ATRX-verwandtes Syndrom

Das ATRX-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im ATRX-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen, das das ATRX-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Biologische Frauen, die eine Variante im ATRX Gen haben und mit einer Tochter schwanger sind, haben eine 50 Prozent Chance, die gleiche genetische Variante weiterzugeben und eine 50 Prozent Chance, die Arbeitskopie des Gens weiterzugeben.
• Wenn sie mit einem Sohn schwanger sind, hat das Kind eine 50 Prozent Chance, die genetische Variante und das Syndrom zu erben.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der das ATRX-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem ATRX-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das ATRX-verwandtes Syndrom hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das ATRX-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
• Wenn die biologische Mutter die gleiche genetische Variante hat, die das ATRX-verwandtes Syndrom verursacht, und die symptomfreie Tochter die Variante hat, ist die Chance der symptomfreien Tochter, einen Sohn mit ATRX-verwandtes Syndrom hat, beträgt 50 Prozent.

Bei einer Person, die das ATRX-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden etwa 151 Menschen mit dem ATRX-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Menschen mit einem ATRX-bezogenen Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
• Kleine Ohren und Nase
• Weit auseinander liegende Augen
• Hervorstehende Zunge
• Weit auseinander stehende obere Frontzähne
• Große Lippen
• Kleinere Körpergröße als der Durchschnitt

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das ATRX-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass Therapien für das ATRX-bedingte Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und Lernen

Alle Menschen mit ATRX-bezogenem Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen, und einige Menschen hatten Sprachverzögerungen oder -störungen.
Die geistige Behinderung reichte von leicht bis schwer.

• 100 Prozent der Menschen mit Entwicklungsverzögerung oder geistiger Behinderung

GehirnWeniger als die Hälfte der Menschen mit ATRX-bezogenen Syndrom Krampfanfälle hatten.
Die Mehrheit der Betroffenen hatte bei der Geburt einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang, auch Mikrozephalie genannt, und eine unterdurchschnittliche Muskelspannung, auch Hypotonie genannt.

• 30 bis 40 Prozent der Menschen hatten Krampfanfälle
• 75 bis 85 Prozent der Menschen hatten Mikrozephalie
• 80 bis 90 Prozent der Menschen hatten Hypotonie

Andere medizinische Merkmale

Die meisten Menschen hatten Magen-Darm-Probleme, wie z.B. Schwierigkeiten beim Füttern, Erbrechen, Reflux, abdominale Dehnung, Schmerzen und Verstopfung.
Männliche Patienten neigten zu Defekten im Genitalbereich, einschließlich nicht herabgesunkener Hoden, abnormaler Positionierung der Harnröhrenöffnung, Genitalien, die nicht eindeutig männlich oder weiblich aussehen, oder weiblich anmutende Genitalien.
Menschen mit ATRX-bezogenes Syndroms waren in der Regel kleinwüchsig, und dieses Merkmal war bereits bei der Geburt vorhanden.

• 70 bis 80 Prozent der Menschen hatten gastrointestinale Probleme
• 70 bis 80 Prozent der Menschen hatten Genitaldefekte
• 60 bis 70 Prozent der Menschen hatten eine geringe Körpergröße

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