DSCAM-bezogenes Syndrom
Was ist das DSCAM-bezogene Syndrom?
Das DSCAM-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im DSCAM-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das DSCAM-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei den Interaktionen zwischen Gehirnzellen und ihrer Entwicklung.
Symptome
Da das DSCAM-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit DSCAM-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Herzfehler
- Autismus
- Verzögerungen beim Sprechen
Was verursacht das DSCAM-Syndrom?
Das DSCAM-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des DSCAM-Gens: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da DSCAM jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können De-novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben. Die Forschung zeigt, dass das DSCAM-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Variante in DSCAM ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht die DSCAM-Genvariante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen tritt das DSCAM-bezogene Syndrom auf, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das DSCAM-bezogene Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass eine Person, die die eine schädliche Variante in DSCAM hat, wahrscheinlich Symptome des DSCAM-bezogenen Syndroms haben wird. Für jemanden mit einem autosomal dominanten genetischen Syndrom besteht bei jedem Kind eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante weitergibt und eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante nicht weitergibt.
Kind, das eine genetische Veränderung im DSCAM-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im DSCAM-Gen?
Kein Elternteil verursacht das DSCAM-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder künftiger Kinder am DSCAM-Syndrom erkranken?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem DSCAM-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der/die am DSCAM-Syndrom leidet, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit DSCAM-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das DSCAM-Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit DSCAM-Syndrom erbt, bei nahezu 0 Prozent.
Wie viele Menschen haben das DSCAM-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik 6 Personen mit DSCAM-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall dieser Erkrankung wurde 2014 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen, die de novo-Veränderungen im DSCAM aufweisen, anders aus?
Menschen, die am DSCAM-Syndrom leiden, sehen möglicherweise nicht sehr unterschiedlich aus. Es müssen mehr Menschen untersucht werden, um herauszufinden, ob es typische Gesichtszüge gibt.
Wie wird das DSCAM-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das DSCAM-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des DSCAM-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem DSCAM-Syndrom
Menschen mit dem DSCAM-bezogenen Syndrom wurden in groß angelegten genetischen Sequenzierungsstudien identifiziert. Eine Person mit DSCAM-bezogenem Syn drom war 12 Jahre alt und hatte Autismus, Verhaltensprobleme, einschließlich Unruhe und Hyperaktivität, eine Unfähigkeit zuzuhören, zu viel zu essen und zu viel zu schlafen, Kommunikationsstörungen und einen Mangel an Sprache.
Im Jahr 2024 zählte das Simons Searchlight-Register nur 4 Personen mit DSCAM-bezogenem Syndrom. Je mehr Menschen sich registrieren und ihre medizinischen Daten mitteilen, desto mehr Informationen können wir an die DSCAM-Gemeinschaft weitergeben.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über DSCAM – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/dscam
- Simons Searchlight DSCAM Facebook Gemeinschaft- www.facebook.com/groups/649966181781643
Quellen und Referenzen
Die Informationen in diesem Leitfaden stammen aus einem veröffentlichten medizinischen Artikel über Menschen mit Autismus, die de novo genetische Veränderungen in DSCAM haben. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu dem Artikel sowie einen Link zum vollständigen Artikel.
- Wang T. et al. Nature Communications, 7, 13316, (2016). De novo-Genmutationen in einer chinesischen Kohorte mit Autismus-Spektrum-Störung, www.nature.com/articles/ncomms13316
- Lim, C. S., Kim, M. J., Choi, J. E., Islam, M. A., Lee, Y. K., Xiong, Y., Shim, K. W., Yang, J. E., Lee, R. U., … & Kaang, B. K. (2021). Dysfunktion von NMDA-Rezeptoren in neuronalen Modellen eines Patienten mit Autismus-Spektrum-Störung mit einer DSCAM-Mutation und in Dscam-Knockout-Mäusen. Molekulare Psychiatrie, 26(12), 7538-7549. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34253863/