CSNK2B-bezogenes Syndrom
CSNK2B-bezogenes Syndrom wird auch als Poirier-Bienvenu-Syndrom für neurologische Entwicklung.
In diesem Leitfaden werden wir den Namen CSNK2B-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das CSNK2B-bezogene Syndrom?
Das CSNK2B-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im CSNK2B-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das CSNK2B-Gen spielt im Körper verschiedene Rollen, darunter die Kommunikation zwischen den Zellen, die Zellteilung und die Expression anderer Gene.
Symptome
Da das CSNK2B-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit CSNK2B-Syndrom auch ein solches:
- Krampfanfälle
- Entwicklungsverzögerung
- Schlechtes oder fehlendes Sprechen
- Autismus oder Merkmale von Autismus
- Fragen der Mobilität
Was verursacht das CSNK2B-Syndrom?
Das CSNK2B-verwandte Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass sie durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des CSNK2B Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil CSNK2B eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das CSNK2B-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in CSNK2B ist. Many parents who have had their genes tested do not have the CSNK2B genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist CSNK2B-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das CSNK2B-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in CSNK2B hat sie werden wahrscheinlich Symptome von CSNK2B haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind, das eine genetische Veränderung im CSNK2B-Gen aufweist
Kein Elternteil verursacht das CSNK2B-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das CSNK2B-Syndrom haben?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das CSNK2B-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das CSNK2B-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit CSNK2B-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das CSNK2B-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das CSNK2B-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das CSNK2B-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das CSNK2B-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung etwa 77 Personen mit CSNK2B-bezogenem Syndrom beschrieben.
Sehen Menschen mit einem CSNK2B-bezogenen Syndrom anders aus?
Menschen mit einem CSNK2B-bezogenen Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
- Zahnärztliche Veränderungen
- Eine Zunge, die herausragen könnte
- Einzigartige Gesichtszüge
Wie wird das CSNK2B-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das CSNK2B-bezogene Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des CSNK2B-bedingten Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus veröffentlichten Artikeln, die 67 Personen mit Veränderungen im CSNK2B-Gen beschreiben. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CSNK2B-Syndrom
Lernen
Die meisten Menschen mit CSNK2B-bezogenem Syndrom hatten eine geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung (ID/DD).
61 von 67 Menschen hatten eine geistige Behinderung (91 Prozent).
- 20 von 67 Personen hatten eine schwere ID/DD (30 Prozent)
- 7 von 67 Personen hatten eine mittelschwere ID/DD (10 Prozent)
- 34 von 67 Personen hatten eine leichte ID/DD (50 Prozent)
- 6 von 67 Personen waren durchschnittlich intelligent(9 Prozent)
Einige Menschen hatten Autismus.
- 12 von 67 Menschen hatten Autismus(18 Prozent)
Gehirn
Die meisten Menschen hatten Krampfanfälle. Einige Menschen hatten einen überdurchschnittlich großen Kopf, auch Makrozephalie genannt. Andere hatten einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang, auch Mikrozephalie genannt.
- 57 von 67 Personen hatten Krampfanfälle (85 Prozent)
- 4 von 67 Personen hatten einen überdurchschnittlich großen Kopf (6 Prozent)
- 7 von 67 Personen hatten eine unterdurchschnittliche Kopfgröße(10 Prozent)
Andere Merkmale
Etwa ein Viertel der Menschen hatte eine Gedeihstörung oder war kleiner als der Durchschnitt.
- 17 von 67 hatten eine Gedeihstörung oder eine unterdurchschnittliche Körpergröße (25 Prozent)
Einige Menschen mit CSNK2B-bezogenem Syndrom hatten Augen- oder Sehprobleme, wie Weitsichtigkeit, Augen, die sich schnell und unkontrolliert bewegen (Nystagmus), oder hängende Augenlider.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Stiftung für das neurologische Entwicklungssyndrom CSNK2B
Simons Searchlight ist ein weiteres Forschungsprogramm, das von der Simons Foundation Autism Research Initiative, auch bekannt als SFARI, gefördert und geleitet wird. Als Teil des nächsten Schrittes auf Ihrer Forschungsreise bietet Ihnen Simons Searchlight die Möglichkeit, mit Wissenschaftlern und anderen Familien zusammenzuarbeiten, die dieselbe Genveränderung haben. Simons Searchlight ist ein Register für mehr als 150 genetische Veränderungen, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, in Verbindung gebracht werden. Simons Searchlight erleichtert Forschern den Zugang zu den Informationen, die sie benötigen, um die Forschung zu einer bestimmten Krankheit voranzutreiben. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, besuchen Sie die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us Today”.
Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über CSNK2B
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/csnk2b
Simons Searchlight Facebook-Gruppe
Quellen und Referenzen
- Chen, X., Han, Y., Li, X., Huang, S., Yuan, H., & Qin, Y. (2023). Fallbericht: Zwei Fälle des Poirier-Bienvenu-Syndroms und Überblick über die Literatur.
Frontiers in Pediatrics, 11
, 967701. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37020656/ - Di Stazio, M., Zanus, C., Faletra, F., Pesaresi, A., Ziccardi, I., Morgan, A., Girotto, G., Costa, P., Carrozzi, M., d’Adamo, A. P., & Musante, L. (2023). Haploinsuffizienz als vordergründiger Pathomechanismus des Poirer-Bienvenu-Syndroms und neue Erkenntnisse über das phänotypische Kontinuum von CSNK2B-assoziierten Störungen.
Genes (Basel), 14
(2), 250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833176/ - Ernst, M. E., … Aggarwal, V. (2021). CSNK2B: Ein breites Spektrum an neurologischer Entwicklungsstörung und Epilepsieschweregrad. Epilepsie, 62(7), e103-e109. doi:10.1111/epi.16931
- Li, D., Zhou, B., Tian, X., Chen, X., Wang, Y., Hao, S., Zhang, C., & Hui, L. (2024). Genetische Analyse und Literaturübersicht über eine Familienlinie des Poirier-Bienvenu-Syndroms, die durch eine de novo Frameshift-Variante in CSNK2B verursacht wird. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 12(1), e2327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38037515/