DYRK1A-verwandtes Syndrom

Das DYRK1A-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im DYRK1A-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem DYRK1A-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
  Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
  Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das DYRK1A-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem DYRK1A-bezogenen Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem DYRK1A-bezogenen Syndrom bekommt, 50 Prozent.

Für eine Person, die das DYRK1A-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden 238 Menschen mit dem DYRK1A-bezogenen Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests noch mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Menschen, die am DYRK1A-bezogenen Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Tief liegende Augen, die mit Kapuzen bedeckt sind
• Schmale Stirn
• Überdurchschnittlich große Augenbrauen mit hohem Haaransatz
• Röhrenförmige Nase
• Größere Nasenbrücke als der Durchschnitt
• Unterkiefer vom Oberkiefer zurückgesetzt
• Kleines Kinn

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das DYRK1A-bezogene Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des DYRK1A-bedingten Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Der Abschnitt enthält medizinische Informationen über etwa 81 Personen mit DYRK1A-bezogenem Syndrom, die in Forschungspublikationen beschrieben wurden.

Sprechen und Lernen

Alle Menschen mit dem DYRK1A-bezogenen Syndrom hatten eine geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung. Die meisten Menschen hatten eine Sprachverzögerung, und einige lernten erst später zu sprechen.

• 81 von 81 Personen hatten eine geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung (100 Prozent)
• 69 von 77 Personen hatten eine Sprachverzögerung (90 Prozent)

Verhalten

Autistische Merkmale waren häufig, aber nur etwa die Hälfte der Menschen erfüllte die diagnostischen Kriterien für Autismus. Viele Menschen waren hyperaktiv oder hatten Angstzustände.

• 22 von 62 Menschen hatten Autismus (36 Prozent)
• 14 von 43 Menschen hatten Hyperaktivität (33 Prozent)
• 12 von 44 Personen hatten Angstzustände(27 Prozent)