ARHGEF9-verwandtes Syndrom

Das ARHGEF9-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im ARHGEF9-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das ARHGEF9-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Für einen biologischen weiblichen Elternteil, der nicht die gleiche genetische Variante wie sein Kind hat, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Das erhöhte Risiko ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Bei einem biologischen weiblichen Elternteil, der die gleiche ARHGEF9 Variante hat und mit einer Tochter schwanger ist, gibt es eine 50 Prozent Chance, die gleiche genetische Variante weiterzugeben und eine 50 Prozent Chance, die Arbeitskopie des Gens ohne die gleiche ARHGEF9-Variante weiterzugeben. Genvariante weiterzugeben.
• Wenn sie mit einem Sohn schwanger sind, gibt es eine 50 Prozent Chance, die gleiche genetische Variante und das Syndrom weiterzugeben.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der ein ARHGEF9-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit ARHGEF9-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das ARHGEF9-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das ARHGEF9-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
• Wenn die biologische Mutter die gleiche genetische Variante hat, die das ARHGEF9-verwandtes Syndrom verursacht, hat die symptomfreie Tochter eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn die symptomfreie Tochter die gleiche genetische Variante hat wie ihr Geschwisterkind, das das Syndrom hat, ist die Chance des symptomfreien Geschwisterkindes, einen Sohn zu bekommen, der ARHGEF9-bedingtes Syndrom ist 50 Prozent.

Für eine Person, die das ARHGEF9-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden etwa 57 Menschen mit dem ARHGEF9-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Menschen, die am ARHGEF9-Syndrom leiden, sehen vielleicht nicht sehr unterschiedlich aus.
Manche Menschen haben einzigartige Gesichtszüge, aber es gibt kein gemeinsames Muster.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das ARHGEF9-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des ARHGEF9-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Frauen haben zwei X-Chromosomen und zwei Kopien des ARHGEF9-Gens.
Frauen, die eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene ARHGEF9-Variante in sich tragen, weisen selten medizinische Merkmale auf.

Normalerweise wird das X-Chromosom, das die Variante trägt, selektiv X-inaktiviert. Dabei handelt es sich um einen Zufallsprozess, bei dem eine Zelle ein X-Chromosom auswählt, um die Genexpression zum Schweigen zu bringen. Wenn das betroffene X-Chromosom inaktiviert ist, bedeutet dies, dass die ARHGEF9-Variante zum Schweigen gebracht oder ausgeschaltet wird.
Bei einigen Frauen ist das nicht betroffene X-Chromosom inaktiviert, was dazu führt, dass eine Person mehr medizinische Merkmale aufweist.

Die folgenden Informationen umfassen etwa 34 Männer und 11 Frauen mit ARHGEF9-bezogenem Syndrom.
Die meisten weiblichen Träger weisen keine medizinischen Merkmale auf.

Sprechen und Lernen

Viele Menschen mit dem ARHGEF9-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung (ID).
Einige Menschen hatten eine Sprachverzögerung oder waren nonverbal.

• 44 von 45 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (98 Prozent)

Für Personen ab 4 Jahren:

• 17 von 29 Menschen hatten eine schwere ID (59 Prozent)
• 9 von 29 Menschen hatten eine moderate ID (31 Prozent)
• 3 von 29 Menschen hatten eine leichte ID (10 Prozent)

VerhaltenMenschen mit ARHGEF9-Syndrom hatten Verhaltensstörungen, wie Autismus, Merkmale von Autismus, Hyperaktivität, Impulsivitäty, Übererregung bei Lärm (Hyperekplexie) und Schüchternheit.GehirnDie meisten Menschen mit ARHGEF9-Syndrom hatten Krampfanfälle, und bei einigen Menschen Veränderungen im Gehirn, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtet wurden, wie zum Beispiel Hirnatrophie in der Großhirnrinde, Hypoplasie des Corpus Callosum und Kleinhirnwurm.

Die Anfälle begannen in der Regel im Alter von etwa 1 Jahr.
Zu den Anfallstypen gehörten epileptische Enzephalopathie und Fieberkrämpfe, fokale Anfälle, generalisierte tonisch-klonische Anfälle, Myoklonus und thermosensitive Epilepsie.
Einige Menschen waren in der Lage, ihre Anfälle mit Medikamenten gegen Epilepsie unter Kontrolle zu bringen. Es gibt jedoch kein Medikament, das bei allen Menschen wirkt, und es ist möglicherweise eine Kombination aus Medikamenten und Ernährung erforderlich.

• 29 von 34 Menschen hatten Anfälle (85 Prozent)
• 7 von 20 Personen wiesen im MRT Veränderungen im Gehirn auf(35 Prozent)

Gesichtszüge

Die Forschung hat ergeben, dass Menschen mit schwerer ID und Anfällen ausgeprägtere Gesichtszüge haben könnten.
Dazu gehören vergrößerte, fleischige Ohrläppchen, ein eingesunkenes Aussehen des Mittelgesichts (Mittelgesichtshypoplasie) und ein vorstehender Kiefer (Prognathismus).

Andere medizinische BefundeEinige Menschen mit ARHGEF9-bezogenem Syndrom hatten Schlafstörungen, motorische Inkoordination oder Ataxie.

Simons Suchscheinwerfer

Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben.
Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu bedeutenden Fortschritten.
Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.

• Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Searchlight Webseite mit weiteren Informationen zu ARHGEF9 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/arhgef9
• Simons Searchlight ARHGEF9 Facebook Gemeinschaft – https://www.facebook.com/groups/arhg3f9