GENE GUIDE

CHD8-verwandtes Syndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2024 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die CHD8-verwandtes Syndrom hat.
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CHD8-bezogenes Syndrom
 wird auch genannt CHD8-bezogene neurologische Entwicklungsstörung mit Überwuchs.
In diesem Leitfaden werden wir den Namen
CHD8-bezogenes Syndrom
 um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das CHD8-bezogene Syndrom?

Das CHD8-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am CHD8-Gen vorliegen.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das CHD8-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum und die Funktion des Gehirns.

Symptome

Da das CHD8-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem CHD8-bedingten Syndrom leiden, ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung oder beides
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Sprachliche Verzögerung
  • Charakteristisches Gesichtsprofil
  • Gastrointestinale Probleme, meist Verstopfung
  • Schlafprobleme
  • Krampfanfälle
  • Aufmerksamkeitsprobleme

Was verursacht das CHD8-bezogene Syndrom?

Das CHD8-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des CHD8 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.

Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.

De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil CHD8 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.

Die Forschung zeigt, dass das CHD8-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in CHD8 ist. Many parents who have had their genes tested do not have the CHD8 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist CHD8-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.

Autosomal dominante Bedingungen

Das CHD8-bezogene Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in CHD8 hat sie werden wahrscheinlich Symptome von CHD8 haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.

Kind, das eine genetische Veränderung im CHD8-Gen aufweist

Nach der Befruchtung kommt es zu einer genetischen Veränderung im Ei oder im Sperma.
Kind mit de novo genetischer Veränderung im Autismus-Gen

Warum hat mein Kind eine Veränderung im CHD8-Syndrom-Gen?

Kein Elternteil verursacht das CHD8-bedingte Syndrom bei seinem Kind.
Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache für diese Entwicklung ist.
Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder ein CHD8-bedingtes Syndrom haben?

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das CHD8-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
  • Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der ein CHD8-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit einem CHD8-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

  • Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das CHD8-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das CHD8-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
  • Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das CHD8-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Bei einer Person, die das CHD8-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Wie viele Menschen haben das CHD8-Syndrom?

Ab 2024 werden mindestens 163 Menschen mit CHD8-verwandtes Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden sind.
Etwas mehr als 115 Personen wurden in medizinischen Publikationen ausführlich beschrieben. Der erste Fall eines CHD8-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben.

Sehen Menschen mit einem CHD8-bedingten Syndrom anders aus?

Menschen mit CHD8-Syndrom können unterschiedlich aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann unter anderem diese Merkmale umfassen:

  • Überwucherung, wie hohe Höhe
  • Überdurchschnittlich großer Kopf
  • Große Stirn
  • Weit aufgerissene Augen
  • Breite Nase
  • Spitzes Kinn
  • Große und oder nach hinten gedrehte Ohren

Wie wird das CHD8-bedingte Syndrom behandelt?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das CHD8-bezogene Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:

  • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
  • Genetische Beratungen.
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
  • Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

  • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des CHD8-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen.
Um mehr darüber zu erfahren, können Sie sich auf Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation beziehen: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu diesem Artikel finden Sie im Abschnitt Quellen und Hinweise in diesem Leitfaden.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CHD8-Syndrom

Verhalten

Die meisten Menschen mit einem CHD8-bezogenen Syndrom haben Autismus.
Einige Menschen haben Angstzustände, Aufmerksamkeitsprobleme, Aggressionen und Wutanfälle.

  • Etwa 80 Prozent der Menschen haben Autismus.
  • 29 Prozent der Menschen leiden unter Angstzuständen.
  • 50 Prozent der Menschen haben Aufmerksamkeitsprobleme.

Schlaf

Viele Menschen haben Schlafprobleme, einschließlich Schwierigkeiten beim Einschlafen.
Bei zwei Kindern wurde festgestellt, dass sie tagelang wach blieben, ohne zu schlafen.

  • 67 Prozent der Menschen haben Probleme beim Einschlafen.

Lernen

Die meisten Menschen haben eine geistige Behinderung, die von leicht bis schwer reicht, und benötigen eine besondere pädagogische Unterstützung.
Die meisten Menschen sind in gewissem Maße sprachlich und motorisch verzögert, und etwa die Hälfte der Betroffenen berichtet von einer Rückbildung der sozialen, sprachlichen oder motorischen Probleme in der frühen Kindheit.

  • 75-80 Prozent haben eine geistige Behinderung, die von leicht bis schwer reicht.

Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem CHD8-Syndrom

Gehirn

Einige Menschen mit CHD8-Syndrom haben Krampfanfälle.

  • 12 Prozent haben Krampfanfälle.

Wachstum

Viele Menschen mit CHD8-bezogenem Syndrom haben einen bei der Geburt beobachteten überdurchschnittlich großen Kopf oder sind für ihr Alter viel größer, was oft in der Pubertät am deutlichsten wird.
Manche Menschen haben einen niedrigen Muskeltonus.

  • 80 Prozent der Menschen haben bei der Geburt einen überdurchschnittlich großen Kopf.
  • 27 Prozent haben einen niedrigen Muskeltonus.

Manche Menschen sind übergewichtig.
Häufiger sind Menschen, die ein schlankes Aussehen haben.

  • 3 von 14 Personen sind übergewichtig(21 Prozent).

Fütterungs- und Verdauungsprobleme

Viele Menschen haben Magen-Darm-Probleme, einschließlich Verstopfung, gefolgt von lockerem Stuhl oder Durchfall.

  • 67 Prozent lose Stühle oder Durchfall.

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

CHD8 Facebook-Familiengruppe

Diese Facebook-Gruppe wurde gegründet, um Familien zu vernetzen, die Kinder mit Veränderungen des CHD8-Gens haben.
Die Gruppe umfasst sowohl Forscher der Universität von Washington als auch Familien.

Simons Suchscheinwerfer

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Quellen und Referenzen

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das CHD8-bezogene Syndrom.
Im Folgenden finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.

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