CSNK2A1-verwandtes Syndrom
Das CSNK2A1-bezogene Syndrom wird auch als Okur-Chung-Syndrom (OCNDS) bezeichnet. Auf dieser Webseite verwenden wir den Namen CSNK2A1-verwandtes Syndrom, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das CSNK2A1-bezogene Syndrom?
Das CSNK2A1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CSNK2A1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das CSNK2A1-Gen spielt im Körper verschiedene Rollen, unter anderem hilft es, die Geburt neuer Zellen zu steuern und den Tag-Nacht-Zyklus der Zellen zu kontrollieren.
Symptome
Da das CSNK2A1-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit CSNK2A1-Syndrom:
- Geistige Behinderung
- Fütterungsschwierigkeiten, Magenreflux und Verstopfung
- Globale Entwicklungsverzögerung
- Verzögertes Sprechen, schlechtes oder fehlendes Sprechen
- Verhaltensauffälligkeiten und Wutausbrüche
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Immundefekte, bei manchen Menschen
Was verursacht das CSNK2A1-Syndrom?
Das CSNK2A1-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des CSNK2A1 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil CSNK2A1 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das CSNK2A1-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in CSNK2A1 ist. Many parents who have had their genes tested do not have the CSNK2A1 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist CSNK2A1-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das CSNK2A1-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in CSNK2A1 hat sie werden wahrscheinlich Symptome von CSNK2A1 haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind, das eine genetische Veränderung im CSNK2A1-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im CSNK2A1-Gen?
Kein Elternteil verursacht das CSNK2A1-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das CSNK2A1-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das CSNK2A1-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das CSNK2A1-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit CSNK2A1-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das CSNK2A1-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das CSNK2A1-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das CSNK2A1-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das CSNK2A1-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das CSNK2A1-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 65 Menschen mit dem CSNK2A1-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.
Wie viele Menschen haben das CSNK2A1-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 65 Menschen mit dem CSNK2A1-Syndrom identifiziert. Bei weiteren Menschen wurde das Syndrom diagnostiziert. Der erste Fall eines CSNK2A1-bezogenen Syndroms wurde 2016 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen mit dem CSNK2A1-Syndrom anders aus?
Menschen mit einem CSNK2A1-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
- Kurze Höhe
- Kleinere Kopfgröße als der Durchschnitt, auch Mikrozephalie genannt
- Rundes Gesicht
- Gewölbte Augenbrauen
- Eine Hautfalte am oberen Augenlid, auch Epikanthusfalte genannt
- Tief angesetzte Ohren und Veränderungen an den Ohrfalten
- Breiter Nasenrücken
- Kleinerer Kiefer als der Durchschnitt, auch Mikrognathie genannt
Wie wird das CSNK2A1-bezogene Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das CSNK2A1-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
-
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
-
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Fachleute raten, mit der Therapie des CSNK2A1-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CSNK2A1-Syndrom
Lernen
Die meisten Menschen mit dem CSNK2A1-Syndrom haben eine geistige Behinderung.
- 35 von 35 hatten eine geistige Behinderung(100 Prozent)
Sprache
Menschen mit diesem Syndrom haben häufig Sprachverzögerungen, und manche beginnen langsamer zu laufen.
Schlaf
Mehr als einer von drei Menschen hat Schlafprobleme.
- 13 von 36 hatten Schlafprobleme(36 Prozent)
Verhalten
Etwa einer von vier Menschen hat Autismus oder Merkmale von Autismus. Und etwa einer von fünf Menschen leidet an einer Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt.
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem CSNK2A1-Syndrom
Muskeltonus
Ein niedriger Muskeltonus ist häufig. Probleme mit dem Muskel-Skelett-System treten bei etwa der Hälfte der Menschen auf. Dazu gehören lockere Gelenke oder eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt.
- 22 von 36 hatten einen niedrigen Muskeltonus(61 Prozent)
- 15 von 36 haben Probleme mit den Muskeln oder dem Skelettsystem(42 Prozent)
- 3 von 26 Menschen haben eine gekrümmte Wirbelsäule, auch Skoliose genannt(12 Prozent)
Sitzen und Gehen
Im Durchschnitt können Kinder mit 11 Monaten sitzen, mit 29 Monaten laufen und mit 38 Monaten (oder etwa 3 Jahren) die ersten bedeutungsvollen Worte sprechen.
Gehirn
Bei manchen Menschen wird eine unterdurchschnittliche Kopfgröße oder ein Krampfanfall diagnostiziert.
- 13 von 34 haben eine unterdurchschnittliche Kopfgröße(38 Prozent)
- 9 von 34 Menschen haben Krampfanfälle(26 Prozent)
Fütterungs- und Verdauungsprobleme
Manche Menschen berichten über Probleme mit der Ernährung und der Verdauung. Dazu gehören saurer Reflux, Verstopfung, Schluckbeschwerden und Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Lippen, der Zunge und der Kiefermuskeln, auch oromotorische Verzögerung genannt.
Geburtsfehler
Etwa einer von vier Menschen wird mit Herzproblemen geboren. Dazu kann ein Loch im Herzen gehören, das auch als Vorhofseptumdefekt bezeichnet wird.
Etwa die Hälfte der Kinder mit einem CSNK2A1-bedingten Syndrom hat Defekte an den ersten Zähnen, z. B. überlange Frontzähne, rissige Zähne, fehlenden Zahnschmelz, kleine Zähne oder verschmolzene Zähne.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
CSNK2A1-Stiftung
E-Mail: info@csnk2a1foundation.org
www.csnk2a1foundation.org
Simons Searchlight ist ein weiteres Forschungsprogramm, das von der Simons Foundation Autism Research Initiative, auch bekannt als SFARI, gefördert und geleitet wird. Als Teil des nächsten Schritts auf Ihrer Forschungsreise bietet Ihnen Simons Searchlight die Möglichkeit, mit Wissenschaftlern und anderen Familien zusammenzuarbeiten, die dieselbe Genveränderung haben. Simons Searchlight ist ein Register für mehr als 200 genetische Veränderungen, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, in Verbindung gebracht werden. Simons Searchlight erleichtert Forschern den Zugang zu den Informationen, die sie benötigen, um die Forschung zu einer bestimmten Krankheit voranzutreiben. Um sich für Simons Searchlight zu registrieren, klicken Sie oben auf dieser Seite auf “Join Us”.
Andere Ressourcen:
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das CSNK2A1-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen.
- Okur V. et al. Human Genetics, 135, 699-705, (2016). De-novo-Mutationen in CSNK2A1 sind mit neurologischen Entwicklungsstörungen und dysmorphen Merkmalen verbunden www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=27048600
- Chiu ATG. et al. Clinical Genetics, 93, 880-890, (2018). Okur-Chung-Syndrom für neurologische Entwicklung: Acht zusätzliche Fälle mit Auswirkungen auf Phänotyp und Genotyp-Expansion www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29240241O
- wen CI. et al. American Journal of Medical Genetics Part A, 176, 1108-1114, (2018). Erweiterung des mit dem CSNK2A1-verwandten Okur-Chung-Syndrom assoziierten Phänotyps – eine klinische Studie an 11 Personen www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29383814
- Ming, et al. (2023). Von Betreuern berichtete zahnmedizinische Manifestationen bei Personen mit genetischen neurologischen Entwicklungsstörungen. Internationale Zeitschrift für Kinderzahnheilkunde. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37655712/
- Chung W, Okur V. Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome. 2022 Jun 9. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK581083/