CASK1-verwandtes Syndrom

Das CASK-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CASK-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das CASK-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Für einen biologischen weiblichen Elternteil, der nicht die gleiche genetische Variante wie sein Kind hat, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Das erhöhte Risiko ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Bei einem biologischen weiblichen Elternteil, der die gleiche CASK Variante hat und mit einer Tochter schwanger ist, gibt es eine 50 Prozent Chance, die gleiche genetische Variante weiterzugeben und eine 50 Prozent Chance, die Arbeitskopie des Gens ohne dieselbe CASK-Variante weiterzugeben. Genvariante weiterzugeben.
• Wenn sie mit einem Sohn schwanger sind, gibt es eine 50 Prozent Chance, die gleiche genetische Variante und das Syndrom weiterzugeben.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der ein CASK-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit CASK-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das CASK-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das CASK-Syndrom erbt.-verwandtes Syndrom erbt.
• Wenn die biologische Mutter die gleiche genetische Variante hat, die das CASK-verwandtes Syndrom verursacht, hat die symptomfreie Tochter eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn die symptomfreie Tochter die gleiche genetische Variante hat wie ihr Geschwisterkind, das das Syndrom hat, ist die Chance des symptomfreien Geschwisterkindes, einen Sohn mit CASK-bedingtes Syndrom ist 50 Prozent.

Für eine Person, die das CASK-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden etwa 207 Menschen mit dem CASK-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Menschen, die am CASK-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:

• Gut gezeichnete gewölbte Augenbrauen
• Breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze
• Kleine oder kurze Nase
• Langes Philtrum (Raum zwischen Nase und Lippe)
• Hervorstehender Oberkiefer (hervorstehende obere Zähne und Knochen)
• Kleines Kinn
• Große Ohren

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das CASK-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des CASK-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Lernen

Weibliche Kinder mit CASK-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung. Die meisten Frauen mit CASK-Syndrom waren zwischen 7 und 36 Monaten in der Lage zu sitzen, und die meisten Frauen konnten nicht sprechen.

• 124 von 129 Menschen hatten eine mittlere bis schwere geistige Behinderung (96 Prozent)

Gehirn

Einige Frauen mit CASK-bezogenem Syndrom hatten Krampfanfälle. Frauen mit MICPCH wiesen eine unterdurchschnittliche Kopfgröße, Mikrozephalie und eine Hypoplasie der Schädeldecke und des Kleinhirns auf, d.h. eine Unterentwicklung eines Teils des Hirnstamms und des unteren hinteren Teils des Gehirns. Die Hypoplasie der Schädeldecke und des Kleinhirns reichte von leicht bis schwer. Zu den gemeldeten Anfallstypen gehörten spät einsetzende arzneimittelresistente Krämpfe, von denen sich einige zu Entwicklungsstörungen und epileptischer Enzephalopathie entwickelten, das Ohtahara-Syndrom, das West-Syndrom, Absence-Anfälle, das Lennox-Gastaut-Syndrom und myoklonische Anfälle.

• 44 von 122 Menschen hatten Krampfanfälle (36 Prozent)
• 107 von 122 Personen hatten Mikrozephalie(88 Prozent)

Andere medizinische Merkmale

Eine geringe Körpergröße war im Alter von 4 Jahren üblich. Zu den weiteren Merkmalen gehörten Schwerhörigkeit bei etwa 1 von 3 Frauen, eine Verkrümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt, und Sehstörungen, einschließlich Hypoplasie des Sehnervs, Retinopathie, Nystagmus (Augen, die sich schnell und unkontrolliert bewegen) und Strabismus (schielende Augen).

Lernen

Männer mit CASK-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung. Männer mit MICPCH hatten in der Regel eine schwere bis tiefgreifende Entwicklungsverzögerung.

• 58 von 62 Menschen hatten eine geistige Behinderung (94 Prozent)

Gehirn

Mehr als die Hälfte der Männer mit CASK-bezogenem Syndrom hatte Krampfanfälle. Männer mit MICPCH wiesen eine unterdurchschnittliche Kopfgröße, Mikrozephalie und eine Hypoplasie der Schädeldecke und des Kleinhirns auf, d.h. eine Unterentwicklung eines Teils des Hirnstamms und des unteren hinteren Teils des Gehirns. Die Hypoplasie der Schädeldecke und des Kleinhirns reichte von leicht bis schwer. Zu den gemeldeten Anfallstypen gehörten spät einsetzende medikamentenresistente Krämpfe, von denen sich einige zu einer Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathie entwickelten, das Ohtahara-Syndrom, das West-Syndrom, Absence-Anfälle, das Lennox-Gastaut-Syndrom und myoklonische Anfälle.

• 33 von 61 Personen hatten Krampfanfälle (54 Prozent)
• 35 von 46 Personen hatten Mikrozephalie(76 Prozent)

Andere medizinische Merkmale

Einige Männer mit CASK-bezogenem Syndrom hatten Bewegungsstörungen, wie Ataxie oder Dystonie, Sehstörungen, einschließlich Nystagmus (Augen, die sich schnell und unkontrolliert bewegen), und Herzfehler.

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