ASXL3-verwandtes Syndrom

Jede Familie ist anders.
Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem ASXL3-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
  Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
  Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind mit dem Syndrom geboren wird, bei 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das ASXL3-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit ASXL3-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
  Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit ASXL3-bezogenem Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das ASXL3-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 189 Menschen mit ASXL3-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall des ASXL3-bezogenen Syn droms wurde 2013 beschrieben.

Menschen, die am ASXL3-Syndrom leiden, haben oft unterschiedliche Gesichtszüge.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Breiter Mund mit voller Unterlippe.
  Hochgewölbter Mundboden und eng stehende Zähne.
• Augen, die schräg nach unten gerichtet sind.
  Augen, die schräg nach oben gerichtet sind, sind seltener.
• Lange Nase mit breitem Nasenrücken.
  Die Nasenspitze ist breit und nach oben gerichtet.
• Schmale Kopfform mit breiter Stirn.
• Hochgezogene Augenbrauen.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das ASXL3-Syndrom zu untersuchen.
Zum jetzigen Zeitpunkt gibt es noch keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, um die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
• Genetische Beratungen.
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
• Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapien für das ASXL3-bedingte Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird.
Bei Problemen mit dem Gaumen oder einer stark gekrümmten Wirbelsäule kann eine Operation erforderlich sein.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen.
Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Wachstum

Die Größe kann variieren.
Manche Menschen sind klein, während andere groß und schlank sind.
Manche Menschen haben Probleme mit der Wirbelsäule, z. B. eine gekrümmte Wirbelsäule, auch Skoliose genannt.
Die Mehrheit der Menschen hat Skelettbefunde.
Zu den Skelettbefunden gehören Merkmale, die an das Marfan-Syndrom erinnern, wie eine konkave Brust, Plattfüße, hypermobile Gelenke, Defekte in der Entwicklung der Finger und ein verzögertes Knochenalter.
Auch ein niedriger Muskeltonus ist häufig.

• 74 Prozent der Menschen haben Skelettbefunde.
• 86 Prozent der Menschen haben einen niedrigen Muskeltonus.