CIC-bezogenes Syndrom
Was ist das CIC-Syndrom?
Das CIC-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am CIC-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das CIC-Gen trägt zur Kontrolle anderer Gene in der Zelle bei.
Symptome
Da das CIC-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem CIC-Syndrom leiden, dieses:
- Geistige Behinderung und Entwicklungsstörung
- Autismus
- Entwicklungsverzögerung
- Regression in der Entwicklung
- Schlechte Sprache
- Krampfanfälle
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Was verursacht das CIC-Syndrom?
Das CIC-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des CIC Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil CIC eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das CIC-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo-Variante in CIC ist. Many parents who have had their genes tested do not have the CIC genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist der CIC-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das CIC-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in CIC hat sie werden wahrscheinlich Symptome von CIC haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind, das eine genetische Veränderung im CIC-Gen hat
Warum hat mein Kind eine Veränderung im CIC-Gen?
Kein Elternteil verursacht das CIC-Syndrom bei seinem Kind.
Wir wissen das, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache für diese Entwicklung ist.
Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder künftiger Kinder am CIC-Syndrom erkranken?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das CIC-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der ein CIC-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem CIC-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das CIC-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das CIC-Syndrom erbt.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das CIC-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das CIC-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben ein CIC-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Literatur mindestens 49 Personen mit CIC-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des CIC-Syndroms wurde 2010 beschrieben.
Sehen Menschen mit einem CIC-Syndrom anders aus?
Menschen mit CIC-Syndrom kann anders aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann unter anderem einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus aufweisen.
Wie wird das CIC-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das CIC-Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des CIC-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Anfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle Arten sind leicht zu erkennen.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln, in denen Menschen beschrieben werden, die Varianten im CIC-Gen haben.
Er hebt hervor, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben.
Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CIC-Syndrom
Bislang wurden in der medizinischen Forschung nur 14 Menschen mit dem CIC-Syndrom beschrieben.
Die aktuelle Forschung deutet darauf hin, dass dieser Zustand durch einen Verlust eines Teils des CIC-Proteins in den Zellen verursacht wird, was auch als Haploinsuffizienz bezeichnet wird.
Ein anderer Weg, dies zu beschreiben, ist, dass nicht genug CIC-Protein in den Zellen vorhanden ist.
Da diese Zusammenfassung nur eine kleine Anzahl von Personen umfasst, kann sich die Häufigkeit einiger medizinischer Merkmale ändern, wenn wir von mehr Familien erfahren.
Gehirn
Alle Menschen mit einem CIC-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung.
Einige Menschen hatten Gehirnveränderungen in der Magnetresonanztomographie (MRT).
Etwa die Hälfte der Patienten hatte eine Vorgeschichte mit Krampfanfällen.
- 9 von 9 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (100 Prozent)
- 3 von 8 Personen hatten Veränderungen im Gehirn auf der MRT-Bildgebung (38 Prozent)
- 4 von 9 Personen hatten eine Vorgeschichte mit Krampfanfällen (44 Prozent)
Lernen
Viele Menschen hatten Autismus oder eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS).
- 5 von 9 Menschen hatten Autismus (56 Prozent)
- 4 von 9 Personen hatten eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung(44 Prozent)
Andere
Es sind weitere Untersuchungen erforderlich, um zu verstehen, ob CIC-Varianten mit Krebs in Verbindung stehen.
1 von 4 Personen hatte eine lymphoblastische Leukämie.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
CIC-Gen-Familien
Wir hoffen, dass diese Gruppe den CIC-Familien Unterstützung, Aufklärung und Ermutigung bietet.
Dies ist eine private Gruppe. Informationen, die hier geteilt werden, sollten nicht an andere weitergegeben werden, es sei denn, Sie haben die Erlaubnis der betroffenen Familie erhalten.
Simons Suchscheinwerfer
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- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über CIC: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/cic
- Simons Searchlight CIC Facebook Gemeinschaft: www.facebook.com/groups/2278539622462347
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das CIC-Syndrom.
Unten finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Vissers LE.
et al.
Nature Genetics, 42, 1109-1112, (2010).
Ein de novo-Paradigma für mentale Retardierung www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21076407 - Lu HC.
et al.
Nature Genetics, 49, 527-536, (2017).
Die Störung des ATXN1-CIC-Komplexes verursacht ein Spektrum von neurologischen Phänotypen bei Mäusen und Menschen www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5374026 - Sharma, S., Hourigan, B., Patel, Z., Rosenfeld, J. A., Chan, K. M., Wangler, M. F., Yi, J. S., Lehman, A., Horvath, G., Cloos, P. A., & Tan, Q. (2022).
Neuartige CIC-Varianten bei Personen mit neurologischen Phänotypen identifiziert.
Menschliche Mutation, 43
(7), 889-899. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35165976/