BRSK2-bezogenes Syndrom
Was ist das BRSK2-Syndrom?
Das BRSK2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am BRSK2-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das BRSK2-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung.
Symptome
Da das BRSK2-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem BRSK2-Syndrom leiden, ein solches:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Autismus
- Motorverzögerung
- Schlafprobleme
- Fütterungsfragen
- Krampfanfälle
Was verursacht das BRSK2-Syndrom?
Das BRSK2-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des BRSK2 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil BRSK2 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das BRSK2-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in BRSK2 ist. Many parents who have had their genes tested do not have the BRSK2 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen wird BRSK2-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das BRSK2-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in BRSK2 hat sie werden wahrscheinlich Symptome von BRSK2 haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind, das eine genetische Veränderung im BRSK2-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im BRSK2-Gen?
Kein Elternteil verursacht das BRSK2-Syndrom bei seinem Kind.
Wir wissen das, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache dafür ist.
Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das BRSK2-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen zu haben, das das BRSK2-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das BRSK2-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit BRSK2-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das BRSK2-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das BRSK2-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das BRSK2-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Bei einer Person, die das BRSK2-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das BRSK2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Literatur mindestens 19 Menschen mit BRSK2-Syndrom beschrieben.
Der erste Fall des BRSK2-Syndroms wurde 2019 beschrieben.
Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen mit einem BRSK2-Syndrom anders aus?
Menschen, die am BRSK2-Syndrom leiden, sehen vielleicht nicht sehr unterschiedlich aus.
Bei einigen Menschen sind einzigartige Gesichtszüge beschrieben worden, aber es gibt kein allgemeines Muster.
Wie wird das BRSK2-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das BRSK2-Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, um die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des BRSK2-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen.
Um mehr darüber zu erfahren, können Sie sich auf Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation beziehen: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus einem veröffentlichten Artikel, in dem neun Personen beschrieben werden, die an dem Syndrom leiden. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über den Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem BRSK2-Syndrom
Verhalten
Die meisten Menschen mit BRSK2-Syndrom haben eine Autismus-Diagnose.
- 17 von 18 Personen haben eine Autismus-Diagnose(94 Prozent).
Sprache
Die meisten Menschen mit BRSK2-Syndrom haben Sprachverzögerungen.
- 17 von 18 haben Sprachverzögerungen(94 Prozent).
Lernen
Die meisten Menschen haben eine geistige Behinderung, von leicht bis schwer.
- 14 von 18 haben eine leichte bis schwere geistige Behinderung(78 Prozent).
Motorische Bedenken
Die meisten Menschen haben motorische Probleme.
- 12 von 16 haben motorische Probleme(75 Prozent).
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Zurzeit sind uns keine Selbsthilfegruppen für Familien mit Veränderungen in BRSK2 bekannt.
In Zukunft werden wir wahrscheinlich mehr Familien finden, die Veränderungen in BRSK2 haben.
Simons Suchscheinwerfer
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über BRSK2: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/brsk2/
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/671253223394515/
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das BRSK2-Syndrom.
Unten finden Sie Einzelheiten zu der Studie sowie einen Link zu einer Zusammenfassung.
- Bacchelli E, Viggiano M, Ceroni F, et al.
Ganzgenomanalyse seltener schädlicher Varianten liefert weitere Beweise für BRSK2 und andere Risikogene bei Autismus-Spektrum-Störungen.
Vorabdruck.
Res Sq.
2023;rs.3.rs-3468592.
Veröffentlicht 2023 Oct 28.
doi:10.21203/rs.3.rs-3468592/v1 - Hiatt SM.
et al.
American Journal of Human Genetics, 104, 701-708, (2019).
Deleteriöse Variation in BRSK2 assoziiert mit einer neurologischen Entwicklungsstörung www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30879638 - Hu Y, Li M, Shen Y, et al.
Fallbericht: Eine neuartige Frameshift-Mutation in BRSK2 verursacht Autismus bei einem 16-jährigen chinesischen Jungen.
Front Psychiatry.
2023;14:1205204.
Veröffentlicht 2023 Aug 21.
doi:10.3389/fpsyt.2023.1205204