GENE GUIDE

CUL3-verwandtes Syndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2019 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die CUL3-verwandtes Syndrom hat.
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CUL3-bezogenes Syndrom wird auch als CUL3-bezogene neurologische Entwicklungsstörung. Für diese Webseite verwenden wir den Namen CUL3-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Was ist das CUL3-bezogene Syndrom?

Das CUL3-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CUL3-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Veränderungen im CUL3-Gen können auch eine andere Erkrankung namens Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E (PHA2E) oder Gordon-Syndrom verursachen.

Genetische Varianten, die PHA2E verursachen, treten in bestimmten Regionen von CUL3 auf, nämlich in Intron 8, Exon 9 und Intron 9. Es wird angenommen, dass genetische Varianten, die das CUL3-bezogene Syndrom verursachen, in anderen Regionen des Gens vorkommen.

Die folgenden Informationen beziehen sich auf genetische CUL3-Varianten, die zu einer neurologischen Entwicklungsstörung führen.

Schlüsselrolle

Das CUL3-Gen ist an mehreren Entwicklungsprozessen im Körper beteiligt. Dazu gehören die Regulierung des Zellzyklus, die Reaktion auf Stress, die Kommunikation von Zelle zu Zelle, die DNA-Replikation und der zirkadiane Rhythmus.

Symptome

Da das CUL3-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am CUL3-Syndrom erkrankt sind:

  • Herzfehler
  • Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Probleme beim Gehen
  • Krampfanfälle
  • Autismus
  • Hirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Was verursacht das CUL3-bezogene Syndrom?

Das CUL3-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, das heißt, es wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des CUL3-Gens: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.

Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.

De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da CUL3 jedoch eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben. Die Forschung zeigt, dass das CUL3-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Variante in CUL3 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht die CUL3-Genvariante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen tritt das CUL3-bezogene Syndrom auf, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.

Autosomal dominante Bedingungen

Das CUL3-bezogene Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass eine Person, die die eine schädliche Variante in CUL3 hat, wahrscheinlich Symptome des CUL3-bezogenen Syndroms haben wird. Für jemanden mit einem autosomal dominanten genetischen Syndrom besteht bei jedem Kind eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante weitergibt und eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante nicht weitergibt.

Kind, das eine genetische Veränderung im CUL3-Gen hat

Nach der Befruchtung kommt es zu einer genetischen Veränderung im Ei oder im Sperma.
Kind mit de novo genetischer Veränderung im Autismus-Gen

Warum hat mein Kind eine Veränderung im CUL3-Gen?

Kein Elternteil verursacht das CUL3-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das CUL3-Syndrom haben werden?

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem CUL3-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
  • Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der/die am CUL3-Syndrom leidet, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem CUL3-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das CUL3-Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind das CUL3-Syndrom erbt, bei nahezu 0 Prozent.

Wie viele Menschen haben das CUL3-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung über 30 Menschen mit dem CUL3-Syndrom beschrieben. Nur wenige Menschen wurden im Detail beschrieben.

Sehen Menschen mit einem CUL3-bezogenen Syndrom anders aus?

Menschen, die am CUL3-Syndrom leiden, sehen vielleicht nicht sehr unterschiedlich aus. Manche Menschen haben einzigartige Gesichtszüge, aber es gibt kein gemeinsames Muster.

Wie wird das CUL3-Syndrom behandelt?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das CUL3-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

    • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
    • Genetische Konsultationen
    • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
    • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

    • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
      Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
    • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des CUL3-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln und dem vierteljährlichen Registerbericht von Simons Searchlight. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CUL3-Syndrom

Sprechen und Lernen

Viele Menschen mit dem CUL3-Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen und Sprachprobleme.

  • 13 von 19 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (68 Prozent)
  • 16 von 19 Personen hatten Sprachprobleme (84 Prozent)

Verhalten

Bei Menschen mit dem CUL3-bezogenen Syndrom traten Verhaltensstörungen auf, darunter Autismus-Spektrum-Störung und Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).

  • 13 von 19 Menschen hatten eine Autismus-Spektrum-Störung (68 Prozent)
  • 6 von 19 Personen hatten ADHS(32 Prozent)

Gehirn

Nur wenige Menschen mit dem CUL3-Syndrom hatten Krampfanfälle, während fast die Hälfte der Menschen einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie) hatte.

  • 2 von 19 Menschen hatten Krampfanfälle (11 Prozent)
  • 8 von 19 Personen hatten Hypotonie(42 Prozent)
Human head showing brain outline

Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem CUL3-Syndrom

Verdauungsprobleme

Einige Menschen hatten Verdauungsprobleme wie Verstopfung, Durchfall und gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD).

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

Simons Suchscheinwerfer

Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
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Quellen und Referenzen

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das CUL3-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.

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