch von Worten und Gesten zur Kommunikation, ist in der Regel stärker verzögert als die rezeptive Sprache, also die Fähigkeit, Informationen zu verstehen.
Verhalten
Verhaltensstörungen traten bei Menschen mit 7q11.23-Duplikation Syndrom. Etwa 1 von 5 Menschen hat Autismus, und sie haben häufiger hatten eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).
Mehr als 1 von 3 Personen mit der Duplikation erfüllte die Kriterien für eine Diagnose einer störenden Verhaltensstörung und oppositionelle Trotzstörung.
Viele Menschen mit 7q11.23-Duplikation Syndrom wurden diagnostiziert mit selektivem Mutismus und sozialer Angststörung.
- 27 von 63 Menschen hatten ADHS (43 Prozent)
- 25 von 63 hatten eine störende Verhaltensstörung (40 Prozent)
- 19 von 44 Personen hatten oppositionelle Trotzstörung (43 Prozent)
- 22 von 49 wurden mit selektivem Mutismus diagnostiziert (45 Prozent)
- Bei 29 von 49 wurde eine soziale Angststörung diagnostiziert(59 Prozent)
Gehirn
Manchmal berichteten Menschen mit dem 7q11.23-Duplikationssyndrom über Krampfanfälle, und oft hatten sie einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus, auch Hypotonie genannt, und einen überdurchschnittlich großen Kopf, auch Makrozephalie genannt.
- 18 Prozent der Menschen hatten Krampfanfälle
- 60 Prozent der Menschen hatten Hypotonie
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem distalen Deletionssyndrom 7q11.23
Bewegung
Fast 3 von 4 der Menschen mit dem 7q11.23-Duplikationssyndrom hatten Schwierigkeiten oder Verzögerungen beim Erlernen motorischer Fähigkeiten, auch Entwicklungskoordinationsstörung genannt.
Zweiundsechzig Prozent hatten Veränderungen in der Art des Gehens oder Schwierigkeiten beim Gleichgewicht.
Das durchschnittliche Alter beim Gehen lag bei 1,3 Jahren.
Herz
Fast die Hälfte hatte Herzprobleme, am häufigsten eine große Arterie, auch bekannt als Dilatation der aufsteigenden Aorta.
Einige Menschen hatten einen offenen Ductus arteriosus.
- 46 Prozent der Menschen hatten eine Dder aufsteigenden Aorta
- 15 bis 30 Prozent der Menschen hatten einen offenen Ductus arteriosus
Andere Ergebnisse
Mindestens die Hälfte der Betroffenen hatte gastrointestinale Probleme, wie z.B. Ernährungsprobleme oder chronische Verstopfung.
Einige Menschen mit 7q11.23-Duplikationssyndrom hatten Probleme im Urogenitalbereich, wie Hydronephrose, einseitige Nierenagenesie, Defekte der Müllerschen Strukturen oder Kryptorchismus.
- 60 Prozent der Menschen hatten gastrointestinale Probleme
- 15 Prozent der Menschen hatten Probleme mit dem Urogenitaltrakt
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Vervielfältigung pflegt
Duplication Cares setzt sich für die Unterstützung von Familien mit Kindern und Erwachsenen ein, bei denen das 7q11.23-Duplikationssyndrom diagnostiziert wurde, und engagiert sich für die Sensibilisierung der medizinischen Gemeinschaft für die Existenz und Behandlung dieser Störung.
Simons Suchscheinwerfer
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über die 7q11.23-Duplikation: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/7q11-23-duplication
- Simons Searchlight 7q11.23 Duplikation Facebook Gemeinschaft: www.facebook.com/groups/729341430825065/about
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien zum 7q11.23-Duplikationssyndrom.
Im Folgenden finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Sanders SJ.
et al.
Neuron, 70, 863-885, (2011).
Mehrere wiederkehrende de novo Kopienzahlvariationen (CNVs), einschließlich Duplikationen der Region 7q11.23 des Williams-Beuren-Syndroms, sind stark mit Autismus verbunden
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3939065 - Mervis CB.
et al.
GeneReviews, (2015). 7q11.23-Duplikationssyndrom www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327268 - Abbiati, C.I., Velleman, S.L., Overby, M.S., Becerra, A.M., & Mervis, C.B. (2023).
Frühe diagnostische Indikatoren für kindliche Sprechapraxie bei Kleinkindern mit 7q11.23-Duplikationssyndrom: Vorläufige Ergebnisse. Klinische Linguistik & Phonetik, 37(4-6), 330-344. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35652603/ - Klein-Tasman, B. P., Yund, B. D., & Mervis, C. B. (2022).
Der Verhaltensphänotyp des 7q11.23-Duplikationssyndroms beinhaltet ein Risiko für oppositionelles Verhalten und Aggression. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, 43(6), e390-e398. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35580312/ - Osborne, L. R., & Mervis, C. B. (2021).
7q11.23 Deletion und Duplikation. Aktuelle Meinung in Genetik & Entwicklung, 68, 41-48. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33610060/ - Velleman, S. L., Guimaraes, V. N., Klein-Tasman, B. P., Huffman, M. J., Becerra, A. M., & Mervis, C. B. (2023).
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