ASH1L-verwandtes Syndrom
ASH1L-bezogenes Syndrom
wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 52. Für diese Webseite verwenden wir den Namen
ASH1L-bezogenes Syndrom
um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das ASH1L-bezogene Syndrom?
Das ASH1L-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am ASH1L-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das ASH1L-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns.
Es steuert die Aktivität von anderen Genen.
Symptome
Das ASH1L-bezogene Syndrom kann leichte bis schwere Auswirkungen auf die Entwicklung von Kommunikation, sozialen und Lernfähigkeiten haben. Da das ASH1L-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen mit ASH1L-bezogenem Syndrom:
- Sprachliche Verzögerung
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Lernschwierigkeiten
- Schlechtes oder fehlendes Sprechen
- Krampfanfälle
- Probleme beim Schlafen
- Autismus
- Verhaltensthemen
- Angst
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
Welche Ursachen hat das ASH1L-Syndrom?
Das ASH1L-verwandte Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass sie durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des ASH1L Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil ASH1L eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das ASH1L-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in ASH1L. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das ASH1L genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen wird ASH1L-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das ASH1L-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in ASH1L hat werden sie wahrscheinlich Symptome von ASH1L haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind, das eine genetische Veränderung im ASH1L-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im ASH1L-Gen?
Kein Elternteil verursacht das ASH1L-bezogene Syndrom bei seinem Kind.
Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache für diese Entwicklung ist.
Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das ASH1L-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das ASH1L-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das ASH1L-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit ASH1L-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das ASH1L-verwandtes Syndrom hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das ASH1L-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
Wie viele Menschen haben das ASH1L-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 61 Menschen mit ASH1L-bezogenem Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert. Der erste Fall des ASH1L-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben.
Sehen Menschen mit einem ASH1L-bezogenen Syndrom anders aus?
Menschen, die eine ASH1L-bezogen Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
- Manche Menschen haben einzigartige Gesichtszüge, aber es gibt kein allgemeines Muster.
Wie wird das ASH1L-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das ASH1L-Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, um die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des ASH1L-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ASH1L-Syndrom
Sprechen und Lernen
Die meisten Menschen mit ASH1L-bezogenem Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen und Sprachverzögerungen.
- 17 von 19 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (90 Prozent)
- 8 von 12 hatten Sprachverzögerungen (67 Prozent)
Verhalten
Viele Menschen mit ASH1L-verwandten Syndroms hatten eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Autismus und zwanghafte Verhaltensweisen.
- 9 von 10 Menschen hatten ADHS (90 Prozent)
- 9 von 13 Menschen hatten Autismus (69 Prozent)
- 6 von 7 Personen hatten zwanghafte Verhaltensweisen(86 Prozent)
Gehirn
Etwa die Hälfte der Menschen mit ASH1L-verwandten Syndroms hatte Anfälle und Schlafstörungen.
- 8 von 14 Menschen hatten Krampfanfälle (57 Prozent)
- 7 von 12 Personen hatten Schlafstörungen(58 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem ASH1L-Syndrom
Mobilität
Viele Menschen hatten Bewegungsprobleme, wie motorische Verzögerungen, einen niedrigen Muskeltonus, auch Hypotonie genannt, und Probleme beim Gehen. Zu den Problemen beim Gehen gehörten die Unfähigkeit, Distanz, Geschwindigkeit und Bewegungsumfang zu kontrollieren, oder Bewegungen ohne Koordination.
- 7 von 14 Menschen hatten motorische Verzögerungen (50 Prozent)
- 5 von 11 Menschen hatten Hypotonie (46 Prozent)
- 4 von 7 Personen hatten Probleme beim Gehen(57 Prozent)
Physikalische Befunde
Menschen mit ASH1L-verwandten Syndroms hatten manchmal Probleme mit der Knochenbildung. Zu den körperlichen Befunden gehörten Gesichtsveränderungen, eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt, und nach innen oder außen wachsende Rippen und Brustbeine.
- 9 von 13 Menschen hatten Befunde im Gesicht (69 Prozent)
- 2 von 9 Menschen hatten Skoliose (22 Prozent)
- 2 von 9 Menschen hatten Probleme mit dem Wachstum der Rippen und des Brustbeins (22 Prozent)
Andere Merkmale
Einige Leute hatten Sehprobleme. Zu den Sehproblemen gehörten unter anderem Hyperopie (Weitsichtigkeit), Strabismus (Schielen), Astigmatismus (eine Fehlsichtigkeit des Auges, die zu verschwommenem Sehen in der Ferne und in der Nähe führt) und Nystagmus (wiederholte unkontrollierte Augenbewegungen). Einige Menschen hatten Probleme mit der Ernährung oder eine Hörbehinderung.
- 7 von 13 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (54 Prozent)
- 5 von 10 Menschen hatten Probleme mit der Ernährung (50 Prozent)
- 4 von 11 Personen hatten eine Hörbehinderung(36 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Pflege4ASH1L
Ihr Ziel ist es, die Forschung zu ASH1L voranzutreiben, um neue therapeutische Interventionen zu finden, die das Leben der von der ASH1L-Mutation Betroffenen verbessern können.
Ihr Ziel ist es, Gelder zu sammeln, um die Forschung mit dem Ziel klinischer Studien zu erleichtern und voranzutreiben.
Simons Suchscheinwerfer
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- Simons Searchlight Webseite mit weiteren Informationen zu ASH1L – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ash1l
- Simons Searchlight ASH1L Facebook Gemeinschaft – www.facebook.com/groups/ASH1L
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das ASH1L-Syndrom.
Im Folgenden finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Shen W. et al.
European Journal of Medical Genetics, 62, 55-60, (2019).
De novo Funktionsverlust-Varianten von ASH1L sind mit einer neu auftretenden neurologischen Entwicklungsstörung verbunden, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29753921 - Okamoto N. et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A, 173, 1644-1648, (2017).
Neuartiges MCA/ID-Syndrom mit ASH1L-Mutation www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28394464 - Cordova, I., Blesson, A., Savatt, J. M., Sveden, A., Mahida, S., Hazlett, H., Rooney Riggs, E., Chopra, M., & Brain Gene Registry Subset of the ClinGen Intellectual Disability and Autism Gene Curation Expert Panel (2024). Erweiterung des genotypischen und phänotypischen Spektrums von
ASH1L
-bezogene syndromale Neuroentwicklungsstörung.
Gene
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15
(4), 423. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38674358/