ARID1B-bezogenes Syndrom
Was ist das ARID1B-bezogene Syndrom?
Das ARID1B-Syndrom tritt auf, wenn das ARID1B-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das ARID1B-Gen trägt zur Kontrolle anderer Gene bei, die für das Gehirnwachstum wichtig sind.
Symptome
Da das ARID1B-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit ARID1B-bezogenem Syndrom ein solches:
- Geistige Behinderung
- Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Autismus und Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Krampfanfälle
- Schwierigkeiten bei der Fütterung
- Probleme mit dem Gehör
Die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Menschen mit schweren Symptomen leiden häufig an einem Zustand, der Coffin-Siris-Syndrom genannt wird. Weitere Informationen finden Sie im Leitfaden zum Coffin-Siris-Syndrom. Menschen mit leichten Symptomen haben das ARID1B-bezogene Syndrom, das in diesem Leitfaden beschrieben wird. Das ARID1B-bedingte Syn drom ist mit einer geistigen Behinderung verbunden und kann Veränderungen des körperlichen Aussehens beinhalten, muss es aber nicht.
Welche Ursachen hat das ARID1B-Syndrom?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des ARID1B-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.
De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da ARID1B jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das ARID1B-bedingte Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung in ARID1B ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die ARID1B-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das ARID1B-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.
Kind, das eine genetische Veränderung im ARID1B-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im ARID1B-Gen?
Kein Elternteil verursacht das ARID1B-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das ARID1B-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem ARID1B-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider Elternteile ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei durchschnittlich 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das ARID1B-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Genveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem ARID1B-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem ARID1B-bezogenen Syndrom bekommt, 50 Prozent.
Bei einer Person, die das ARID1B-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das ARID1B-Syndrom?
Im Jahr 2019 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 65 Personen mit Veränderungen im ARID1B-Gen beschrieben. Der erste Fall eines ARID1B-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen mit dem ARID1B-Syndrom anders aus?
Menschen, die am ARID1B-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- 75 Prozent der Menschen haben an verschiedenen Stellen des Körpers übermäßige Haare.
- 68 Prozent der Menschen haben dicke Augenbrauen.
- 50 Prozent der Menschen haben schütteres Haar auf der Kopfhaut.
- 20 Prozent der Menschen sind klein.
Wie wird das ARID1B-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das ARID1B-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des ARID1B-bedingten Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie im Abschnitt Quellen und Hinweise in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ARID1B-Syndrom
Lernen
Jeder, der am ARID1B-Syndrom leidet, hat einen gewissen Grad an geistiger Behinderung.
Sprache
- Etwa 80 Prozent der Menschen haben eine Sprachverzögerung.
Verhalten
- Etwa 80 Prozent der Menschen haben Verhaltensprobleme.
- Davon haben etwa 50 Prozent der Menschen Autismus und 25 Prozent ADHS.
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem ARID1B-Syndrom
Sitzen und Gehen
Fast jeder, der am ARID1B-Syndrom leidet, hat motorische Verzögerungen.
Muskeltonus
- Etwa 80 Prozent der Menschen haben einen niedrigen Muskeltonus.
Fütterungs- und Verdauungsprobleme
- Etwa 75 Prozent der Säuglinge mit ARID1B-bedingtem Syndrom haben Schwierigkeiten beim Füttern.
Augen und Sehkraft
- Etwa 50 Prozent der Menschen haben Sehprobleme.
Ohren und Gehör
- Etwa 25 Prozent haben einen Hörverlust.
Gehirn
Etwa 25 Prozent haben Krampfanfälle.
Wachstum
Etwa 20 Prozent sind kurz.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Zurzeit sind uns keine Selbsthilfegruppen für Familien mit Veränderungen im ARID1B-Gen bekannt. In Zukunft werden wahrscheinlich weitere Familien mit Genveränderungen in ARID1B gefunden werden.
Simons Searchlight
ist ein weiteres Forschungsprogramm, das von der Simons Foundation Autism Research Initiative, auch bekannt als SFARI, gefördert und geleitet wird. Als Teil des nächsten Schritts auf Ihrer Forschungsreise bietet Ihnen Simons Searchlight die Möglichkeit, mit Wissenschaftlern und anderen Familien, die dieselbe Genveränderung haben, zusammenzuarbeiten. Simons Searchlight ist ein Register für mehr als 150 genetische Veränderungen, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, in Verbindung gebracht werden. Simons Searchlight erleichtert den Forschern den Zugang zu den Informationen, die sie benötigen, um die Erforschung einer Krankheit voranzutreiben. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, besuchen Sie die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us Today”.
Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über ARID1B
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/arid1b
Simons Searchlight ARID1B Facebook Gemeinschaft
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das ARID1B-bezogene Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- van der Sluijs PJ. et al. Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics, 21, 1295-1307, (2019). Das ARID1B-Spektrum bei 143 Patienten: Von nicht-syndromaler geistiger Behinderung bis zum Coffin-Siris-Syndrom www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6752273
- Vergano SA. et al. Gene Reviews, (2019). ARID1B-bezogene Störung www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK541502