AFF2-bezogenes Syndrom

Das AFF2-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Die Gene sind in Strukturen in unseren Zellen angeordnet, die Chromosomen genannt werden. Chromosomen und Gene liegen in der Regel paarweise vor, wobei eine Kopie von der Mutter, der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, dem Spermium, stammt.

Jeder von uns hat 23 Chromosomenpaare. Ein Paar, die so genannten X- und Y-Chromosomen, unterscheidet sich zwischen biologischen Männern und biologischen Frauen. Biologische Weibchen haben zwei Kopien des X-Chromosoms und alle dazugehörigen Gene, eine von ihrer Mutter und eine von ihrem Vater geerbt. Biologische Männer haben eine Kopie des X-Chromosoms und alle dazugehörigen Gene, die sie von ihrer Mutter geerbt haben, und eine Kopie des Y-Chromosoms und seiner Gene, geerbt von ihrem Vater.

In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Herstellung von Spermien und Eizellen ist nicht perfekt.
Eine Variante im genetischen Code kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.

Der AFF2 Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, so dass Varianten in diesem Gen biologische Männer und biologische Frauen auf unterschiedliche Weise betreffen können. Biologische Männer, die Varianten in diesem Gen haben, haben wahrscheinlich AFF2 -verwandtes Syndrom.

Biologische Frauen, die Varianten in diesem Gen haben, können Symptome von AFF2 haben oder auch nicht.-verwandtes Syndrom. Biologische Frauen, die eine funktionierende Kopie des Gens und eine nicht funktionierende Kopie haben, werden als ‘Trägerinnen’ bezeichnet.
Selbst wenn eine biologische Frau keine Anzeichen oder Symptome des Syndroms aufweist, kann sie es an ihre Kinder weitergeben.

X-chromosomal rezessive Erkrankungen

Die Forschung zeigt, dass das AFF2-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer vererbten Variante im GENE. This means that AFF2 -verwandtes Syndrom tritt auf, weil die genetische Variante von einem biologischen weiblichen Elternteil weitergegeben wurde. Biologische Frauen, die Trägerinnen der AFF2 Variante haben in der Regel keine Symptome, aber manchmal können sie doch auftreten.

Manchmal entsteht sie durch eine spontane Variante im AFF2 Gen im Sperma oder Ei während der Entwicklung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genvariante hat.