ANK3-verwandtes Syndrom

ANK3–verwandte Syndrom tritt auf, wenn es genetische Varianten in beiden Kopien des ANK3-Gens oder eine Variante mit Funktionsverlust in diesem Gen gibt. Diese Varianten können das Gen daran hindern, so zu funktionieren, wie es sollte, und sie können zu Problemen bei der Entwicklung oder Funktion des Gehirns führen.

Autosomal dominante Bedingungen

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen, das eine Genveränderung in ANK3 hat, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dieser Genveränderung zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind die Genveränderung hat, bei 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der eine Genveränderung in ANK3 hat, hängt das Risiko, ein Kind mit einer ähnlichen Genveränderung zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Veränderung an ANK3 aufweist wie das Kind, das die Genveränderung hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit der Genveränderung hat, bei fast 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil die gleiche Genveränderung hat wie sein Kind, das die Genveränderung hat, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind, das die Genveränderung hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit einer ähnlichen Genveränderung zu bekommen, 50 Prozent.

Für eine Person, die eine Genveränderung in ANK3 hat, liegt das Risiko, ein Kind mit einer ähnlichen Genveränderung zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Autosomal rezessive Erkrankungen

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

• Das Risiko, dass dieselben biologischen Eltern eines Kindes mit einer autosomal rezessiven Erbkrankheit ein weiteres Kind mit einem genetisch bedingten Syndrom bekommen, liegt fast immer bei 25 Prozent.
• Die Chance, dass zwei Elternteile, die Träger sind, ein Kind bekommen, das ebenfalls Träger ist, liegt bei 50 Prozent. Bei Trägern sind keine Symptome zu erwarten.
• Die Chance, dass sie ein Kind bekommen, das gar kein Träger ist, liegt bei 25 Prozent.

Für eine Person, die das GENE-verwandtes Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit demselben Syndrom zu bekommen, vom Partner ab. hängt von ihrem Partner ab.

• Wenn ihr Partner ein Träger ist, haben sie einen 50 Prozent Chance, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, und eine 50 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das Träger ist.

Wenn ihr Partner kein Träger ist, haben sie eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das Syndrom hat, und eine 100 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das Träger ist.

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 20 Menschen mit dem ANK3-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

Es ist nicht bekannt, ob Menschen mit ANK3-bezogenen Syndrom anders aussehen.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, Menschen zu untersuchen, die Veränderungen im ANK3-Gen aufweisen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung der Krankheit. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass Therapien für Menschen mit Autismus so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Forscher haben jetzt herausgefunden, dass genetische Varianten in ANK3, die mit Autismus in Verbindung gebracht werden, durch folgende Faktoren verursacht werden können einen Funktionsverlust von ANK3 Variante oder zwei genetische ANK3-Varianten.

Im Folgenden haben wir die medizinischen Merkmale zusammengefasst, die für diese beiden neurologischen Entwicklungsstörungen identifiziert wurden.

Einige genetische Varianten in ANK3 werden mit mit Herzkrankheiten, wie der arrhythmogenen Kardiomyopathie oder dem Brugada-Syndrom.

Sprechen und Lernen

Alle Menschen mit ANK3-Genvarianten hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung und eine Sprachverzögerung.

• 13 von 13 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (100 Prozent)
• 11 von 11 Personen hatten eine Sprachverzögerung (100 Prozent)

Verhalten

Einige Menschen mit ANK3-verwandten Syndroms, das durch eine eine Variante mit Funktionsverlust wiesen Merkmale von Autismus auf, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Aggression.

• 5 von 7 Menschen hatten Merkmale von Autismus (71 Prozent)
• 2 von 7 Menschen hatten ADHS (29 Prozent)
• 2 von 7 Personen hatten Aggressionen(29 Prozent)

Einige Menschen mit zwei ANK3-Genvarianten hatten auch Hyperaktivität und aggressives Verhalten.

• 3 von 4 Menschen hatten ADHS (75 Prozent)
• 4 von 4 Menschen hatten Aggressionen (100 Prozent)

Gehirn

Einige Menschen mit ANK3-verwandten Syndroms hatten im Säuglings- oder Kindesalter Krampfanfälle; entweder einen überdurchschnittlich großen Kopf, Makrozephalie genannt, oder einen unterdurchschnittlich kleinen Kopf, Mikrozephalie genannt; und Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen waren.

• 4 von 11 Menschen hatten Krampfanfälle (36 Prozent)
• 2 von 9 Menschen hatten einen überdurchschnittlich großen Kopf (22 Prozent)
• 4 von 9 Menschen hatten eine kleinere Kopfgröße als der Durchschnitt (44 Prozent)
• 3 von 7 Personen wiesen im MRT Veränderungen im Gehirn auf(43 Prozent)

Mobilität

Menschen, die ANK3-bezogenen Syndroms hatte Bewegungsprobleme und einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus. Zu den Bewegungsproblemen gehörten Spastizität, Ataxie und stereotype Bewegungen der Gliedmaßen.

• 6 von 11 Menschen hatten eine Bewegungsstörung (55 Prozent)
• 8 von 11 Personen hatten einen niedrigen Muskeltonus(73 Prozent)