CSDE1-verwandtes Syndrom

Das CSDE1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CSDE1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt. Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem CSDE1-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem mit CSDE1-Syndrom hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit CSDE1-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das CSDE1-Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit CSDE1-Syndrom erbt, bei fast 0 Prozent.

Ab 2024 werden mindestens 25 Menschen mit CSDE1-verwandte Syndrome sind in der medizinischen Forschung identifiziert worden. Der erste Fall eines CSDE1-bezogenen Syndroms wurde 2019 beschrieben.

Menschen mit dem CSDE1-Syndrom sehen vielleicht nicht sehr anders aus.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das CSDE1-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des CSDE1-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Einige CSDE1-Varianten wurden von den Eltern vererbt.
Es ist unklar, ob diese Eltern Entwicklungsprobleme hatten, da die Forscher sie nicht auf Symptome untersuchen konnten.

Sprache und LernenDie meisten Menschen mit dem CSDE1-Syndrom haben eine Sprachverzögerung und eine geistige Behinderung.

• 18 von 19 Personen hatten eine Sprachverzögerung (95 Prozent)
• 15 von 18 Personenhatten eine geistige Behinderung(83 Prozent)

VerhaltenViele Menschen mit CSDE1-Syndrom Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus oder Merkmale von Autismus, zwanghaftes Verhalten, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Angstzustände oder selbstverletzendes Verhalten.

• 17 von 23 Menschen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus (74 Prozent)
• 4 von 15 Menschen hatten obsessives zwanghaftes Verhalten (27 Prozent)
• 9 von 15 Menschen hatten ADHS (60 Prozent)
• 9 von 15 Menschen hatten Ängste (60 Prozent)
• 3 von 14 Personen hatten selbstverletzendes Verhalten(21 Prozent)

GehirnEinige Menschen mit CSDE1-verwandten Syndrom hatten Krampfanfälle oder ein abnormales Elektroenzephalogramm (EEG). Bei fast der Hälfte der Menschen wurden bei der Magnetresonanztomographie (MRT) Veränderungen im Gehirn festgestellt.

• 7 von 18 Menschen hatten Krampfanfälle (39 Prozent)
• 6 von 14 Personen hatten ein abnormales EEG (43 Prozent)
• 7 von 16 Personen hatten Gehirnbefunde im MRT(44 Prozent)

MobilitätMenschen, die CSDE1-bezogenen Syndroms waren in der Regel spät in der Entwicklung von Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen.
Etwa die Hälfte der Betroffenen hatte einen niedrigen Muskeltonus.
Einige Menschen hatten Muskelschwäche und eine Unverträglichkeit gegenüber Bewegung.

• 16 von 19 Personen hatten motorische Verzögerungen (84 Prozent)
• 7 von 15 Menschen hatten einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (47 Prozent)

Wachstum und Entwicklung

Einige Menschen waren kleiner als der Durchschnitt und hatten Defekte an den Händen und Augen.
Zu den Augenproblemen gehörten verschwommenes Sehen von weit entfernten Objekten, Katarakte oder Iris-Kolobom.

• 3 von 17 Menschen hatten eine geringere Körpergröße als der Durchschnitt (18 Prozent)
• 6 von 17 Menschen hatten Defekte an den Händen (35 Prozent)
• 8 von 15 Personen hatten Defekte an den Augen(53 Prozent)

Andere medizinische BefundeEtwa die Hälfte der Menschen mit CSDE1-verwandten Syndroms hatten wiederkehrende Infektionen und einige hatten Schlafprobleme.

• 6 von 14 Menschen hatten wiederkehrende Infektionen (43 Prozent)
• 4 von 15 Menschen hatten Schlafprobleme (27 Prozent)

Erwachsene

In den Forschungspublikationen wurden nur sehr wenige Erwachsene beschrieben – nur zwei Erwachsene wurden untersucht.
Ein 44-Jähriger, der keine geistige Behinderung hatte und unabhängig lebte, entwickelte psychiatrische Symptome, die mit Medikamenten behandelt wurden.
Ein anderer Erwachsener war 19 Jahre alt und entwickelte eine Schizophrenie.
Bis heute gibt es nur sehr wenige Menschen mit CSDE1 -verwandten Syndroms sind untersucht worden, und es müssen mehr Erwachsene an der Forschung teilnehmen, um das Spektrum der medizinischen Symptome, die Menschen entwickeln können, besser zu verstehen.

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