CHD3-bezogenes Syndrom
Was ist das CHD3-bezogene Syndrom?
Das CHD3-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am CHD3-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
CHD3 spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns.
Symptome
Viele Menschen mit einem CHD3-bedingten Syndrom haben:
- Geistige Behinderung
- Verzögerungen in der Entwicklung
- Beeinträchtigung der Sprach- und Sprechfähigkeit
- Große Köpfe und Gesichtszüge, die denen anderer Menschen mit dem Syndrom ähneln
Was verursacht das CHD3-bezogene Syndrom?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des CHD3-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die genetische Veränderung aufweist.
De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da CHD3 jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das CHD3-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung in CHD3 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die CHD3-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das CHD3-bedingte Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil vererbt wird. Dies wird als dominante Vererbung bezeichnet.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben
Kind, das eine genetische Veränderung im CHD3-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im CHD3-Gen?
Kein Elternteil verursacht das CHD3-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen das, weil kein Elternteil die Kontrolle über die genetischen Veränderungen hat, die er an seine Kinder weitergibt oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Der genetische Wandel vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder ein CHD3-bedingtes Syndrom haben?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit einem CHD3-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei durchschnittlich 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der ein CHD3-bedingtes Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit CHD3-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit CHD3-bedingtem Syndrom bekommt, 50 Prozent.
Bei einer Person, die das CHD3-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das CHD3-Syndrom?
Im Jahr 2019 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 35 Personen mit Veränderungen im CHD3-Gen beschrieben. Der erste Fall eines CHD3-bezogenen Syndroms wurde 2018 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen mit einem CHD3-bedingten Syndrom anders aus?
Menschen mit einem CHD3-bezogenen Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Mehr als die Hälfte der Menschen mit diesem Syndrom hat einen großen Kopf.
- Sie können auch weit auseinander liegende Augen, eine breite Stirn, spärliche Augenbrauen, tief angesetzte Ohren und ein spitzes Kinn haben.
Wie wird das CHD3-bedingte Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das CHD3-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des CHD3-bedingten Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu diesem Artikel finden Sie im Abschnitt Quellen und Hinweise in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CHD3-Syndrom
Lernen
Menschen mit einem CHD3-bezogenen Syndrom haben oft Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen oder beides. Der IQ reicht von 70-85 (knapp unter oder im typischen Bereich) bis zu unter 35 (schwere geistige Behinderung).
Sprache
Menschen mit einem CHD3-bedingten Syndrom entwickeln ihre Sprech- und Sprachfähigkeiten oft nur langsam.
Eine Studie mit 33 Personen ergab, dass die Kinder mit CHD3-Syndrom ihr erstes Wort im Alter von durchschnittlich 2 Jahren und 10 Monaten sprachen, wobei die Spanne von 1,5 bis 5,5 Jahren reichte.
Menschen mit einem CHD3-bedingten Syndrom können sich nur schwer ausdrücken, verstehen aber andere recht gut. Sie können schwer zu verstehen sein. Andere sprachbezogene Probleme können sein: Stottern und Schwierigkeiten bei der Bewegung der Sprechmuskeln, auch Sprachapraxie genannt.
Verhalten
In einer Studie wurde festgestellt, dass etwa 30 Prozent der Personen mit einem CHD3-bezogenen Syndrom auch Autismus oder autismusähnliche Symptome aufweisen. Dazu können wiederholte Verhaltensweisen gehören, wie z. B. das Schlagen mit der Hand.
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem CHD3-Syndrom
Muskeltonus
Etwa 75 Prozent der Menschen, die an diesem Syndrom leiden, haben einen niedrigen Muskeltonus.
Augen und Sehkraft
Manche Menschen haben Probleme mit dem Sehen. Dies kann Folgendes beinhalten:
- Weitsichtigkeit, d. h. Schwierigkeiten, Dinge auf kurze Distanz zu sehen
- Schwierigkeiten, beide Augen zu koordinieren, auch Schielen genannt
oder Strabismus
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
CHD3-Familien (Snijders-Blok-Campeau-Syndrom)
www.facebook.com/groups/1742254126095885
Simons Searchlight
ist ein weiteres Forschungsprogramm, das von der Simons Foundation Autism Research Initiative, auch bekannt als SFARI, gefördert und geleitet wird. Als Teil des nächsten Schritts auf Ihrer Forschungsreise bietet Ihnen Simons Searchlight die Möglichkeit, mit Wissenschaftlern und anderen Familien, die dieselbe Genveränderung aufweisen, zusammenzuarbeiten. Simons Searchlight ist ein Register für mehr als 200 genetische Veränderungen, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, in Verbindung gebracht werden. Simons Searchlight erleichtert den Forschern den Zugang zu den Informationen, die sie benötigen, um die Erforschung einer Krankheit voranzutreiben. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, besuchen Sie die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us Today”.
Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über CHD3
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd3
Simons Searchlight CHD3 Facebook Gemeinschaft
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das CHD3-bezogene Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu dieser Studie sowie einen Link zu einer Zusammenfassung und dem vollständigen Artikel.
- Snijders Blok L. et al. Nature Communications, 9, 4619, (2018). Mutationen in der CHD3-Helikasedomäne verursachen ein neurologisches Entwicklungssyndrom mit Makrozephalie und Beeinträchtigung von Sprache und Sprechen
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30397230