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Português CASZ1-verwandtes Syndrom
Was ist das CASZ1-bezogene Syndrom?
Das CASZ1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CASZ1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
CASZ1 kontrolliert andere Gene, die eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Gehirn, Herz und Nieren spielen.
Symptome
Da das CASZ1-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit CASZ1-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Autismus
- Herzfehler
Was verursacht das CASZ1-Syndrom?
Das CASZ1-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des CASZ1-Gens: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da CASZ1 jedoch eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung spielt, können De-novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben. Die Forschung zeigt, dass das CASZ1-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Variante in CASZ1 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht die CASZ1-Genvariante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen tritt das CASZ1-bezogene Syndrom auf, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das CASZ1-bezogene Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass eine Person, die die eine schädliche Variante in CASZ1 hat, wahrscheinlich Symptome des CASZ1-bezogenen Syndroms haben wird. Für jemanden mit einem autosomal dominanten genetischen Syndrom besteht bei jedem Kind eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante weitergibt und eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante nicht weitergibt.
Kind, das eine genetische Veränderung im CASZ1-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im CASZ1-Gen?
Kein Elternteil verursacht das CASZ1-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das CASZ1-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem CASZ1-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem mit CASZ1-bezogenem Syndrom hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit CASZ1-bezogenem Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das CASZ1-bezogene Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind bekommt, das das CASZ1-bezogene Syndrom erbt, bei fast 0 Prozent.
Wie viele Menschen haben das CASZ1-Syndrom?
Ab 2024 werden über 20 Menschen mit Das CASZ1-bezogene Syndrom wurde in groß angelegten Forschungsstudien identifiziert. Der erste Fall dieser Erkrankung wurde 2017 entdeckt.
Sehen Menschen mit einem CASZ1-Syndrom anders aus?
Wir wissen noch nicht, ob Menschen, die de novo Veränderungen im CASZ1-Gen haben, anders aussehen als andere.
Wie wird das CASZ1-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das CASZ1-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
-
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
-
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Fachleute raten, dass Therapien für das CASZ1-bezogene Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln und dem vierteljährlichen Registerbericht von Simons Searchlight. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CASZ1-Syndrom
Die meisten Menschen mit CASZ1-bezogenem Syndrom wurden durch groß angelegte genetische Sequenzierungsstudien identifiziert. Normalerweise haben die Forscher nicht so viele medizinische Details über die Teilnehmer ihrer Studien. Um zu verstehen, wie sich Menschen mit CASZ1-bezogenem Syndrom entwickeln, ist mehr Forschung und die Teilnahme an der Forschung erforderlich.
Einige der medizinischen Merkmale, die für Menschen mit CASZ1-bezogenem Syndrom berichtet wurden, waren Autismus, geistige Behinderung, Entwicklungsstörung und eine Störung des Herzmuskels (Kardiomyopathie) oder Probleme mit der Herzstruktur, die bei der Geburt vorhanden war (angeborene Herzerkrankungen).
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben.
Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu bedeutenden Fortschritten.
Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu CASZ1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/casz1
- Simons Searchlight CASZ1 Facebook Gemeinschaft – https://www.facebook.com/groups/casz1
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das CASZ1-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Jian, H., & Poetsch, A. (2023). CASZ1: Aktuelle Bedeutung bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs. Biomedizin, 11(7), 2079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37509718/
- Wang, T., Hoekzema, K., Vecchio, D., Wu, H., Sulovari, A., Coe, B. P., Gillentine, M. A., Wilfert, A. B., Perez-Jurado, L. A., … & Eichler, E. E. (2020). Groß angelegte gezielte Sequenzierung identifiziert Risikogene für neurologische Entwicklungsstörungen. Nature Communications, 11(1), 4932. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33004838/ [Korrektur: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33087701/]
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C., Wang, T., Astrovskaya, I., Hall, J. B., Obiajulu, J. U., Wright, J. R., Murali, S. C., Xu, S. X., … & Chung, W. K. (2022). Die Integration von de novo und ererbten Varianten in 42.607 Autismusfällen identifiziert Mutationen in neuen Genen mit moderatem Risiko. Nature Genetics, 54(9), 1305-1319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35982159/