ANKRD11-verwandtes Syndrom
Das ANKRD11-bezogene Syndrom ist auch als KBG bekannt.
Was ist das ANKRD11-bezogene Syndrom?
Das ANKRD11-Syndrom tritt auf, wenn das ANKRD11-Gen verändert ist oder wenn ein Stück der DNA fehlt, das das ANKRD11-Gen enthält. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das ANKRD11-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim Wachstum des Gehirns und der Knochen. Es ist auch wichtig für das Wachstum neuer Zellen und für die Verbindungen zwischen den Gehirnzellen.
Symptome
Da das ANKRD11-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit ANKRD11-Syndrom ein solches:
- Geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung
- Verhaltensthemen
- Große obere Frontzähne, auch Makrodontie genannt, und andere ungewöhnliche Gesichtszüge
- Skelettunterschiede, wie eine gekrümmte Wirbelsäule und verkürzte Finger, verkürzte Zehen oder beides
Was verursacht das ANKRD11-bezogene Syndrom?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des ANKRD11-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.
De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da ANKRD11 jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das ANKRD11-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung von ANKRD11 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die ANKRD11-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das ANKRD11-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wird.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben
Kind mit einer genetischen Veränderung im ANKRD11-Gen
Warum hat mein Kind oder ich eine Veränderung im ANKRD11-Gen?
Kein Elternteil verursacht das ANKRD11-bezogene Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das ANKRD11-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem ANKRD11-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider Elternteile ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei durchschnittlich 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das ANKRD11-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Genveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem ANKRD11-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem ANKRD11-Syndrom bekommt, 50 Prozent.
Bei einer Person, die das ANKRD11-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das ANKRD11-Syndrom?
Bis 2019 hatten Ärzte weltweit etwa 100 Menschen mit Veränderungen im ANKRD11-Gen beschrieben. Der erste Fall eines ANKRD11-bezogenen Syndroms wurde 1975 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen mit einem ANKRD11-bezogenen Syndrom anders aus?
Menschen, die am ANKRD11-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Dreieckiges Gesicht und kurzer Kopf, auch Brachyzephalie genannt
- Ausgeprägter Nasenrücken, Knollennase, nach vorne gerichtete Nasenlöcher
- Breite oder buschige Augenbrauen, Augenbrauen, die sich in der Mitte der Stirn treffen, weit auseinander liegende Augen
- Langer Bereich zwischen Nase und Lippen, dünne Oberlippe
- Abstehende Ohren
Wie wird das ANKRD11-bezogene Syndrom behandelt?
Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des ANKRD11-bedingten Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie im Abschnitt Quellen und Hinweise in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ANKRD11-Syndrom
Sprache
- Mehr als 90 Prozent der Menschen mit einem ANKRD11-bezogenen Syndrom haben ein gewisses Maß an Entwicklungsverzögerung, insbesondere beim Sprechen. Das Durchschnittsalter für die ersten Worte liegt bei 36 Monaten.
Lernen
Die meisten Menschen haben eine leichte geistige Behinderung. Menschen mit diesem Syndrom können von mittelschwerer Behinderung bis hin zu normaler Intelligenz reichen. Nur wenige Menschen schließen die reguläre Schule ohne Unterstützung ab, aber einige Erwachsene haben die Berufsschule abgeschlossen. Mehr als die Hälfte der Erwachsenen hatte einen Arbeitsplatz und konnte sich selbst versorgen.
Verhalten
Mindestens die Hälfte der Menschen, die an diesem Syndrom leiden, haben Verhaltensstörungen. Dies kann von Konzentrationsschwäche und unruhigen Bewegungen bis hin zu Zwangsvorstellungen und Schwierigkeiten bei der Änderung von Routinen reichen. Ängste, Schüchternheit und Schwierigkeiten, soziale Situationen zu verstehen, sind häufig. Etwa 10 bis
15 Prozent der Menschen haben eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt.
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem ANKRD11-Syndrom
Zähne
Fast jeder, der an diesem Syndrom leidet, hat große Zähne, insbesondere die bleibenden Frontzähne, auch obere zentrale Schneidezähne genannt.
Gelenke und Wirbelsäule
- Etwa drei Viertel der Menschen haben Abweichungen in ihrem Skelett, wie z. B. eine Verkrümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt. Die meisten Menschen haben verkürzte Knochen in ihren Fingern und Zehen.
Wachstum
Die Hälfte bis drei Viertel der Menschen sind klein. Geburtsgewicht, Länge und Kopfgröße sind normalerweise normal.
Gehirn
- Etwa die Hälfte der Menschen hat ein atypisches EEG oder Elektroenzephalogramm, mit dem die elektrische Aktivität des Gehirns gemessen wird. Dies kann mit oder ohne Krampfanfälle auftreten. Krampfanfälle können vom Säuglingsalter bis ins Teenageralter auftreten. Bei manchen Menschen kann es zu Veränderungen der Gehirnstruktur kommen.
Ohren und Gehör
- Etwa ein Viertel hat Hörprobleme.
Fütterungs- und Verdauungsprobleme
- Etwa 20 Prozent der Menschen haben Probleme beim Essen, vor allem im Säuglingsalter. Weitere Probleme sind Erbrechen, Verstopfung und saurer Reflux, auch gastroösophageale Refluxkrankheit oder GERD genannt.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
KBG-Stiftung
Simons Searchlight
ist ein weiteres Forschungsprogramm, das von der Simons Foundation Autism Research Initiative, auch bekannt als SFARI, gefördert und geleitet wird. Als Teil des nächsten Schritts auf Ihrer Forschungsreise bietet Ihnen Simons Searchlight die Möglichkeit, mit Wissenschaftlern und anderen Familien, die dieselbe Genveränderung haben, zusammenzuarbeiten. Simons Searchlight ist ein Register für mehr als 150 genetische Veränderungen, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, in Verbindung gebracht werden. Simons Searchlight erleichtert den Forschern den Zugang zu den Informationen, die sie benötigen, um die Erforschung einer Krankheit voranzutreiben. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, besuchen Sie die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us Today”.
Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über ANKRD11
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ankrd11
Simons Searchlight Facebook-Gruppe
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Artikeln über das ANKRD11-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu den Artikeln sowie Links zu den vollständigen Artikeln.
- Morel Swols D. et al. GeneReviews, (2018). KBG-Syndrom www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487886/?report=reader#_NBK487886_pubde
- Genetics Home Reference. ANKRD11-Gen www.ghr.nlm.nih.gov/gene/ANKRD11