AHDC1-verwandtes Syndrom

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt. Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem AHDC1-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der das AHDC1-Syndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit AHDC1-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das AHDC1-Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind bekommt, das das AHDC1-Syndrom erbt, bei nahezu 0 Prozent.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das AHDC1-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des AHDC1-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

VerhaltenVerhaltensstörungen traten bei Menschen mit AHDC1-Syndrom, einschließlich autistischem VerhaltenImpulsivität, Aggression, Selbstverletzung, Angstzustände, schlechte soziale Interaktion, Schlafstörungen und Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD).

• 17 von 26 Menschen hatten eine Verhaltensstörung (65 Prozent)
• 21 von 57 Personen hatten Autismus(37 Prozent)

GehirnEtwa die Hälfte der Menschen mit AHDC1-bezogenem Syndrom hatten Anfälle, die im Durchschnitt im Alter von etwa 4 Jahren auftraten.
Die Menschen hatten Gehirnveränderungen, die bei Magnetresonanztomographie (MRT), einschließlich Entwicklungsstörungen des Corpus callosum, abnorme weiße Substanz (verzögerte Myelinisierung oder zu geringe Myelinisierung) und zerebrale Atrophie.

• 27 von 52 Menschen hatten Anfälle (52 Prozent)
• 17 von 34 Menschen hatten Entwicklungsstörungen des Corpus Callosum (50 Prozent)
• 9 von 25 Menschen hatten abnorme weiße Substanz (36 Prozent)
• 6 von 29 Personen hatten eine zerebrale Atrophie(21 Prozent)

Einige Menschen waren kleinwüchsig und hatten nach der Geburt eine schlechte Ernährung.
Mehr als die Hälfte der Menschen mit AHDC1-bezogenem Syndrom hatte Strabismus (schielende Augen).
Andere Sehprobleme waren Nystagmus (Augen, die sich schnell und unkontrolliert bewegen) und Myopie (Kurzsichtigkeit).

• 30 von 53 Menschen hatten Strabismus (57 Prozent)