CHAMP1-verwandtes Syndrom

Das CHAMP1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CHAMP1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem CHAMP1-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der das CHAMP1-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit CHAMP1-bezogenem Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das CHAMP1-bezogene Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind bekommt, das das CHAMP1-bezogene Syndrom erbt, bei nahezu 0 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden über 53 Menschen mit dem CHAMP1-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Menschen mit einem CHAMP1-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:

• Offener Mund
• Dünne Oberlippe
• Niedriger Muskeltonus im Gesicht
• Längeres Gesicht als der Durchschnitt
• Spitzes Kinn
• Tief angesetzte Ohren

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das CHAMP1-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass Therapien für das CHAMP1-bedingte Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Forscher gehen davon aus, dass die genetischen Varianten, die das CHAMP1-Syndrom verursachen, je nach Variante zu unterschiedlichen medizinischen Merkmalen führen. Menschen mit verkürzten Varianten können schwerwiegendere medizinische Merkmale aufweisen als Menschen mit einer Deletion, die das CHAMP1-Gen umfasst. Die nachstehenden Informationen umfassen alle Personen mit einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante, die das CHAMP1-bezogene Syndrom verursacht.

Sprechen und Lernen

Menschen mit dem CHAMP1-bezogenen Syndrom hatten eine Entwicklungs- oder geistige Behinderung und eine Sprachverzögerung.

• 33 von 33 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (100 Prozent)
• 20 von 20 Personen hatten Sprachprobleme (100 Prozent)

Verhalten

Verhaltensauffälligkeiten traten bei Menschen mit CHAMP1-Syndrom, einschließlich freundlichem Verhalten, Autismus-Spektrum-Störung, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Aggression, Selbstverletzung und unangemessenem Lachen.

• 8 von 10 Menschen hatten freundliches Verhalten (80 Prozent)
• 13 von 40 Menschen hatten Autismus-Spektrum-Störung (33 Prozent)
• 9 von 40 Personen hatten ADHS(23 Prozent)

Gehirn

Etwa 1 von 5 Menschen mit CHAMP1-bezogenem Syndrom hatten Krampfanfälle. Die Menschen hatten eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie) und Gehirnveränderungen, die bei Magnetresonanztomographie (MRI). Zu den Hirnveränderungen gehörten Entwicklungsstörungen des Corpus callosum, eine verringerte Größe des Kleinhirns und eine abnorme weiße Substanz (verzögerte Myelinisierung oder zu geringe Myelinisierung). Einige Menschen hatten einen überdurchschnittlich großen Kopf (Makrozephalie).

• 9 von 44 Menschen hatten Krampfanfälle (21 Prozent)
• 22 von 45 Menschen hatten Mikrozephalie (49 Prozent)
• 13 von 35 Personen wiesen im MRT Veränderungen im Gehirn auf(37 Prozent)

Mobilität

Die meisten Menschen mit CHAMP1-bezogenem Syndrom hatten einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie) und konnten ab einem Alter von 2 Jahren selbständig gehen. Einige wenige Menschen hatten eine Spastik.

• 24 von 31 Menschen hatten Hypotonie (77 Prozent)

Fütterung und Verdauung

Menschen mit CHAMP1-Syndrom hatten neonatale Fütterungsschwierigkeiten und gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD).

• 23 von 42 Menschen hatten Schwierigkeiten bei der Ernährung von Neugeborenen (55 Prozent)
• 17 von 42 Personen hatten GERD(41 Prozent)

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