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Português CTCF-bezogenes Syndrom
Das CTCF-bezogene Syndrom wird auch als CTCF-bezogene neurologische Entwicklungsstörung und Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 21. Für diese Webseite werden wir den Namen CTCF-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das CTCF-bezogene Syndrom?
Das CTCF-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CTCF-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das CTCF-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns und des Körpers. Das CTCF-Gen trägt zur Steuerung anderer Gene im Gehirn bei.
Symptome
Da das CTCF-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem CTCF-Syndrom leiden, ein solches:
- Globale Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Verzögerung
- Krampfanfälle
- Autismus
- Verhaltensauffälligkeiten wie ADHS, Angst und Aggression
- Fragen zur Vision
- Gehörverlust
- Angeborene Herzfehler
- Genitourinäre Probleme
- Langsames Wachstum
- Kleine Kopfgröße
- Fütterungsfragen
- Gastrointestinale Probleme
- Schlafprobleme
- Wiederkehrende Infektionen
- Zahnmedizinische Fragen
- Gaumenspalte
- Niedriger Muskeltonus
Was verursacht das CTCF-Syndrom?
Das CTCF-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des CTCF-Gens: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen. Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat. De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da CTCF jedoch eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das CTCF-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Variante in CTCF ist.
Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die genetische CTCF-Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde, nicht.
In einigen Fällen tritt das CTCF-bezogene Syndrom auf, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde. Autosomal dominante BedingungenDas CTCF-bezogeneSyndrom ist eine autosomal dominante genetische Bedingung.
Das bedeutet, dass eine Person, die die eine schädliche Variante in CTCF hat, wahrscheinlich Symptome des CTCF-bezogenen Syndroms aufweisen wird.
Für jemanden mit einem autosomal dominanten genetischen Syndrom besteht bei jedem Kind eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante weitergibt und eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante nicht weitergibt.
Kind, das eine genetische Veränderung im CTCF-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im CTCF-Gen?
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder am CTCF-Syndrom erkranken?
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem mit CTCF-bedingtem Syndrom hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit CTCF-bedingtem Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das CTCF-bezogene Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind bekommt, das das CTCF-bezogene Syndrom erben würde, bei nahezu 0 Prozent.
Wie viele Menschen haben das CTCF-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschungmindestens 102 Menschen mit dem CTCF-Syndrom beschrieben.2013 wurde der erste Fall des CTCF-Syndroms beschrieben. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen mit dem CTCF-Syndrom anders aus?
Menschen, die eine CTCF-bezogen Das Syndrom kann unterschiedlich aussehen, obwohl die Merkmale nicht spezifisch sind.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Weit auseinander liegende und/oder tief liegende Augen
- Breiter Nasenrücken
- Breite Nasenspitze
- Dünnes Zinnoberrot auf der Oberlippe
Wie wird das CTCF-Syndrom behandelt?
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass Therapien für das CTCF-bedingte Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation konsultieren: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CTCF-Syndrom
Sprechen und LernenFast alle Menschen mit CTCF-bedingtem Syndrom hatten eine globale Entwicklungsverzögerung/intellektuelle Behinderung, und viele Menschen hatten eine Sprachverzögerung.
- 93 von 102 Menschen hatten eine globale Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (91 Prozent)
- 66 von 102 Personen hatten eine Sprachverzögerung (65 Prozent)
VerhaltenEinige Menschen mit CTCF-verwandten Syndroms hatten Autismus und Verhaltensprobleme wie Aggression, Ängstlichkeit, Schwierigkeiten bei der Regulierung von Emotionen, destruktives Verhalten, oppositionelles Verhalten und selbstverletzendes Verhalten.
Einige Menschen hatten auch Schlafprobleme.
- 32 von 102 Menschen hatten Autismus (31 Prozent)
- 53 von 102 Personen hatten Verhaltensprobleme (52 Prozent)
- 35 von 102 Menschen hatten Schlafprobleme (34 Prozent)
GehirnEinige Menschen mit CTCF-verwandten Syndroms hatten Anfälle und einen kleinen Kopf.
Fast die Hälfte der Betroffenen hatte einen niedrigen Muskeltonus oder Mikrozephalie.
- 18 von 102 Menschen hatten Krampfanfälle (18 Prozent)
- 27 von 102 Menschen hatten eine kleine Kopfgröße (26 Prozent)
- 46 von 102 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (45 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem CTCF-Syndrom
Wachstum und GastrointestinaltraktMenschen mit CTCF-bedingtem Syndrom hatten Wachstumsstörungen, eine kurze Statur und gastrointestinale Probleme wie Verstopfung.
- 23 von 102 Menschen hatten eine kleine Statur (23 Prozent)
- 30 von 102 Menschen hatten ein niedriges Körpergewicht (29 Prozent)
- 35 von 102 Menschen hatten Magen-Darm-Probleme (34 Prozent)
Herz und UrogenitaltraktEtwa ein Viertel der Menschen mit CTCF-verwandten Syndroms hatten Herzprobleme, am häufigsten ein Loch im Herzen, und urogenitale Probleme wie unterentwickelte Nieren oder sie hatten eine statt zwei Nieren.
- 22 von 102 Menschen hatten Herzprobleme (22 Prozent)
- 25 von 102 Menschen haben urogenitale Probleme (25 Prozent)
Hören und SehenMenschen mit CTCF-Syndrom hatten Hörprobleme wie beidseitigen Hörverlust und/oder Sehprobleme wie Schielen.
- 24 von 102 Menschen hatten Hörprobleme (24 Prozent)
- 57 von 102 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (56 Prozent)
Dental
Einige Menschen mit CTCF-bedingtem Syndrom hatten Zahnprobleme, wie z.B. impaktierte oder eng stehende Zähne und Karies.
Einige Menschen hatten auch Gaumendefekte wie eine Gaumenspalte.
- 40 von 102 Menschen hatten Zahnprobleme (39 Prozent)
- 26 von 102 Menschen hatten Gaumenprobleme (26 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
CTCF Related Disorder Support Group Genetik fürFamilienwww.facebook.com/groups/642805392875542Simons Searchlight ist ein weiteres Forschungsprogramm, das von der Simons Foundation Autism Research Initiative, auch bekannt als SFARI, gefördert und geleitet wird. Als Teil des nächsten Schritts auf Ihrer Forschungsreise bietet Ihnen Simons Searchlight die Möglichkeit, mit Wissenschaftlern und anderen Familien, die dieselbe Genveränderung haben, zusammenzuarbeiten. Simons Searchlight ist ein Register für mehr als 200 genetische Veränderungen, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, in Verbindung gebracht werden. Simons Searchlight erleichtert den Forschern den Zugang zu den Informationen, die sie benötigen, um die Erforschung einer Krankheit voranzutreiben. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, besuchen Sie die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us Today”.
Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questionsSimons Searchlight Seite auf CTCF
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ctcfSimons Searchlight CTCF Facebook Gemeinschaft
Quellen und Referenzen
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- Bastaki F. et al. BMC Medical Genetics, 18, 68, (2017). Identifizierung einer neuen CTCF-Mutation, die für eine syndromale geistige Behinderung verantwortlich ist – Ein Fallbericht www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28619046
- Chen F. et al. American Journal of Medical Genetics Part C, Seminars in Medical Genetics, 181, 218-225, (2019). Drei zusätzliche de novo CTCF-Mutationen bei chinesischen Patienten tragen zur Definition einer neu auftretenden neurologischen Entwicklungsstörung bei www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30893510
- Konrad EDH. et al. Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics, (2019). CTCF-Varianten bei 39 Personen mit einer variablen neurologischen Entwicklungsstörung erweitern das Mutationsspektrum und das klinische Spektrum www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31239556
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Erweiterung des genotypischen und phänotypischen Spektrums der CTCF-bedingten Störung leitet das klinische Management: 43 neue Themen und eine umfassende Literaturübersicht. American Journal of Medical Genetics Teil A, 191(3), 718-729. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36454652/ - Valverde de Morales, H. G., Wang, H. L., Garber, K., Corces, V., & Li, H. CTCF-related disorder.
2024 Apr 25. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., Herausgeber. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Erhältlich bei: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK603087/