AUTS2-verwandtes Syndrom

Das AUTS2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im AUTS2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das AUTS2-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das AUTS2-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit AUTS2-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das AUTS2-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das AUTS2-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das AUTS2-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Bei einer Person, die das AUTS2-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 112 Menschen mit AUTS2-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall des AUTS2-bezogenen Syndroms wurde 2007 beschrieben.

Menschen, die eine AUTS2-bezogen Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
• Kleiner als die durchschnittliche Größe
• Gewölbte Augenbrauen
• Weit aufgerissene Augen
• Herabhängende Augenlider
• Kleiner und enger Mund

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das AUTS2-Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des AUTS2-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Anfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle Arten sind leicht zu erkennen.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und Lernen

Die meisten Menschen mit einem AUTS2-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung und eine Sprachverzögerung.

• 64 von 66 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (97 Prozent)

Verhalten

Viele Menschen mit AUTS2-verwandten Syndroms hatten Autismus oder Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Geräuschempfindlichkeit.

• 16 von 40 Menschen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus (40 Prozent)
• 17 von 28 Menschen hatten ADHS (61 Prozent)
• 28 von 56 Personen waren geräuschempfindlich(50 Prozent)

Mobilität

Menschen, die AUTS2-bezogenen Syndroms hatte Bewegungsprobleme und einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus. Zu den Bewegungsproblemen gehörten zerebrale Lähmungen, Spastizität und ein hoher Muskeltonus.

• 20 von 57 Menschen hatten eine Bewegungsstörung (35 Prozent)
• 23 von 60 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (38 Prozent)

Fütterung und Verdauung

Menschen, die AUTS2-verwandten Syndroms hatten Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme.

• 33 von 55 Personen hatten eine Fütterungsstörung (60 Prozent)

Wachstum

Einige Menschen, die AUTS2-verwandten Syndroms waren kleiner als die durchschnittliche Körpergröße. Viele Menschen hatten einen kleineren als den durchschnittlichen Kopfumfang. Einige Säuglinge hatten ein niedriges Geburtsgewicht.

• 26 von 59 Menschen hatten eine geringere Körpergröße als der Durchschnitt (44 Prozent)

Andere Merkmale

Manche Menschen haben eine Krümmung der Wirbelsäule, die Skoliose genannt wird, oder eine Vorwärtsrundung des oberen Rückens, die Kyphose. Bei anderen waren die Fersenstränge angespannt, und einige wenige Babys wurden mit Nabelbrüchen geboren.