CHD2-relatiertes Syndrom
CHD2-Syndrom
wird auch als entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 94.
In diesem Leitfaden werden wir den Namen
CHD2-Syndrom
um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das CHD2-Syndrom?
Das CHD2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am CHD2-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das CHD2-Gen spielt eine Schlüsselrolle im Gehirn und im Körper.
Symptome
Viele Menschen, die an einem CHD2-Syndrom leiden, haben:
- Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung
- Autismus-Spektrum-Störung oder Symptome von Autismus
- Epilepsie, die in jungen Jahren beginnt
- Verhaltenstechnische Herausforderungen
Was verursacht das CHD2-Syndrom?
Das CHD2-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des CHD2 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil CHD2 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das CHD2-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in CHD2 ist. Many parents who have had their genes tested do not have the CHD2 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist CHD2-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das CHD2-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in CHD2 hat sie werden wahrscheinlich Symptome von CHD2 haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind, das eine genetische Veränderung im CHD2-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im CHD2-Syndrom-Gen?
Kein Elternteil verursacht das CHD2-Syndrom bei seinem Kind.
Wir wissen das, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache für diese Entwicklung ist.
Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder ein CHD2-Syndrom haben?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das ein CHD2-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der ein CHD2-verwandten Syndroms ist das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit CHD2-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das CHD2-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das CHD2-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das CHD2-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die ein CHD2-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben ein CHD2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 307 Menschen mit CHD2-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des CHD2-Syndroms wurde 2012 beschrieben.
Sehen Menschen mit einem CHD2-Syndrom anders aus?
Menschen mit CHD2-Syndrom kann anders aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und umfasst unter anderem eine unterdurchschnittliche Kopfgröße und Körpergröße.
Wie wird das CHD2-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das CHD2-Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
Ein EEG (Elektroenzephalogramm), das die elektrische Aktivität des Gehirns misst, oder ein MRT-Scan, ein Verfahren, das die Struktur des Gehirns zeigt, können helfen, Epilepsie zu diagnostizieren und die Behandlung zu steuern. - Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des CHD2-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen.
Um mehr darüber zu erfahren, können Sie sich auf der Website der Epilepsy Foundation informieren: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln.
Er hebt hervor, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben.
Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CHD2-Syndrom
Lernen
Fast jeder Mensch mit CHD2-Syndrom hat eine geistige Behinderung, die von leicht bis schwer reichen kann.
Menschen mit diesem Syndrom benötigen in der Regel besondere pädagogische Unterstützung.
- 91 von 102 Personen haben eine leichte bis schwere geistige Behinderung(89 Prozent).
Verhalten
Etwa die Hälfte der Menschen, die das Syndrom haben, leiden an Autismus.
Viele Menschen haben Verhaltensprobleme, am häufigsten Aggression.
- Bei41 von 94 wird Autismus diagnostiziert(44 Prozent).
- 17 von 68 haben Verhaltensprobleme(25 Prozent).
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem CHD2-Syndrom
Gehirn
Menschen, die am CHD2-Syndrom leiden, können Krampfanfälle haben.
Manchmal werden die Anfälle durch Fieber oder blinkende Lichter ausgelöst.
Die Anfälle lassen sich möglicherweise nicht durch Medikamente kontrollieren.
Das Alter, in dem die Anfälle auftreten, kann von 6 Monaten bis zu über 12 Jahren reichen.
Das Durchschnittsalter für das Auftreten von Anfällen liegt bei 2,5 Jahren.
In der medizinischen Forschung gibt es kein einziges Medikament gegen Krampfanfälle, das sich für Menschen mit CHD2-Syndrom als nützlich erwiesen hat.
Mehr als die Hälfte hat Anfälle, die durch blinkende Lichter ausgelöst werden.
- 108 von 113 haben Krampfanfälle(96 Prozent).
- 50 von 88 haben Anfälle, die durch blinkende Lichter ausgelöst werden(57 Prozent).
Entwicklung
Mehr als die Hälfte hat Entwicklungsverzögerungen, bevor der Anfall einsetzt. Mehr als ein Drittel ist kleiner als der Durchschnitt, und einige haben eine Skoliose.
- 61 von 83 Kindern weisen Entwicklungsverzögerungen auf, bevor der Anfall einsetzt(73 Prozent).
- 12 von 34 sind kürzer als der Durchschnitt(35 Prozent).
- 5 von 68 haben eine Skoliose(7 Prozent).
Bewegung
Einige haben Probleme beim Gehen oder Ataxie.
- 7 von 68 haben Probleme beim Gehen(10 Prozent).
- 7 von 68 Ataxie(10 Prozent).
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Koalition zur Heilung von CHD2 (CCC)
Coalition to Cure CHD2 (CCC) ist eine zu 100 % von Freiwilligen geführte Organisation, die sich dem Wunsch verschrieben hat, Kindern und anderen Menschen mit CHD2-Erkrankungen zu helfen.
Ihre Mission ist es, das Leben derjenigen zu verbessern, die von CHD2-Erkrankungen betroffen sind, indem sie die Forschung finanzieren, die für die Entdeckung eines Heilmittels notwendig ist.
Ihre Vision ist es, sichere und wirksame Behandlungen zu finden, mit denen CHD2-Erkrankungen geheilt werden können.
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben.
Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu bedeutenden Fortschritten.
Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight CHD2-Webseite: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd2
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe für CHD2-Familien: www.facebook.com/groups/searchlight.chd2
Andere Ressourcen der Gemeinschaft:
- CHD2 Forschungs- und Selbsthilfegruppe: www.facebook.com/groups/1462485137354985
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das CHD2-Syndrom.
Im Folgenden finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Carvill GL, Mefford HC.
CHD2-Related Neurodevelopmental Disorders.
2015 Dec 10 [Updated 2021 Jan 21].
In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors.
GeneReviews® [Internet].
Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.
Verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK333201/ - Capelli LP.
et al.
European Journal of Medical Genetics, 55, 132-134, (2012).
Deletion der Gene RMGA und CHD2 bei einem Kind mit Epilepsie und geistigem Schwachsinn www.cbi.nlm.nih.gov/pubmed/22178256 - Epi4K-Konsortium.
et al.
Nature, 501, 217-221, (2013).
De-novo-Mutationen in epileptischen Enzephalopathien www.cbi.nlm.nih.gov/pubmed/23934111 - Feng W, Fang F, Wang X, Chen C, Lu J, Deng J. Klinische Analyse von CHD2-Genmutationen bei pädiatrischen Patienten mit Epilepsie.
Pediatr Investig.
2022;6(2):93-99.
Veröffentlicht 2022 Apr 26.
doi:10.1002/ped4.12321 - Suls A. et al.
American Journal of Human Genetics, 93, 967-975, (2013).
De novo loss-of-function Mutationen in CHD2 verursachen eine fieberempfindliche myoklonische epileptische Enzephalopathie, die Merkmale mit dem Dravet-Syndrom teilt www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24207121 - Lund C. et al.
Epilepsy & Behavior, 33, 18-21, (2014).
CHD2-Mutationen beim Lennox-Gastaut-Syndrom www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24614520 - Thomas RH.
et al.
Neurology, 84, 951-958, (2015).
Die myoklonische Enzephalopathie CHD2 ist häufig mit selbst ausgelösten Anfällen verbunden www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25672921 - Wang X, Cui D, Ding C, et al.
Neue Loss-of-Function-Varianten in CHD2 verursachen epileptische Enzephalopathie im Kindesalter bei chinesischen Patienten.
Genes (Basel).
2022;13(5):908.
Veröffentlicht 2022 Mai 19.
doi:10.3390/genes13050908 - Zhu L, Peng F, Deng Z, Feng Z, Ma X. A Novel Variant of the CHD2 Gene Associated With Developmental Delay and Myoclonic Epilepsy.
Front Genet.
2022;13:761178.
Veröffentlicht 2022 Feb 11.
doi:10.3389/fgene.2022.761178